AMINOSYRESYREFORSØGELSE

Sygdomens navn: Ahornsirup urinsygdom
Akronym: MSUD type 1A
Download PDF

• Hvad er MSUD?
• Hvad er årsagen til MSUD?
• Hvis MSUD ikke behandles, hvilke problemer opstår?
• Hvad er behandlingen for MSUD?
• Hvad sker der, når MSUD behandles?
• Hvad er årsagen til, at BCKAD-enzymerne mangler eller ikke fungerer korrekt?
• Hvordan nedarves MSUD?
• Er genetisk testning tilgængelig?
• Hvilken anden testning er tilgængelig?
• Kan man teste under en fremtidig graviditet?
• Kan andre familiemedlemmer have MSUD eller være bærere?
• Kan andre familiemedlemmer blive testet?
• Hvor mange mennesker har MSUD?
• Hvis MSUD forekommer oftere i en bestemt etnisk gruppe?
• Hvis MSUD går under andre navne?
• Hvor kan jeg finde flere oplysninger?

Dette faktablad indeholder oplysninger om MSUD. Alle børn er forskellige, og nogle af disse fakta gælder måske ikke specifikt for dit barn. Visse behandlinger kan anbefales til nogle børn, men ikke til andre. Alle børn med MSUD bør følges af en stofskiftespecialist ud over deres primære læge.

Hvad er MSUD?

MSUD står for “maple sirup urine disease” (ahornsirup urinsygdom). Den er opkaldt efter den søde ahornsiruplugt i urinen hos ubehandlede spædbørn. Denne tilstand er en type aminosyreforstyrrelse. Personer med MSUD har problemer med at nedbryde visse aminosyrer, der findes i proteinEt molekyle, der udgør mange dele af hver eneste celle i kroppen. Eksempler på proteiner omfatter hormoner, enzymer, hår og antistoffer. Proteiner består af 20 forskellige typer af individuelle enheder kaldet aminosyrer. Det er rækkefølgen af disse aminosyrer i et protein, der bestemmer, hvilken form og funktion et protein har. Hvert gen indeholder instruktionerne til fremstilling af et enkelt protein..

Aminosyresygdomme:
Aminosyresygdomme (AA’er)Disse er en gruppe sjældne arvelige sygdomme. Personer med aminosyreforstyrrelser kan ikke fordøje bestemte aminosyrer – byggestenene i protein -. Disse aminosyrer ophobes sammen med andre giftige stoffer i kroppen. Dette kan have alvorlige konsekvenser for helbred, vækst og indlæring. er en gruppe af sjældne arveligeAt man får et træk fra sine forældre. De fleste træk, som f.eks. øjenfarve eller hårfarve, nedarves fra en forælder gennem generne. betingelser. De er forårsaget af enzymerEt molekyle, der hjælper kemiske reaktioner med at finde sted. For eksempel fremskynder enzymer i maven processen med at nedbryde maden. Hvert enzym kan deltage i mange kemiske reaktioner uden at ændre sig eller blive brugt op. der ikke fungerer korrekt. Protein består af mindre byggesten kaldet aminosyrerAminosyrer er små molekyler, som udgør proteiner. Der findes over 100 forskellige aminosyrer, men vores krop bruger kun 20 aminosyrer til at lave alle sine proteiner. Vores gener bestemmer rækkefølgen af aminosyrer i et protein. Denne sekvens bestemmer, hvilken form proteinet får, og hvilken funktion proteinet har i kroppen… Der er brug for en række forskellige enzymer til at forarbejde disse aminosyrer til brug i kroppen. På grund af manglende eller ikke fungerende enzymer kan personer med aminosyresygdomme ikke forarbejde visse aminosyrer. Disse aminosyrer, sammen med andre giftige stoffer, ophobes derefter i kroppen og forårsager problemer. Symptomerne og behandlingen varierer mellem de forskellige aminosyresygdomme. De kan også variere fra person til person med den samme aminosyreforstyrrelse. Se faktabladene for hver specifik aminosyresygdom. aminosyresygdomme nedarves autosomalt recessivt og rammer både mænd og kvinder.

