Den teknologiske innovation gør det muligt for os at vide mere om os selv end nogensinde før. Vi kan hurtigt og nemt bruge apparater og apps i forbrugerkvalitet, der registrerer skridt, overvåger hjertefrekvenser og kontrollerer blodsukkeret.
Men når det kommer til sygdomsrisiko, kan hurtigt og nemt også betyde utilstrækkeligt og potentielt farligt.
Genetiske test er en del af præcisionsmedicin, en tilgang, der bruger genetisk og molekylær profilering til potentielt at optimere sundhedsplejen for den enkelte patient. Men ikke alle tests er lige gode. I modsætning til certificerede test for genetisk sundhedsrisiko (GHR) er vurderinger af forbrugerkvalitet ikke egentlige medicinske test. Disse produkter som 23andMe, AncestryDNA eller Living DNA er ekstremt populære blandt forbrugerne, men de er ikke en erstatning for autoriseret lægelig rådgivning eller screening.
Selv med omhyggelig formulering på emballagen er det let at overse vigtige begrænsninger i en tests omfang eller at misforstå kritiske nuancer i resultaterne. For nogle brugere får ønsket om indsigt dem til at tro, at nogle oplysninger er bedre end ingen. Forvirringen øges af det faktum, at IRS har fastslået, at forbrugerne kan bruge fleksible konti eller sundhedsudgifter til at dække omkostningerne ved 23andMe’s GHR-vurderinger. Food and Drug Administration (FDA) har også godkendt 23andMe’s evne til at give oplysninger om genetiske varianter, der kan være relateret til en patients evne til at metabolisere visse lægemidler. Dette kan yderligere vildlede folk til at tro, at disse tests er klinisk forsvarlige. Igen, det er de ikke.
Og det er faren: produkter af forbrugerkvalitet misforstås let som passende medicinske tests og skaber falsk tryghed hos patienter, som kunne være i legitim risiko.
Som onkolog, der studerer kræftgenetik, er jeg særligt bekymret over forbrugernes GHR-test for arvelig kræftrisiko. Som et eksempel kan nævnes, at 23andMe’s forbrugertest for BRCA1 og BRCA2 kun screener for tre af de mere end 1.000 klinisk vigtige BRCA-varianter. Disse tre mutationer påvirker kun to ud af 100 kvinder med ashkenazi-jødisk baggrund og en ud af 1 000 kvinder i den almindelige befolkning. Resultaterne er således utilstrækkelige for de fleste mennesker med høj risiko for kræft i forbindelse med arvelige mutationer i BRCA1- eller BRCA2-generne, herunder familier, hvis medlemmer har haft kræft i æggestokkene, mandlig brystkræft, flere tidlige brystkræftformer, bugspytkirtelkræft eller prostatakræft. Kort sagt har denne rekreative test nul værdi for størstedelen af de mennesker, der kan have brug for den til egentlige medicinske formål.
Og her er grunden til, at det er vigtigt: Jeg anbefalede, at en af mine patienter med den nedarvede BRCA2-kræftrisikomutation opfordrede sine førstegradsslægtninge til at tage en certificeret GHR-test, da der er 50 procent chance for, at de også kan være bærere af mutationen. Hvis de gør det, betyder det ikke, at de vil få kræft, men denne viden kan give dem vigtige muligheder for at reducere risikoen for kræft eller forebygge kræft. Patientens bror havde taget 23andMe-testen, som ikke viste nogen mutation – fordi patientens mutation aldrig ville være blevet opfanget af forbrugertesten. Broderen blev fejlagtigt beroliget med, at han ikke var bærer af mutationen, selv om han faktisk ikke var blevet testet på passende vis. Tværtimod burde han have fået en medicinsk hensigtsmæssig GHR-test, der præcist vurderede BRCA2-genet, især en test, der kunne påvise den mutation, som hans bror bar, for at vurdere hans risiko.
FDA er ikke uvidende om den potentielle forvirring på markedet og tog direkte fat på den i sin godkendelse af 23andMe’s BRCA-tests: “Testen bør ikke bruges som en erstatning for at gå til lægen for at få kræftscreening eller rådgivning om genetiske og livsstilsfaktorer, der kan øge eller mindske kræftrisikoen”, hedder det i agenturets pressemeddelelse. “Brugen af testen indebærer betydelige risici, hvis enkeltpersoner bruger testresultaterne uden at konsultere en læge eller en genetisk rådgiver.” Men de fleste forbrugere læser ikke omhyggeligt eller overvejer virkelig det med småt.
Farerne i forbindelse med forbrugertests rækker langt ud over kræftrisikoen. Disse produkter tilbyder også test for diabetes, cøliaki, Parkinsons sygdom og andre sygdomme, hvilket betyder, at mange mennesker på samme måde kan blive lullet ind i en falsk følelse af sikkerhed omkring deres helbred. Hvis du overvejede at blive opereret, ville du så være tilfreds med udtalelsen fra en person, der har spillet en masse brætspil Operation, eller ville du i stedet søge en professionel, højtuddannet kirurg med mange års erfaring? Det er en måde at tænke på forskellen mellem fritidstests og medicinske tests på.”
“Risici forbundet med brugen af 23andMe-testene omfatter falske positive resultater, som kan opstå, når en person modtager et resultat, der fejlagtigt angiver, at han eller hun har en bestemt genetisk variant, og falske negative resultater, som kan opstå, når en bruger modtager et resultat, der fejlagtigt angiver, at han eller hun ikke har en bestemt genetisk variant,” hedder det i FDA’s godkendelse. “Resultater opnået fra testene bør ikke anvendes til diagnosticering eller til at informere om behandlingsbeslutninger. Brugerne bør konsultere en sundhedsperson med spørgsmål eller bekymringer om resultaterne.”
Med andre ord bør en person, uanset resultaterne fra genetiske test direkte til forbrugerne, specifikt drøfte med sin læge eller en genetisk rådgiver, om vedkommende har en familiehistorie med arvelige sygdomme eller ønsker at forstå sin risiko for at være bærer af en specifik genetisk eller molekylær mutation. Faktisk er det et godt emne at diskutere genetiske og molekylære tests ved dit næste besøg hos din læge.
Gentest af medicinsk kvalitet har potentiale for vidtrækkende fremskridt og muligheder for hurtigere diagnosticering og mere effektiv forebyggelse og behandling. Livslangt velvære er for vigtigt til at stole på en rekreativ gentest, når der findes stringent testede, medicinsk hensigtsmæssige muligheder for dit særlige helbred.