The Expert:
Katy Phelan
I vores tidlige undersøgelser i 1990’erne af Phelan-McDermid syndrom, en genetisk lidelse, der er forbundet med mild til svær intellektuel funktionsnedsættelse, forsinket tale og autisme, blev kun meget få voksne diagnosticeret. Som følge heraf vidste vi kun lidt om de sundhedsproblemer, der er forbundet med stigende alder hos personer med denne lidelse.
Men det er ved at ændre sig i takt med, at et stigende antal rapporter i litteraturen beskriver et tab af kognitive, adfærdsmæssige og motoriske færdigheder hos voksne med denne og lignende lidelser. Forskere har offentliggjort resultater om mindst otte voksne med syndromet i alderen fra 20 til 70 år1-5.
Motorisk tilbagegang, såsom tab af evnen til at stå eller gå, er et af de mest almindelige problemer, der blev observeret hos fem af disse personer. Tab af talefærdigheder, forværring af øjenkontakt og sociale færdigheder og sent indsættende anfald er også blevet bemærket. Tre af de voksne har bipolar lidelse, kompliceret af store depressive episoder hos to af dem4, 5.
Som tilføjelse til bekymringerne om aldersrelateret regression beskrev en række forældre til voksne på Phelan-McDermid Syndrome Foundation familiekonference i juli sidste år forringet taleevne, tab af fysisk aktivitet, uforklarligt vægttab og øget muskelsvaghed.
En måde, hvorpå forældre og plejere bedre kan følge med i sundhedsproblemer hos voksne med syndromet, er at føre dagbog over ændringer i adfærd, søvnvaner, aktivitetsniveau og kognitive og kommunikative færdigheder samt fysiske egenskaber – er der vægttab, lymfødem, usædvanlige ledbevægelser?
De skal også holde nøje øje med bivirkninger af medicin. Medicin, der gives til adfærdsstyring, er særligt problematisk, og deres bivirkninger kan maskere eller intensivere anden adfærd, hvilket gør det vanskeligt at spore tegn på regression.
Den manglende verbale udtryksform hos voksne med syndromet kan også komplicere bestræbelserne på at opdage depression og humørsvingninger, der er forbundet med atypiske bipolære lidelser (ustabile humørsvingninger)4. Det kan igen forsinke en passende behandling.
Fra forskningsperspektivet er langtidsundersøgelser den bedste måde at lære, hvordan træk ved Phelan-McDermid syndromet eller andre lidelser, der er forbundet med autisme, ændrer sig med alderen. Ved at følge personer med forskellige intervaller, mens de bevæger sig ind i voksenalderen, vil vi lære, hvordan syndromet udvikler sig.
Vi kan måske identificere sygdomsforudsigere eller afdække symptomer, som vil hjælpe os med at diagnosticere og behandle folk tidligere. Disse oplysninger er uvurderlige for forældre til disse voksne og for forældre, der planlægger de fremtidige behov hos deres små børn med syndromet.
Katy Phelan er direktør for cytogenetik på Tulane University School of Medicine i New Orleans.
Katy Phelan er direktør for cytogenetik på Tulane University School of Medicine i New Orleans.