Hvad forårsager MSUD?

For at kroppen kan bruge protein fra den mad vi spiser, bliver det nedbrudt i mindre dele kaldet aminosyrer. Særlige enzymer foretager derefter ændringer i aminosyrerne, så kroppen kan bruge dem.

Klassisk MSUD, som er den mest almindelige form, skyldes fravær af en gruppe enzymer kaldet “branched-chain ketoacid dehydrogenase” (BCKAD). Denne enzymgruppes opgave er at nedbryde tre forskellige aminosyrer kaldet leucinDette er en af de 20 aminosyrer, som protein består af. Den fremstilles ikke af kroppen og skal indtages i kosten. Den findes i alle fødevarer, der indeholder protein. isoleucinDette er en af de 20 aminosyrer, der udgør protein. Den dannes ikke af kroppen og skal indtages i kosten. Den findes i alle fødevarer, der indeholder protein., og valinDette er en af de 20 aminosyrer, der udgør protein. Den dannes ikke af kroppen og skal indtages i kosten. Den findes i alle fødevarer, der indeholder protein… Når de ikke kan nedbrydes, ophobes disse aminosyrer i blodet og forårsager problemer.

Leucin, isoleucin og valin kaldes “forgrenede aminosyrer” (BCAA’erDette er aminosyrer, der har en kemisk struktur, der ligner grene på et træ. Leucin (leu), valin (val) og isoleucin (ile) er tre af BCAA’erne. De findes i alle fødevarer, der indeholder protein. Store mængder findes i kød, æg, mælk og andre mælkeprodukter. Mindre mængder findes i mel, kornprodukter og i visse grøntsager og frugter.) på grund af deres “trælignende” struktur. De findes i alle fødevarer, der indeholder protein. Store mængder findes i kød, æg, mælk og andre mælkeprodukter. Mindre mængder findes i mel, korn og i nogle grøntsager og frugter.

Hvis MSUD IKKE BEHANDLES, HVILKE PROBLEMER OPSTÅR DER?

Der findes en række forskellige typer af MSUD. Den mest almindelige type, “klassisk MSUD”, kan være livstruende og skal behandles hurtigt for at forhindre alvorlige helbredsproblemer. Andre typer, herunder “intermediære” og “intermitterende” former for MSUD, er mindre alvorlige. Disse mildere typer er mindre almindelige. Dette faktablad indeholder oplysninger om klassisk MSUD.

Klassisk MSUD
Symptomer begynder, så snart barnet får protein, normalt kort tid efter fødslen. Nogle af de første symptomer er:

• mangel på appetit
• svag sutning
• vægttab
• højtlydende gråd
• urin, der lugter af ahornsirup eller brændt sukker

Babyer med MSUD har sygdomsepisoder kaldet metabolisk kriseDette er en alvorlig helbredstilstand forårsaget af lavt blodsukker og ophobning af giftige stoffer i blodet. Symptomer på en metabolisk krise er dårlig appetit, kvalme, opkastninger, diarré, ekstrem søvnighed, irritabel stemning og adfærdsændringer. Hvis det ikke behandles, kan der opstå vejrtrækningsproblemer, kramper, koma og nogle gange endda døden. stofskiftekriser forekommer oftere hos personer med visse stofskifteforstyrrelser (visse fedtsyreoxidationsforstyrrelser, aminosyreforstyrrelser og organiske syreforstyrrelser). De udløses ofte af ting som sygdom eller infektion, at undvære mad i længere tid og i nogle tilfælde af hård træning… Nogle af de første symptomer på en stofskiftekrise er:

• ekstrem søvnighed
• sløvhed
• irritabelt humør
• opkastning

Hvis de ikke behandles, kan andre symptomer følge:

