• Hvad er Osteogenesis imperfecta (knogleskørhed)
• Statistik om Osteogenesis imperfecta (knogleskørhed)
• Risikofaktorer for Osteogenesis imperfecta (knogleskørhed)
• Progression af Osteogenesis imperfecta (Skørknoglesygdom)
• Symptomer på Osteogenesis imperfecta (Skørknoglesygdom)
• Klinisk undersøgelse af Osteogenesis imperfecta (Skørknoglesygdom)
• Hvordan diagnosticeres Osteogenesis imperfecta (Skørknoglesygdom)?
• Prognose for Osteogenesis imperfecta (Skør knoglesygdom)
• Hvordan behandles Osteogenesis imperfecta (Skør knoglesygdom)?
• Osteogenesis imperfecta (Skør knoglesygdom) Referencer

Hvad er Osteogenesis imperfecta (Skør knoglesygdom)

Osteogenesis imperfecta (OI) er en af de mest almindelige arvelige knoglesygdomme. Sygdommen involverer typisk knogler, tænder, ledbånd, øjne og hud og er karakteriseret ved skrøbelige knogler, der let knækker. Der findes 4 varianter eller undertyper af osteogenesis imperfecta.

Denne knoglesygdom er normalt til stede ved fødslen som en arvelig sygdom. Osteogenesis imperfecta (OI) klassificeres i fire hovedtyper (og yderligere undertyper).

Alle fire typer OI skyldes defekter i mængden eller strukturen af type 1 kollagen, en vigtig del af knoglematrixen. Kollagenproblemet skyldes normalt en dominerende genetisk defekt.

Når folk har OI, er alle deres knogler unormalt svage. Sværhedsgraden af abnormiteten varierer enormt – fra type II OI, som normalt er dødelig i spædbarnsalderen (eller endda før fødslen) til type I OI, som kan være så mild, at diagnosen ikke stilles, selv i voksenalderen.

Statistik om Osteogenesis imperfecta (Skørknoglesygdom)

Frekvens:

Frekvens:

I USA: Forekomsten af OI efter type er som følger:

• Type I – En pr. 30.000 levende fødsler
• Type II – En pr. 60.000 levende fødsler
• Type III – En pr. 70.000 levende fødsler
• Type IV – Sjælden

Internationalt: På verdensplan er OI som følger:

• Der er observeret en højere forekomst i 2 større stamme-grupper i Zimbabwe.

  Køn:
  Ingen kendte forskelle baseret på køn eksisterer.

  Alder:
  Alderen for symptomdebut (dvs. frakturer) varierer afhængigt af typen, som følger:

  • Type I – Spædbarn
  • Type II – In utero
  • Type III – Halvdelen af tilfældene in utero, og den anden halvdel i neonatalperioden
  • Type IV – Normalt i spædbarnsalderen

  Risikofaktorer for Osteogenesis imperfecta (knogleskørhed)

  OI er faktisk en bindevævssygdom, som skyldes en defekt syntese af et protein kaldet kollagen, som er en strukturel bestanddel af knogler, sener, øjne, organer og hud.

  OI er genetisk arveligt betinget. Hvis en af de berørte forældre har sygdommen, er der generelt en 50 % chance for, at de vil give sygdommen videre til deres barn. Lejlighedsvis kan et barn blive født med OI på trods af, at ingen af forældrene har sygdommen.

  Progressivitet af Osteogenesis imperfecta (Skørknoglesygdom)

  Der findes 4 kliniske varianter af OI, og disse er forskellige i præsentation og prognose.

