Af Dr. Liji Thomas, MD

Immunodefektsygdomme er traditionelt blevet defineret som defekter i udviklingen og funktionen af T- og B-celler, de primære effektorceller for henholdsvis specifik cellulær og humoral immunitet. Det er imidlertid blevet mere og mere tydeligt, at de medfødte immunmekanismer i høj grad bidrager til værtsforsvaret, enten ved at virke alene eller ved at forstærke specifikke T- og B-celleresponser.

Der findes også mange tilstande, der viser sig på samme måde som arvelige primære immundefektlidelser (PID), men som skyldes erhvervede defekter som f.eks. somatiske mutationer.

Normal funktion af immunsystemet

Immunsystemet opdager og eliminerer ikke-selv-antigener, såsom bakterier og vira.

Innær immunitet er uspecifik og formidles af neutrofile og makrofager, som reagerer på lokale inflammatoriske og cellulære skadessignaler. Disse signaler består af antigener, der er til stede på patogenets overflade, som er bevaret blandt arter, samt de stressinducerede molekyler, der frigives af værten som en del af dens reaktion på inflammation, infektion eller andre typer sygdom.

Disse antigener binder sig til og aktiverer specifikke receptorer, både stimulerende og inhiberende. Denne interaktion muliggør immunaktivering under eksponering for patogener, men holder immunsystemet i ro, når der ikke er nogen fare, og forhindrer således udvikling af autoimmune sygdomme.

På den anden side indebærer erhvervet immunitet, at antigenspecifikke receptorer på lymfocytternes overflade binder sig til antigener på patogenernes overflade. Reaktionen kan være i form af aktivering af patogen-dræbende lymfocytter, hvilket kaldes cellulær immunitet. En anden form for specifik immunitet er det humorale respons, hvor antistoffer produceres af plasmaceller, der dannes som reaktion på antigenisk stimulering.

Antistofmangel kan være både primær og sekundær, afhængigt af den alder, hvor de manifesterer sig. Nogle primære former kan skyldes enkelte mutationer, og andre afhænger af aktivering af arvelige faktorer ved hjælp af miljøfaktorer.

Primær immundefekt

Primær immundefekt kan klassificeres som følger:

Arvelig immundefekt

Arvelige B-celleforstyrrelser

Disse fører til alvorlige tidlige infektioner og ofte til døden som følge af markant reduceret lymfoidt væv i kroppen. Genetiske defekter i B-celleudviklingen er ansvarlige for disse tilstande, og 85 % af patienterne med defekt tidlig B-celleudvikling har Btk-mutationer, som forårsager X-bunden agammaglobulinæmi eller Brutons agammaglobulinæmi.

Arvelige T-celleforstyrrelser

Disse forårsager normalt tilbagevendende opportunistiske gærinfektioner.

Arvelig kombineret immundefekt

Dette påvirker både T- og B-celler og er ofte dødelig i spædbarnsalderen, uden tidlig behandling. Svær kombineret immundefekt (SCID) er en paraplybetegnelse for en række sygdomme, der viser sig tidligt i livet med både humorale og cellulære defekter i immuniteten, hvilket fører til død inden for få år. Ca. 1 ud af 50 000 til 100 000 babyer fødes med en af disse tilstande.
De lider af infektioner med bakterier, virus og svampe, som er både tilbagevendende og vedvarende, hvilket fører til manglende trivsel. Den X-bundne form er ansvarlig for halvdelen af alle tilfælde, men der er også mange tilfælde, der skyldes mangel på adenosindeaminase, mangel på interleukin-7-receptor-alfa-kæden og JAK3-mangel. Disse patienter har et lavt antal T-celler og ingen NK-celler. B-cellerne er normale eller høje, om end med nedsat funktion.

