Hæmokromatose er en tilstand, hvor kroppen optager overskydende jern fra maden.
Tilstanden er forårsaget af et defekt gen og kan føre til gradvis skade på en række organer.
Hæmokromatose kaldes nogle gange for bronzediabetes, fordi den kan føre til mørkfarvning af huden og hyperglykæmi
Symptomer
Symptomerne på hæmokromatose opstår gradvist med tegn, der ofte først viser sig efter 40-årsalderen.
Symptomerne kan omfatte:
- Træthed
- Ledsmerter – især i fingrene
- Uforklarlig brunfarvning eller solbrænding af huden
- Erektil dysfunktion
- Udebleven menstruation
- Øget vandladning
- Tørst
- Tab af kropsbehåring
- Kardiomyopati – svækkelse af hjertet
Årsager til hæmokromatose
Hæmokromatose er en forholdsvis almindelig arvelig genetisk tilstand. Personer med hæmokromatose har to sæt af et muteret HFE-gen.
Personer med det ene sæt af det defekte gen vil ikke få hæmokromatose, men kan give det videre til børn, hvis deres partner også er bærer af det defekte gen.
Det defekte gen får kroppen til at optage for meget jern fra maden. Normalt optager kroppen kun så meget, som den har brug for.
Kroppen har ingen naturlig reaktion til at hjælpe med at udskille det overskydende jern, og derfor lagrer kroppen i årenes løb jernet i organer som lever, bugspytkirtel og hud, i den rækkefølge.
Overskydende jern i leveren kan forårsage leverskader, og overskydende jern i bugspytkirtlen kan føre til diabetes. Former for diabetes, der er forårsaget af en anden medicinsk tilstand, kaldes sekundær diabetes
Diagnose
Hæmokromatose kan diagnosticeres med en blodprøve for transferrinmætning eller serumferritin, eller om nødvendigt en DNA-blodprøve for at kontrollere for tilstedeværelsen af et defekt HFE-gen.
Der kan foretages en leverbiopsi for at vurdere, om der er opstået leverskader.
Hvis du har nære familiemedlemmer, der er diagnosticeret med hæmokromatose, ønsker du måske at blive testet for det.
Behandling
Hæmokromatose behandles normalt med regelmæssig flebotomi, en procedure, der indebærer, at man fjerner jernrigt blod fra kroppen.
En alternativ behandling er chelationsterapi, som indebærer, at man tager en medicin kaldet Deferasirox.
Behandling for hæmokromatose er ‘off-label’, da den ikke er blevet klinisk afprøvet for hæmokromatose, men den kan ordineres, hvis du har en tilstand, såsom anæmi eller hjertesygdom, som kan forhindre dig i at få foretaget en flebotomi.
Hæmokromatose og diabetes
I nogle tilfælde kan behandling af hæmokromatose vende udviklingen af diabetes. I andre tilfælde kan der være permanent skade på bugspytkirtlen, hvilket vil kræve diabetesmedicin for at holde blodsukkeret under kontrol.
Dit sundhedsteam vil kunne rådgive dig om, hvorvidt der er behov for medicin, og i så fald om du skal tage tabletter eller insulin