Hereditært bryst- og æggestokkræftsyndrom (HBOC) er en genetisk betingelse, der er forbundet med en øget risiko for visse typer kræft. Personer med dette syndrom er mere tilbøjelige til at udvikle bryst- og/eller æggestokkræft, og kræfterne er også mere tilbøjelige til at opstå i en yngre alder end normalt. Arveligt bryst- og æggestokkræftsyndrom er også blevet forbundet med en øget risiko for andre typer kræft; de kræfttyper, der er mest sandsynlige at udvikle, afhænger af de specifikke genetiske ændringer, der er til stede.

Hvad forårsager arveligt bryst- og æggestokkræftsyndrom?

Arveligt bryst- og æggestokkræftsyndrom er en tilstand forårsaget af en arvelig genetisk ændring kaldet en mutation. Mellem 5 og 10 % af brystkræft og op til 24 % af æggestokkræft menes at være arveligt betinget.

Et gen er en arvelig enhed af DNA, der optager et bestemt sted på et kromosom. Generne giver anvisninger til cellerne og fortæller dem, at de skal lave specifikke proteiner, der udfører og regulerer alle kroppens funktioner. Generne er i stand til at replikere sig selv ved hver celledeling. En mutation er en ændring i den sædvanlige DNA-sekvens for et bestemt gen. Mutationer kan være gavnlige, skadelige eller neutrale. Mange sygdomme, herunder kræft, begynder i generne. Genetiske mutationer kan nedarves fra en forælder eller kan være tilfældige mutationer, der opstår som følge af en fejl under celledelingen eller som reaktion på miljømæssige faktorer.

De to gener, der er involveret i udviklingen af det arvelige bryst- og æggestokkræftsyndrom, er BRCA1 og BRCA2. De står for Breast Cancer Gene 1 og Breast Cancer Gene 2. Når nogen har arvet en mutation i deres BRCA1- eller BRCA2-gener, betyder det, at hver eneste celle i deres krop har denne genmutation, og at deres krop ikke er i stand til at reparere DNA korrekt. Kort sagt er der en fejl i et gen, der normalt hjælper med at forebygge kræft – hvilket er grunden til, at mutationer i disse gener er forbundet med en højere risiko for visse kræftformer.

Hvor stor er chancen for at arve arveligt bryst- og æggestokkræftsyndrom?

Der er 50 procent chance for, at en person med arveligt bryst- og æggestokkræftsyndrom vil give sin mutation videre til sine børn. Arveligt bryst- og æggestokkræftsyndrom springer ikke generationer over, og mandlige og kvindelige børn har lige stor chance for at arve mutationen. Dette kaldes autosomal dominant arvelighed. Hvis du vil læse mere om arv, kan du klikke her.

Her er, hvordan det fungerer: Hver person har to kopier af generne for arveligt bryst- og æggestokkræftsyndrom – en kopi, der er nedarvet fra moderen, og en kopi, der er nedarvet fra faderen. Man har brug for disse gener for at hjælpe med at reparere DNA-skader, der opstår i løbet af ens liv. En arvelig mutation i en af disse kopier vil forårsage arveligt bryst- og æggestokkræftsyndrom. Med andre ord vil en person, der har et normalt gen og et muteret gen, have arveligt bryst- og æggestokkræftsyndrom. Når en person med dette syndrom får et barn, kan han/hun videregive det normale gen eller det muterede gen – hvilket betyder, at barnet har 50 % chance for enten a) at arve genmutationen, hvilket betyder en øget sandsynlighed for at udvikle bryst- og/eller æggestokkræft, eller b) at arve det normale gen, hvilket betyder en gennemsnitlig risiko for at udvikle kræft (det samme som i den almindelige befolkning).

Kræftrisiko og arveligt bryst- og æggestokkræftsyndrom

Arveligt bryst- og æggestokkræftsyndrom er ikke en garanti for at udvikle kræft, men det øger risikoen.

Brystkræft: En kvinde med en arvelig BRCA1- eller BRCA2-mutation har en risiko på 50-85 % for at udvikle brystkræft i en alder af 70 år, sammenlignet med en risiko på 12 % hos den gennemsnitlige kvinde. For kvinder, der har haft brystkræft, er risikoen for at få endnu en brystkræft enten i det samme eller det modsatte bryst 40-60 %. Mænd med mutationer i BRCA1 eller BRCA2 har en risiko på 1-10 % for at udvikle brystkræft hos mænd.

Ovariecancer: En kvinde, der har en mutation i BRCA1, har 20-50 % risiko for at udvikle kræft i æggestokkene inden 70-årsalderen. Chancen for at udvikle æggestokkræft med en BRCA2-mutation er noget lavere, nemlig mellem 10-30 %, sammenlignet med en risiko på 1-2 % for æggestokkræft i den almindelige befolkning. Kræft i æggelederne og i peritoneum (slimhinden i bughulen) ses også hyppigere hos personer med BRCA1- og BRCA2-mutationer. Man mener, at de fleste kræftformer i æggestokkene faktisk kan opstå i æggelederne og ikke i æggestokkene.

Andre kræftformer: Mens bryst- og æggestokkræft er de mest almindelige kræftformer hos personer med BRCA1- og BRCA2-mutationer, kan disse genetiske ændringer også prædisponere for andre kræftformer. Mænd med BRCA1 og BRCA2 er blevet observeret til at udvikle prostatakræft i en tidligere alder end den gennemsnitlige mand. Andre kræftformer, især hos personer med BRCA2-mutationer, omfatter en risiko på 1-7 % for at udvikle bugspytkirtelkræft og melanom i løbet af livet.