Das Aufkommen technologischer Innovationen ermöglicht es uns, mehr über uns selbst zu wissen als je zuvor. Wir können schnell und einfach Geräte und Apps verwenden, die unsere Schritte verfolgen, unsere Herzfrequenz überwachen und unseren Blutzuckerspiegel messen.
Aber wenn es um das Krankheitsrisiko geht, kann schnell und einfach auch unzureichend und potenziell gefährlich sein.
Genetische Tests sind Teil der Präzisionsmedizin, einem Ansatz, der genetische und molekulare Profile verwendet, um die Gesundheitsversorgung für einzelne Patienten zu optimieren. Aber nicht alle Tests sind gleich. Im Gegensatz zu zertifizierten Tests für das genetische Gesundheitsrisiko (GHR) handelt es sich bei Bewertungen für Verbraucher nicht um echte medizinische Tests. Diese Produkte wie 23andMe, AncestryDNA oder Living DNA erfreuen sich großer Beliebtheit bei den Verbrauchern, sind jedoch kein Ersatz für eine ärztliche Beratung oder Vorsorgeuntersuchung.
Selbst bei sorgfältiger Formulierung auf der Verpackung kann man leicht wichtige Einschränkungen des Umfangs eines Tests übersehen oder kritische Nuancen in den Ergebnissen missverstehen. Bei manchen Nutzern führt der Wunsch nach Einblicken dazu, dass sie glauben, einige Informationen seien besser als gar keine. Zur Verwirrung trägt auch die Tatsache bei, dass das Finanzamt (IRS) entschieden hat, dass Verbraucher die Kosten für die GHR-Tests von 23andMe über flexible Konten oder Gesundheitskonten abdecken können. Die Food and Drug Administration (FDA) genehmigte 23andMe auch die Bereitstellung von Informationen über genetische Varianten, die mit der Fähigkeit eines Patienten, bestimmte Medikamente zu verstoffwechseln, in Zusammenhang stehen können. Dies könnte die Menschen zu der Annahme verleiten, dass diese Tests klinisch fundiert sind. Auch dies ist nicht der Fall.
Und genau das ist die Gefahr: Produkte für Verbraucher können leicht als geeignete medizinische Tests missverstanden werden und bei Patienten, bei denen ein legitimes Risiko bestehen könnte, falsche Sicherheiten schaffen.
Als Onkologe, der sich mit der Genetik von Krebs befasst, bin ich besonders besorgt über GHR-Tests für Verbraucher zum Nachweis eines vererbbaren Krebsrisikos. Der Verbrauchertest von 23andMe für BRCA1 und BRCA2 sucht beispielsweise nur nach drei der mehr als 1.000 klinisch wichtigen BRCA-Varianten. Diese drei Mutationen betreffen nur zwei von 100 Frauen mit aschkenasischem jüdischem Hintergrund und eine von 1.000 Frauen in der Allgemeinbevölkerung. Daher sind die Ergebnisse für die meisten Menschen, die ein hohes Risiko für Krebserkrankungen haben, die mit vererbten Mutationen in den BRCA1- oder BRCA2-Genen in Verbindung gebracht werden, unzureichend, einschließlich Familien, deren Mitglieder an Eierstockkrebs, männlichem Brustkrebs, mehreren frühen Brustkrebsarten, Bauchspeicheldrüsenkrebs oder Prostatakrebs erkrankt sind. Einfach ausgedrückt: Dieser Freizeittest hat für die Mehrheit der Menschen, die ihn für echte medizinische Zwecke benötigen, keinerlei Wert.