Erhvervet immundefekt

Immundefekt kan også være en erhvervet tilstand, som skyldes infektioner, maligniteter og stofskiftesygdomme, der forstyrrer den normale produktion eller funktion af immunceller. Nogle vigtige årsager til erhvervet immundefekt omfatter infektioner med HIV, cytomegalovirus eller mæslinger; bloddyskrasier som aplastisk anæmi eller leukæmi; og metaboliske tilstande som diabetes mellitus eller nyresvigt.

Symptomer på immundefekt

Immundefekt bør mistænkes, hvis der er symptomer som f.eks. tilbagevendende bakterieinfektioner i ører, bihuler eller lunger; dårlig respons på antibakteriel behandling og forsinket helbredelse; eller opportunistiske infektioner; er til stede.

Komplikationer

Immundefekt kan resultere i:

• Persisterende eller tilbagevendende sygdomme, især infektioner
• Øget risiko for visse kræftformer eller tumorer

Diagnose og behandling

En række prøver kan være nødvendige for at diagnosticere en immundefekt lidelse. Disse omfatter:

• Blodkomplementniveauet,
• HIV-test
• Immunoglobinniveauer
• Blod- eller urinelektroforese for at måle antistofniveauer og -typer
• Tælling af hvide blodlegemer og neutrofile funktion analyser
• Cytokinanalyser efter stimulering
• Tælling af lymfocytter og analyser af proliferation

Behandlingen har til formål at forebygge og behandle smitsomme sygdomme. Den indebærer karantæne fra patienter med infektioner eller patienter, der har modtaget levende vacciner. Aggressiv og tidlig antimikrobiel behandling er nødvendig i tilfælde af infektion, som kan kræve fortsættelse af antibiotika eller svampemidler på lang sigt for at forhindre re-infektion.
IgG-substitution er afgørende ved alle B-celleforstyrrelser og mange patienter med kombinerede lidelser. Genoprettelse af immunfunktionen er målet ved T-celleforstyrrelser. Derfor er HLA-matchet stamcelletransplantation den gyldne standard for behandling af spædbørn med SCID med en succesrate på 75 til 90 %.

Antivirale lægemidler, interferoner og splenectomi er alle muligheder, der kan være nyttige i forskellige situationer.

• http://asheducationbook.hematologylibrary.org/content/2003/1/314.long
• https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000818.htm
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3245434/
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4001072/
• http://www.msdmanuals.com/professional/immunology;-allergic-disorders/immunodeficiency-disorders/overview-of-immunodeficiency-disorders

Videre Læsning

• Alt indhold om immundefekt

Skrevet af

Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas er en OB-GYN, som er uddannet fra Government Medical College, University of Calicut, Kerala, i 2001. Liji praktiserede som fuldtidskonsulent i obstetrik/gynækologi på et privathospital i et par år efter sin eksamen. Hun har rådgivet hundredvis af patienter med problemer i forbindelse med graviditet og infertilitet og har stået for over 2 000 fødsler, idet hun altid har bestræbt sig på at opnå en normal fødsel frem for en operation.

Sidst opdateret 26. februar 2019

Citationer

Benyt venligst et af følgende formater til at citere denne artikel i dit essay, din opgave eller din rapport:

• APA

  Thomas, Liji. (2019, 26. februar). Hvad er immundefekt?. News-Medical. Hentet den 25. marts 2021 fra https://www.news-medical.net/health/What-is-Immunodeficiency.aspx.

• MLA

  Thomas, Liji. “Hvad er immundefekt?”. News-Medical. 25. marts 2021. <https://www.news-medical.net/health/What-is-Immunodeficiency.aspx>.

• Chicago

  Thomas, Liji. “Hvad er immundefekt?”. News-Medical. https://www.news-medical.net/health/What-is-Immunodeficiency.aspx. (besøgt 25. marts 2021).

• Harvard

  Thomas, Liji. 2019. Hvad er immundefekt?. News-Medical, set 25. marts 2021, https://www.news-medical.net/health/What-is-Immunodeficiency.aspx.