I øjeblikket findes der ingen endelig laboratorietest for autismespektrumforstyrrelser (ASD), men aktiv forskning søger efter “biomarkører”, herunder genetiske test og hjernebilledetest, forskelle på elektroencefalogrammer (EEG) og hjernebilledetest. (Læs mere om Autism Research Program, som er ved at opdage mulige biomarkører hos babyer helt ned til 6 måneder.)

Foreløbig diagnosticeres ASD dog baseret på et barns symptomer og adfærd (klik på fanen I dybden for at få mere at vide om ASD-symptomer). Normalt vil den primære børnelæge foreslå en evaluering hos en specialist.

Hvilke diagnostiske test anvendes ved autisme?

På Autism Spectrum Center at Boston Children’s omfatter ASD-vurderinger bl.a:

• en medicinsk og neurologisk undersøgelse
• en gennemgang af dit barns kognitive evner
• en vurdering af dit barns tale- og sprogfærdigheder
• observation af dit barns adfærd
• en in-dybdegående samtale med dig og din familie om dit barns adfærd og udvikling
• spørgsmål om dit barns familiehistorie

Det er kun begyndelsen at stille en ASD-diagnose. Vores klinikere vil derefter udføre dybdegående evalueringer for at forstå dit barns unikke styrker og udfordringer. Denne evaluering er afgørende for at definere, hvilke former for uddannelsesprogrammer og adfærdsterapier der vil være mest gavnlige.

Vi kan involvere en række specialister, såsom børneneurologer, udviklingsadfærdspædiatere, tale- og sprogpædagoger, børnepsykologer og -psykiatere, sygeplejersker, pædagogiske specialister og ergoterapeuter. Du kan bl.a. blive stillet følgende spørgsmål:

• Hvilken slags sproglige færdigheder har dit barn?
• I hvilken alder begyndte hans symptomer?
• Har han oplevet en tilbagegang i færdigheder?
• Har han nogen relaterede kognitive eller indlæringsproblemer?
• Har han nogen udfordrende adfærd?
• Er han i stand til at være opmærksom i længere perioder?

Hvis det er relevant, kan vi anbefale testning for at søge efter relaterede medicinske problemer baseret på dit barns historie, fysiske undersøgelsesresultater og resultaterne af kognitive og adfærdsmæssige test. Børn med ASD har f.eks. ofte søvnproblemer, og nogle udvikler kramper eller epilepsi. Vores personale kan hjælpe med at gøre denne test så behagelig som muligt for dit barn – læs mere om vores arbejde med at gøre blodprøvetagninger lettere for børn med autisme.

Den yderligere test kan omfatte:

• høre- og synsscreening for at se, om dit barn har et problem, der kan være medvirkende til dets symptomer
• Blodblyprøver
• Hvedelampe-undersøgelse, en særlig hudtest for at screene for tuberøs sklerose
• test for stofskiftesygdomme
• neuroafbildning (f.eks. MRI)
• elektroencefalografi (EEG)
• ernæringsevaluering for børn, der spiser meget begrænsede fødevarer

Genetisk testning

At Boston Children’s Hospital, anbefaler vi, at alle børn, der er blevet diagnosticeret med ASD, får foretaget en genetisk test for at screene for specifikke DNA-forandringer, der er blevet forbundet med ASD og kan forårsage andre medicinske problemer. For nogle familier kan oplysninger fra genetisk testning også være vigtige for familieplanlægning.

Genetisk testning for ASD på Boston Children’s omfatter i øjeblikket en kromosomal mikroarray-test (CMA) og testning for fragilt X-syndrom (hos drenge). Andre genetiske test kan være hensigtsmæssige for børn, der har særlige symptomer. Efterhånden som nye gener viser sig at være vigtige for ASD, kan nogle af dem blive tilføjet til rutinemæssig testning.

Kontakt

Boston Children’s Hospital
Autism Spectrum Center
Call Center: 617-355-7493
Fax: 617-730-4823
[email protected]

Vores koordinator vil lave den første ledige aftale baseret på en indtagelsesproces, der tager hensyn til dit barns specifikke behov. For eksempel kan børn, der også har kramper, henvises til en neurolog i centret, mens børn med tale-, sprog- og kommunikationsvanskeligheder kan henvises til vores Autism Language Program, der er en del af Center for Communication Enhancement.

Terminer er tilgængelige i Boston og på mange af Boston Children’s satellitplaceringer for at give dig og dit barn pleje tættere på hjemmet. Call Center kan hjælpe med at henvise dig.