• episoder hvor muskeltonusFor at kunne holde vores kropsholdning og kontrollere vores bevægelser er det nødvendigt med en vis spænding i vores muskler. Denne spænding kaldes “muskeltonus”. Personer med hypotoni har for lidt spænding i deres muskler og virker “slappe”. Personer med hypertoni har for meget spænding i musklerne og har problemer med stramme, stive muskler og led. veksler mellem at være stiv og slap
• hjerneblødninger
• anfaldDisse kaldes også “kramper” eller “anfald”. Under et krampeanfald mister en person bevidstheden og kontrollen over sine muskler. Det kan også forårsage ufrivillige bevægelser. Krampeanfald kan opstå af mange årsager. Nogle årsager er stofskiftesygdomme, en stofskiftekrise, hjerneskade og infektion.
• højt niveau af sure stoffer i blodet, kaldet metabolisk acidoseDette sker, når sure stoffer ophobes i blodet. Det kan forårsage hurtig vejrtrækning, forvirring og ekstrem søvnighed. Hvis det ikke behandles, kan det føre til chok, koma eller død.
• komaDette er en søvnlignende tilstand, hvorfra en person ikke kan vækkes. Personer i koma er bevidstløse. En koma kan være forårsaget af mange ting. To årsager er ubehandlet lavt blodsukker (hypoglykæmi) og en stofskiftekrise, der nogle gange fører til døden

Symptomer på en stofskiftekrise opstår ofte:

• efter at have gået for længe uden mad
• under sygdom eller infektion
• under stressende begivenheder som f.eks. en operation

Og uden behandling kan der opstå hjerneskade. Dette kan medføre intellektuelle handicaps eller spasticitetDet er stivhed i musklerne og øgede reflekser. Det er forårsaget af øget muskeltonus. Det resulterer i unormal stramhed eller stivhed i muskler og led… Nogle spædbørn bliver blinde. Hvis de ikke behandles, dør de fleste babyer med klassisk MSUD inden for få måneder

Hvad er behandlingen af MSUD?

Din babys læge vil arbejde sammen med en metabolisk lægeDette er en læge eller medicinsk genetiker, der har en særlig uddannelse i at diagnosticere og behandle metaboliske lidelser. De arbejder ofte på universitetshospitaler eller store medicinske centre. og diætist til at tage sig af dit barn.

Der er behov for hurtig behandling for at forebygge intellektuelle handicaps og alvorlige medicinske problemer. De fleste børn skal spise en kost med meget lavt proteinindhold og drikke en særlig medicinsk modermælkserstatning. Du bør starte diæten og modermælkserstatningen, så snart du ved, at dit barn har MSUD. Din diætistDette er en person med særlig uddannelse inden for mad og ernæring. En registreret diætist (RD) har opfyldt de nødvendige uddannelseskrav og har bestået en national eksamen. Hvis dit barn har en stofskiftesygdom, er det vigtigt, at du samarbejder med en registreret diætist. De hjælper med at lave sunde madplaner til personer med stofskifteforstyrrelser eller andre særlige behov. kan lave en madplan, der indeholder den rette mængde protein, næringsstoffer og energi til at holde dit barn sundt.

Følgende er behandlinger, der ofte anbefales til børn med MSUD:

1. Medicinsk modermælkserstatning
Ud over en proteinfattig diæt får børn ofte en særlig medicinsk modermælkserstatning som erstatning for mælk. Denne modermælkserstatning giver dem de næringsstoffer og proteiner, de har brug for, samtidig med at den hjælper med at holde deres BCAA-niveauer i et sikkert område.

Din metaboliske læge og diætist vil fortælle dig, hvilken type modermælkserstatning der er bedst, og hvor meget du skal bruge.

2. Kost med lavt indhold af forgrenede aminosyrer
Den består af fødevarer, der har et meget lavt indhold af BCAA’er, som findes i protein. Det betyder, at dit barn skal undgå fødevarer med et højt indhold af protein, såsom komælk, almindelig modermælkserstatning, kød, fisk, ost og æg. Almindeligt mel, tørrede bønner, nødder og jordnøddesmør indeholder også BCAA’er og skal undgås eller begrænses strengt.

Mange grøntsager og frugter indeholder kun små mængder af BCAA’er og kan spises i nøje afmålte mængder.