  • Type 1: den mest almindelige og milde form for OI. Frakturer forekommer hele livet igennem, men deformitet er ualmindelig. Kendetegn omfatter blå sclerae, hypermobile led, høretab og skoliose.
  • Type 2: er den alvorligste form og rammer ca. 10 % af patienterne med OI. Alvorlig deformitet er almindelig, og spædbørn overlever generelt ikke længe efter fødslen.
  • Type 3: er en alvorlig form og udgør ca. 20 % af OI. Den er karakteriseret ved knogler, der let brækker og også bøjer. I en alder af 6 år har barnet normalt fået flere brud og udviklet alvorlige deformiteter. Børn, der overlever til voksenalderen, har normalt en kort statur og er handicappede.
  • Type 4: ligger med hensyn til sværhedsgrad et sted mellem type 1 og 3. Arv er autosomalt dominerende, og frakturer er almindelige før puberteten. Sklerae er lyseblå og bliver normale i farven i voksenalderen.

  Hvordan diagnosticeres Osteogenesis imperfecta (Brittle bone disease)?

  Diagnosen er baseret på kliniske og fysiske fund, ledsaget af relevante tests.

  Disse omfatter:

  • Der tages en hudprøve for at vurdere kollagenproduktionen i kroppen
  • Røntgenbilleder, som kan vise udtynding af knogler og tidligere eller nuværende brud
  • En ultralyd kan anvendes under graviditet for at påvise abnormiteter i lemmerne ved 15-18 ugers graviditet. Disse er dog ikke altid nøjagtige.

  Prognose for Osteogenesis imperfecta (skør knoglesygdom)

  Der kan forekomme varig deformitet af ekstremiteterne. Hjerneskader kan opstå som følge af kraniebrud. Sygdommen kan være dødelig. Sygdommen er grupperet efter type:

  • Type I: Mild – Forenelig med normal forventet levetid.
  • Type II: Dødelig – De fleste, men ikke alle, dør i den tidlige barndom.
  • Type III: Progressiv deformering – Nedsat forventet levetid.
  • Type IV: Moderat alvorlig – Forenelig med normal forventet levetid.

  Hvordan behandles Osteogenesis imperfecta (skørknoglesygdom)?

  Målene med behandlingen er at forebygge brud, at forhindre deformitet, når der opstår brud, og at korrigere deformitet.

  Forældre bliver undervist i, hvordan de skal håndtere deres børn, så de mindsker risikoen for brud. Genetisk rådgivning til par, der ønsker at få flere børn, er vigtig.

  Der kan foretages kirurgi for at korrigere og forebygge deformiteter hos børn med OI, der er så alvorlige, at de ikke kan gå. Korrektion af skoliose kan også være nyttig, men er vanskelig på grund af knoglens skrøbelighed.

  Træning er vigtigt for at bevare knogle- og muskelstyrke, hvilket kan hjælpe med at forebygge frakturer.

  Passende smertelindring bør diskuteres, og enhver kan omfatte medicin og alternative behandlingsformer. For patienter med alvorlig osteopæni og overdrevne frakturer kan medicinering overvejes for at øge knogletætheden og reducere frakturer.

  1. God ernæring og målrettet motion er nøglen til at hjælpe med at optimere knogle- og muskelstyrke. Fysioterapi og genoptræningsterapi kan være ganske gavnlig. Svømning er en fremragende konditionstræning for mange personer med OI.
  2. Kirurgiske indgreb, herunder placering af metalstænger gennem knoglerne, kan bidrage til at styrke knoglerne og forhindre deformitet. Skinner og ganghjælpemidler er nyttige for nogle.
  4. Brug af bifosfonater hos børn med OI undersøges i øjeblikket med nogle lovende resultater. Andre medicinske indgreb, herunder knoglemarvstransplantation, brug af væksthormon og genterapi, er også under udredning.

  Osteogenesis imperfecta (Skørknoglesygdom) Referencer

  Apley, Solomon. Concise system of orthopaedics and fractures, 2. udgave. Arnold, London (2001).
  Cotran, Kumar, Collins. Robbins Pathological Basis of Disease, 6th ed. WB Saunders, USA (1999).
  Kumar og Clark. Clinical Medicine, 5th ed. WB Saunders, Toronto (2002).
  Pattekar M. Osteogenesis Imperfecta. eMedicine 2003.
  Smith R. Editorial: Alvorlig osteogenesis imperfecta: nye terapeutiske muligheder?