Neurofibromatose (NF) er en række komplekse genetiske sygdomme, der påvirker næsten alle organsystemer og forårsager, at der vokser tumorer på nerver i hjernen og i hele kroppen. Mens halvdelen af alle berørte personer arver sygdommen, kan nye tilfælde opstå spontant gennem mutationer (ændringer) i NF-generne.

Diagnosticeres oftest hos børn og unge voksne, men NF forekommer over hele verden og hos alle racer, etniske grupper og begge køn. NF kan forekomme i alle familier. Behandlinger for NF er i øjeblikket rettet mod at kontrollere symptomerne, men kirurgi kan hjælpe med at afhjælpe smertefulde og vansirende tumorer.

Neurofibromatose type 1 (NF1)

Neurofibromatose type 1 (NF1) er blandt verdens mest almindelige genetiske sygdomme og forekommer i ca. en ud af hver 3.000 fødsler. Det gør den mere udbredt end cystisk fibrose, arvelig muskeldystrofi, Huntingtons sygdom og Tay Sachs tilsammen.

I de fleste tilfælde er symptomerne på NF1 relativt milde, hvilket gør det muligt for patienterne at leve et normalt og produktivt liv. Sygdommen kan dog også være invaliderende og i nogle tilfælde livstruende. NF1 kan føre til problemer i forskellige systemer, organer og funktioner i kroppen, herunder:

• Hud, knogle- og øjenabnormaliteter
• Nervetumorer
• Optisk nerve og andre hjernetumorer
• Lærings- og opmærksomhedsunderskud
• Hjertefejl

Neurofibromatose type 2 (NF2)

Neurofibromatose type 2 (NF2) er betydeligt mindre almindelig end NF1, forekommer i ca. 1 ud af hver 40.000 fødsler. Personer, der er ramt af NF2, kan udvikle:

• Tumorer i nervesystemet
• Katarakt

Schwannomatose

Schwannomatose er en sjælden form for neurofibromatose, der rammer ca. 1 ud af 40.000 personer. Denne genetiske tilstand er først for nylig blevet anerkendt og har ikke et klart arveligt mønster. Fælles træk ved Schwannomatose omfatter udvikling af schwannomer på kranie-, spinal- og perifere nerver, hvilket ofte resulterer i problemer med kroniske smerter og neurologisk dysfunktion.