Der findes andre medicinske fødevarer såsom særligt proteinfattigt mel, pasta og ris, der er fremstillet specielt til personer med MSUD. Nogle stater tilbyder hjælp til betaling af disse medicinske fødevarer, og andre kræver privat forsikringsdækning af medicinsk modermælkserstatning og andre specielle medicinske fødevarer.

Din stofskiftespecialist og diætist vil beslutte, hvilken madplan der er bedst for dit barn. Den nøjagtige plan vil afhænge af mange ting som f.eks. dit barns alder, vægt og generelle helbred. Din diætist vil finjustere kosten over tid. Eventuelle kostændringer bør foretages under vejledning af en diætist.

Livslang behandling med MSUD-diæten er nødvendig. Børn er i risiko for episoder af metabolisk krise, når de ikke følger diæten.

3. Kosttilskud
Børn med en sjælden type MSUD, kaldet “thiamin-responsiv MSUD”, kan ofte hjælpes af thiamintilskud. Nogle børn med klassisk MSUD kan også have gavn af thiaminDette er en type B-vitamin. Thiamin findes i korn, svinekød, bønner, frø og nødder. Det spiller en vigtig rolle i omdannelsen af mad til energi… Spørg din læge, om dit barn bør tage thiamintilskud. Brug ikke kosttilskud uden at spørge din læge.

4. OpsporingProcessen med at undersøge en sygdom for en person, som ikke ser ud til at have sygdommen (ikke-symptomatisk eller asymptomatisk). Målet med opsporing er at finde sygdommen i dens tidligste stadier. BCAA-niveauer
Dit barn vil få regelmæssige blodprøver for at måle aminosyreniveauerne. Det kan være nødvendigt at justere kosten og modermælkserstatningen på baggrund af blodprøveresultaterne.

5. Ring til din læge i begyndelsen af enhver sygdom
For børn med MSUD kan selv mindre sygdom forårsage en metabolisk krise. For at forebygge problemer skal du ringe til din læge med det samme, når dit barn har noget af følgende:

• mangel på appetit
• fattig energi eller ekstrem søvnighed
• opkastninger
• en infektion eller sygdom
• feber
• adfærd eller personlighedsændringer
• vanskeligheder gå eller balanceproblemer

Børn med MSUD skal spise flere kulhydrater og drikke mere væske under enhver sygdom – også selv om de ikke er sultne – ellers kan de få en stofskiftekrise. Børn, der er syge, har måske ikke lyst til at spise. Hvis de ikke kan spise, eller hvis de viser tegn på en metabolisk krise, skal de måske behandles på hospitalet.

Spørg din stofskiftespecialist, om du skal medbringe et særligt rejsebrev med medicinske instrukser for dit barns pleje.

6. Levertransplantation
Levertransplantation er en valgfri behandling for personer med MSUD. BCKAD-enzymet, der forårsager MSUD, er placeret i leveren. På grund af dette har nogle børn med MSUD fået foretaget levertransplantationskirurgi (fjernelse af deres lever og erstatning med en donorlever) for at behandle deres MSUD-symptomer.

Levertransplantation er et større kirurgisk indgreb og har nogle risici. Personer, der har fået en levertransplantation, skal tage medicin resten af deres liv for at forhindre, at deres krop afstøder donorleveren. En vellykket levertransplantation helbreder dog folk fra deres MSUD-symptomer.

Mange faktorer skal overvejes før en operation, og denne mulighed skal diskuteres meget grundigt med dit barns læger.

Hvad sker der, når MSUD behandles?

Med hurtig og livslang behandling har børn med MSUD ofte et sundt liv med typisk vækst og udvikling. Tidlig behandling kan være med til at forebygge hjerneskader og intellektuelle handicaps.

Børn med MSUD har imidlertid en øget risiko for at få opmærksomhedsunderskud med hyperaktivitetDette henviser til børn, der er usædvanligt overaktive. Disse børn har alvorlige problemer med at sidde stille. De har en tendens til at fifle og løbe rundt meget mere end normalt. Nogle børn med hyperaktivitet har brug for behandling. De kan hjælpes af adfærdsbehandling, medicinering eller begge disse behandlinger. forstyrrelse (ADHD), angst og depression, også selv om de har fået en levertransplantation. Årsagerne til dette er ikke godt forstået på nuværende tidspunkt.