Und das ist wichtig: Ich habe einem meiner Patienten mit der vererbten BRCA2-Krebsrisikomutation empfohlen, seine Verwandten ersten Grades zu ermutigen, einen zertifizierten GHR-Test zu machen, da eine 50-prozentige Chance besteht, dass sie die Mutation ebenfalls tragen. Wenn dies der Fall ist, bedeutet das nicht, dass sie Krebs bekommen, aber das Wissen kann ihnen wichtige Optionen zur Verringerung des Krebsrisikos oder zur Krebsprävention bieten. Der Bruder der Patientin hatte den 23andMe-Test gemacht, der keine Mutation anzeigte, da die Mutation der Patientin durch den Verbrauchertest nicht erkannt worden wäre. Dem Bruder wurde fälschlicherweise versichert, er trage die Mutation nicht, obwohl er in Wirklichkeit nicht angemessen getestet worden war. Im Gegenteil, er sollte einen medizinisch angemessenen GHR-Test erhalten, der das BRCA2-Gen genau bewertet, insbesondere einen, der die Mutation, die sein Bruder trug, nachweisen kann, um sein Risiko zu bewerten.
Die FDA ist sich der potenziellen Verwirrung auf dem Markt durchaus bewusst und hat sie in ihrer Zulassung der BRCA-Tests von 23andMe direkt angesprochen: „Der Test sollte nicht als Ersatz für eine Krebsvorsorgeuntersuchung beim Arzt oder für eine Beratung über genetische und Lebensstilfaktoren, die das Krebsrisiko erhöhen oder verringern können, verwendet werden“, heißt es in der Pressemitteilung der Behörde. „Die Verwendung des Tests birgt erhebliche Risiken, wenn Personen die Testergebnisse verwenden, ohne einen Arzt oder genetischen Berater zu konsultieren.“ Aber die meisten Verbraucher lesen das Kleingedruckte nicht sorgfältig oder beachten es nicht wirklich.
Die mit Verbrauchertests verbundenen Gefahren gehen weit über das Krebsrisiko hinaus. Diese Produkte bieten auch Tests für Diabetes, Zöliakie, Parkinson und andere Krankheiten an, was bedeutet, dass viele Menschen in ähnlicher Weise in ein falsches Gefühl der Sicherheit bezüglich ihrer Gesundheit verführt werden könnten. Wenn Sie eine Operation in Erwägung ziehen, würden Sie sich dann mit der Meinung von jemandem zufrieden geben, der viel das Brettspiel Operation gespielt hat, oder würden Sie stattdessen einen professionellen, gut ausgebildeten Chirurgen mit langjähriger Erfahrung aufsuchen? Das ist eine Möglichkeit, über den Unterschied zwischen Freizeittests und medizinischen Tests nachzudenken.
„Zu den Risiken, die mit der Verwendung der 23andMe-Tests verbunden sind, gehören falsch positive Ergebnisse, die auftreten können, wenn eine Person ein Ergebnis erhält, das fälschlicherweise anzeigt, dass sie eine bestimmte genetische Variante hat, und falsch negative Ergebnisse, die auftreten können, wenn ein Nutzer ein Ergebnis erhält, das fälschlicherweise anzeigt, dass er oder sie eine bestimmte genetische Variante nicht hat“, heißt es in der FDA-Zulassung. „Die Testergebnisse sollten nicht zur Diagnose oder als Grundlage für Behandlungsentscheidungen verwendet werden. Mit anderen Worten: Unabhängig von den Ergebnissen von Gentests, die direkt an den Verbraucher gerichtet sind, sollte eine Person ausdrücklich mit ihrem Arzt oder einem genetischen Berater besprechen, ob in ihrer Familie Erbkrankheiten vorkommen oder ob sie ihr Risiko, eine bestimmte genetische oder molekulare Mutation zu tragen, verstehen möchte. Genetische und molekulare Tests sind ein hervorragendes Thema für den nächsten Besuch bei Ihrem Arzt.
Medizinische Gentests haben das Potenzial für weitreichende Fortschritte und Möglichkeiten für eine schnellere Diagnose und wirksamere Vorbeugung und Behandlung. Das lebenslange Wohlergehen ist zu wichtig, um sich auf einen Freizeit-Gentest zu verlassen, wenn streng getestete, medizinisch angemessene Optionen für Ihre spezielle Gesundheit verfügbar sind.