DNA med funktioner

vis billede i fuld størrelse

Celler er de grundlæggende enheder i ethvert levende system. Alle de instruktioner, der er nødvendige for at styre deres aktiviteter, er indeholdt i det kemiske DNA (deoxyribonukleinsyre). DNA fra alle organismer består af de samme kemiske og fysiske komponenter. DNA-sekvensen er den særlige side om side-arrangement af baser langs DNA-strengen (f.eks. ATTCCGGA). Denne rækkefølge angiver de nøjagtige instruktioner, der er nødvendige for at skabe en bestemt organisme med dens egne unikke egenskaber. Genomet er en organismes komplette sæt af DNA. Genomer varierer meget i størrelse: det mindste kendte genom for en fritlevende organisme (en bakterie) indeholder ca. 600 000 DNA-basepar, mens menneskets og musens genomer har ca. 3 milliarder DNA-basepar. Bortset fra modne røde blodlegemer indeholder alle menneskelige celler et komplet genom. DNA i det menneskelige genom er inddelt i 24 forskellige kromosomer – fysisk adskilte molekyler, der varierer i længde fra ca. 50 millioner til 250 millioner basepar. Nogle få typer af større kromosomale abnormiteter, herunder manglende eller ekstra kopier eller grove brud og genforbindelser (translokationer), kan påvises ved mikroskopisk undersøgelse. De fleste ændringer i DNA er imidlertid mere subtile og kræver en nærmere analyse af DNA-molekylet for at finde måske enkeltbaseforskelle. Hvert kromosom indeholder mange gener, som er de grundlæggende fysiske og funktionelle enheder i arveligheden. Gener er specifikke sekvenser af baser, der koder for instruktioner om, hvordan man laver proteiner. Generne udgør kun ca. 2 % af det menneskelige genom; resten består af ikke-koderegioner, hvis funktioner bl.a. kan være at sikre kromosomernes strukturelle integritet og regulere, hvor, hvornår og i hvilken mængde proteiner dannes. Det anslås, at det menneskelige genom indeholder 25.000 gener.