Selv med behandling udvikler nogle børn stadig hævelse af hjernen eller har episoder med metabolisk krise. Børn, der har gentagne metaboliske kriser, kan udvikle permanente hjerneskader. Dette kan medføre livslange indlæringsproblemer, intellektuelle handicaps eller spasticitet.

Hvad forårsager, at BCKAD-enzymerne er fraværende eller ikke fungerer korrekt?

Generne fortæller kroppen, at den skal lave forskellige enzymer. Der findes tre generEt segment af DNA, der indeholder instruktionerne til at fremstille et bestemt protein (eller en del af et protein). Generne er indeholdt på kromosomer. Kromosomer og generne på disse kromosomer videregives fra forældre til barn. Fejl i det DNA, der udgør et gen, kaldes varianter og kan føre til sygdomme. der kan forårsage MSUD – BCKDHA, BCKDHB og DBT. Hver person har to kopier af hvert af disse gener. Personer med MSUD har varianter (ændringer) i begge deres kopier af et af disse gener. På grund af disse genetiske varianterEn variant er en ændring eller ændring i en persons DNA-sekvens. Varianter kan forekomme i gener og påvirke den måde, som genet fungerer på. Der findes forskellige typer af varianter – de kan være ikke-problemfremkaldende (godartede), sygdomsfremkaldende (sygdomsfremkaldende) eller af ukendt betydning. Udtrykket varianter bruges nu i stedet for udtrykket mutation. fungerer BCKAD-enzymerne ikke korrekt eller laves slet ikke.

Hvordan nedarves MSUD?

MSUD nedarves autosomalt recessivt. Den rammer både drenge og piger i lige høj grad.

Hos børn med MSUD fungerer begge kopier af et gen, der er nødvendigt for at lave BCKAD-enzymerne, ikke korrekt. Disse børn arver et ikke-arbejdende gen for MSUD fra hver forælder.

Forældre til børn med MSUD har sjældent selv sygdommen. I stedet har hver forælder et enkelt ikke-fungerende gen for MSUD. De kaldes bærereEn person, der har én kopi af en genmutation for en bestemt autosomal recessiv lidelse (husk, at generne kommer parvis). Bærere er ikke ramt af sygdommen. De kan dog videregive genvarianten til deres børn. Børn, der arver to sådanne genvarianter, vil blive ramt af sygdommen. Udtrykket varianter bruges nu i stedet for udtrykket mutation… Bærere har ikke MSUD, fordi deres anden kopi af dette gen fungerer korrekt.

Når begge forældre er bærere, er der i hver graviditet 25 % chance for, at barnet får MSUD. Der er 50 % chance for, at barnet er bærer, ligesom forældrene. Og der er 25 % chance for, at barnet har to fungerende gener.

GenetiskRelateret til (eller på grund af) gener og arvelighed eller det område, hvor man studerer gener og arvelighed. rådgivning er tilgængelig for familier, der har børn med MSUD. Genetiske rådgivere kan besvare dine spørgsmål om, hvordan sygdommen nedarves, valgmuligheder i forbindelse med fremtidige graviditeter, og hvordan man tester andre familiemedlemmer. Spørg din læge om en henvisning til en genetisk rådgiverDisse er sundhedsplejersker, som har en særlig uddannelse i genetiske forhold. De hjælper familier med at forstå genetiske sygdomme, og hvordan de går i arv. Genetiske rådgivere tilbyder information og støtte til personer, der har genetiske lidelser i deres familier eller er bekymrede for, at de kan få et barn med en arvelig lidelse..

Er genetisk testning tilgængelig?

Genetisk testning for MSUD kan foretages på en blodprøve. Ved genetisk testning, også kaldet DNA-test, undersøges der efter ændringer, også kaldet varianter, i de gener, der forårsager MSUD.

