Unge tvillinger fra Brisbane, en dreng og en pige, er blevet identificeret som kun det andet sæt halvidentiske, eller sesquizygotiske, tvillinger i verden – og de første, der er blevet identificeret af læger under graviditeten.

• Den nu fireårige dreng og pige er identiske (monozygotiske) på deres mors side og deler 100 procent af deres mors DNA, men er som søskende på deres fars side, idet de kun deler en del af deres fars DNA.
• Sagen, som er den første på verdensplan til at identificere semi-identiske tvillinger ved genetisk testning i livmoderen, er i dag blevet rapporteret i The New England Journal of Medicine (NEJM) af professor Nicholas Fisk, specialist i fostermedicin og vicerektor (forskning) ved UNSW, og dr. Michael Gabbett, klinisk genetiker og koordinator for Diagnostic Genomics-kurset ved Queensland University of Technology (QUT), der er specialist i fostermedicin og vicerektor (forskning) ved UNSW.
• Sesquizygotisk repræsenterer en tredje type af “tvillinger” mellem enæggede og tveæggede (dizygotiske).

“Det er sandsynligt, at moderens æg blev befrugtet samtidig af to af faderens sædceller, inden det delte sig”, sagde professor Fisk, der ledede det fostermedicinske team, der tog sig af moderen og tvillingerne, mens de var baseret på Royal Brisbane and Women’s Hospital i 2014. Professor Fisk, der er tidligere formand for International Fetal Medicine and Surgery Society, arbejdede sammen med Dr. Gabbett.

“Moderens ultralydsundersøgelse ved seks uger viste en enkelt moderkage og en placering af fostersække, der indikerede, at hun ventede enæggede tvillinger. En ultralydsundersøgelse ved 14 uger viste imidlertid, at tvillingerne var hankøn og hunkøn, hvilket ikke er muligt for enæggede tvillinger.”

Enæggede tvillinger opstår, når celler fra et enkelt æg befrugtet af en enkelt sædcelle deler sig i to, så enæggede tvillinger er af samme køn og deler identisk DNA. Tveæggede tvillinger opstår, når hver tvilling udvikler sig fra et separat æg, og ægget befrugtes af sin egen sæd.

Dr Gabbett sagde, at hvis et æg befrugtes af to sædceller, resulterer det i tre sæt kromosomer, et fra moderen og to fra faderen.

“Tre sæt kromosomer er typisk uforenelige med livet, og embryoner overlever normalt ikke,” sagde han.

“I tilfældet med de sesquizygotiske tvillinger fra Brisbane ser det befrugtede æg ud til at have delt de tre sæt kromosomer ligeligt op i grupper af celler, som derefter delte sig i to, hvorved tvillingerne blev skabt.

“Nogle af cellerne indeholder kromosomer fra den første sædcelle, mens de resterende celler indeholder kromosomer fra den anden sædcelle, hvilket resulterer i, at tvillingerne kun deler en del snarere end 100 procent af det samme faderlige DNA.”

Sesquizygotiske tvillinger blev første gang rapporteret i USA i 2007. Disse tvillinger kom til lægernes opmærksomhed i spædbarnsalderen, efter at den ene blev identificeret med tvetydige kønsorganer. Ved undersøgelse af blandede kromosomer fandt lægerne ud af, at drengen og pigen var identiske på deres mors side, men delte omkring halvdelen af deres faderlige DNA.

Professor Fisk sagde, at en analyse af de verdensomspændende tvillingedatabaser viste, hvor sjældne sesquizygotiske tvillinger er.

“Vi stillede først spørgsmålstegn ved, om der måske var andre tilfælde, som var blevet klassificeret forkert eller ikke rapporteret, og undersøgte derfor genetiske data fra 968 tveæggede tvillinger og deres forældre”, sagde han.

“Vi fandt imidlertid ingen andre sesquizygotiske tvillinger i disse data, og heller ikke noget tilfælde af semi-identiske tvillinger i store globale tvillingestudier.

“Vi ved, at dette er et exceptionelt tilfælde af semi-identiske tvillinger. Mens læger kan huske dette i tilsyneladende enæggede tvillinger, betyder dets sjældenhed, at der ikke er grund til rutinemæssig genetisk testning.”

Afhandlingen, Molecular Support for Heterogonesis Resulting in Sesquizygotic Twinning, er offentliggjort i The New England Journal of Medicine den 28. februar.