Phenylketonuri: Den arvelige manglende evne til at metabolisere (behandle) den essentielle aminosyre phenylalanin på grund af fuldstændig eller næsten fuldstændig mangel på enzymet phenylalaninhydroxylase.

Nyfødte undersøges for phenylketonuri (PKU) ved en blodprøve, sædvanligvis med Guthrie-kortet blodplet, der er udtaget ved et hælprik.

Behandlingen sker med en særlig diæt med lavt indhold af fenylalanin. Målet er at normalisere niveauerne af phenylalanin og tyrosin i blodet for at forhindre hjerneskader. Manglende behandling resulterer i dybtgående irreversibel mental retardering, mikrocefali (et unormalt lille hoved), epilepsi og adfærdsproblemer. Det er klart, at hvis kosten ikke følges nøje, især i barndommen, er en vis forringelse uundgåelig. Fænylketonuri hos moderen kræver en diæt med et lavt fenylalaninindhold.

Phenylketonuri nedarves autosomalt recessivt, ligesom mindre grader af phenylalaninhydroxylasemangel nedarves. Phenylketonuri forkortes og omtales almindeligvis som PKU.