DNADeoxyribonukleinsyre (DNA) er et molekyle, der findes i kromosomerne, og som bærer genetisk information. DNA består af fire enheder (kaldet baser), der betegnes A, T, G og C. Sekvensen af baserne staver instruktioner til fremstilling af alle de proteiner, der er nødvendige for en organisme. Et gen er en del af DNA’et, som indeholder instruktionerne til et bestemt protein. En ændring i en eller flere af de DNA-baser, der udgør et gen, kaldes en mutation. Nogle mutationer ændrer proteininstruktionerne og kan føre til bestemte sundhedsproblemer eller lidelser. Hver forælder giver halvdelen af sine kromosomer og dermed halvdelen af sine DNA-instruktioner videre til sine børn. Det er disse instruktioner, der er årsag til, at visse træk, f.eks. øjen- eller hårfarve, går i arv. test er ikke nødvendig for at diagnosticere dit barn. Den kan være nyttig i forbindelse med bærerundersøgelser eller prænatale undersøgelser, som omtales nedenfor.

Hvilken anden testning er tilgængelig?

MSUD kan bekræftes ved at måle mængden af de forgrenede aminosyrer i en blodprøve. Det kan også diagnosticeres ved en enzymtest ved hjælp af en blod- eller hudprøve. Tal med din læge eller genetiske rådgiver, hvis du har spørgsmål om testning for MSUD.

KAN DU TESTES VED EN FUTTIGE GRAVNING?

Hvis begge genændringer (varianter) er blevet fundet hos dit barn, kan der foretages DNA-testning ved fremtidige graviditeter. Den prøve, der er nødvendig til denne test, udtages ved enten CVS eller fostervandsprøveDette er en test, der udføres under graviditeten. Der bruges en nål til at fjerne en lille væskeprøve fra sækken omkring fosteret. Prøven kan bruges til at teste for visse genetiske sygdomme hos fosteret. Fostervandsprøver for at teste for genetiske sygdomme foretages normalt mellem 13 og 20 graviditetsuger..

Hvis DNA-test ikke vil være nyttig, kan der foretages en enzymtest på cellerDen mindste levende enhed. Celler udgør alle organer og væv i flercellede organismer, som f.eks. mennesker. De kan også leve selvstændigt, som i bakterier og andre mikroorganismer. En celle er som minimum omgivet af en membran, indeholder DNA på et tidspunkt i sit liv og er i stand til at replikere sig selv i to lige store dele. fra fosteret. Igen, den prøve, der er nødvendig til denne test, udtages ved enten CVSTDette er en særlig test, der udføres tidligt i graviditeten. Under CVS fjernes en lille prøve af moderkagen med henblik på testning. Denne prøve kan bruges til at teste for visse genetiske sygdomme hos fosteret. CVS foretages normalt mellem 10 og 12 uger efter graviditeten. eller fostervandsprøve.

Forældre kan vælge at få foretaget test i løbet af graviditeten eller vente med at få barnet testet til fødslen. Forældre kan også vælge at anvende assisterede reproduktionsteknikker for at mindske risikoen for, at deres fremtidige børn får MSUD. En genetisk rådgiver kan tale med dig om dine valg og besvare spørgsmål om prænatal testning eller testning af dit barn efter fødslen.

KAN ANDRE MEDLEMMER I FAMILIEN HAVE MSUD ELLER VÆRE BÆRERE?

Har MSUD
Hvis de er sunde og vokser normalt, er det usandsynligt, at ældre brødre og søstre til et barn med MSUD har sygdommen. Hvis du har spørgsmål om at teste dine andre børn, skal du tale med din stofskiftespecialist eller genetiske rådgiver.

MSUD-bærere
Brødre og søstre, som ikke har MSUD, har stadig en chance for at være bærere ligesom deres forældre. Bortset fra særlige tilfælde bør bærertest kun foretages på personer over 18 år.

Hvis du er forælder til et barn med MSUD, har dine brødre og søstre 50 % chance for at være bærer. Det er vigtigt, at andre familiemedlemmer får at vide, at de kan være bærere. Der er en lille chance for, at de også er i risiko for at få børn med MSUD.

Alle stater tilbyder screening af nyfødte for MSUD. Men når begge forældre er bærere, er screening af nyfødteEn screeningstest, der leder efter forskellige sygdomme ved hjælp af en lille blodprøve, der tages fra en nyfødt hæl. Et positivt eller unormalt resultat af screening af nyfødte betyder, at der er små forskelle, der blev fundet i barnets blod, og der er behov for yderligere undersøgelser for at finde ud af, om barnet har en stofskiftesygdom. resultater er ikke tilstrækkelige til at udelukke tilstanden hos et nyfødt barn. I dette tilfælde bør der foretages særlige diagnostiske test ud over nyfødt screeningProcessen med at teste for sygdom hos en person, som ikke viser tegn på at have sygdommen (ikke-symptomatisk eller asymptomatisk person). Målet med screening er at fange sygdommen i dens tidlige stadier… Det er meget vigtigt, at denne testning foretages kortvarigt – ideelt set i 24 timers alderen.

KAN ANDRE FAMILIEMEDLEMMER TESTES?

Diagnostisk testning
Hvis der er bekymring for, om de har sygdommen, kan diagnostisk testning foretages på brødre eller søstre for at se, om de også har denne lidelse. Tal med din stofskiftespecialist, hvis du har spørgsmål om testning for MSUD.

Bærertestning
Hvis begge genetiske varianter er fundet hos dit barn, kan andre familiemedlemmer få foretaget DNA-test for at se, om de er bærere.

Hvis DNA-testning ikke hjælper, kan der være andre metoder til bærertestning til rådighed. Hvis du har spørgsmål om bærertestning, kan du spørge din genetiske rådgiver eller stofskiftespecialist.

Hvor mange mennesker har MSUD?

Omkring en ud af hver 200.000 babyer i USA fødes med MSUD.

FØRES MSUD OFTER I EN BESTIMMET ETNISK GRUPPE?

MSUD forekommer i alle etniske grupper. Den er mere almindelig hos mennonitter i visse dele af USA. I USA fødes ca. en ud af 380 babyer med mennonitisk baggrund med MSUD. Det er også mere almindeligt hos personer af fransk-canadisk afstamning.

Har MSUD ANDRE NAVNE?

MSUD kaldes nogle gange også for:

• branched chain ketoaciduria
• branched chain alpha-keto dehydrogenase deficiency
• BDKD deficiency
• Maple Syrup Disease
• Branched Chain Ketoacid Dehydrogenase deficiency
• BCKD deficiency

Der findes en række andre former for MSUD, som er mindre almindelige end den klassiske type. Disse andre former er ikke omtalt i dette faktablad.

• Intermitterende forgrenet ketoaciduri
• Intermediær forgrenet ketoaciduri
• Thiaminresponsiv MSUD
• MSUD type 1B
• MSUD type II

Hvor kan jeg finde mere information?

The MSUD Family Support Group
http://www.msud-support.org/

Metabolic Support UK
https://www.metabolicsupportuk.org

Genetic Alliance
http://www.geneticalliance.org

Baby’s First Test
http://www.babysfirsttest.org

Genetics Home Reference
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/maple-syrup-urine-disease

DOKUMENTINFO:

DISCLAIMER:

Denne information giver ikke lægelig rådgivning. Alt indhold (“indhold”), herunder tekst, grafik, billeder og oplysninger, er udelukkende til generelle informationsformål. Du opfordres til at rådføre dig med din læge eller anden sundhedspersonale med hensyn til oplysningerne i dette informationsblad. Når du har læst dette informationsblad, opfordres du til at gennemgå oplysningerne omhyggeligt med din læge eller anden sundhedsperson. Indholdet er ikke ment som en erstatning for professionel lægelig rådgivning, diagnose eller behandling. DU MÅ ALDRIG SE BORT FRA PROFESSIONEL LÆGELIG RÅDGIVNING ELLER VENTE MED AT SØGE DEN PÅ GRUND AF NOGET, DU HAR LÆST I DETTE INFORMATIONSBLAD. Dette projekt er støttet af et tilskud fra MaternalHaving to do with the mother. and Child Health Bureau, Health Resources and Service Administration, Genetic Services Branch, MCH Project #:UH7MC30774-01-00 http://mchb.hrsa.gov