Junge Zwillinge aus Brisbane, ein Junge und ein Mädchen, wurden als das zweite Paar halb-identischer oder sesquizygotischer Zwillinge in der Welt identifiziert – und das erste, das von Ärzten während der Schwangerschaft erkannt wurde.

• Der jetzt vierjährige Junge und das Mädchen sind mütterlicherseits eineiig (monozygotisch) und teilen 100 Prozent der DNA ihrer Mutter, sind aber väterlicherseits wie Geschwister und teilen nur einen Teil der DNA ihres Vaters.
• Der Fall, der erste weltweit, bei dem halb-identische Zwillinge bei Gentests im Mutterleib identifiziert wurden, wurde heute im New England Journal of Medicine (NEJM) von dem Spezialisten für fötale Medizin und stellvertretenden Vizekanzler (Forschung) der UNSW, Professor Nicholas Fisk, und dem klinischen Genetiker der Queensland University of Technology (QUT) und Koordinator des Kurses für diagnostische Genomik, Dr. Michael Gabbett, veröffentlicht.
• Die sesquizygotische Form stellt eine dritte Art von „Zwillingen“ zwischen der eineiigen und der zweieiigen (dizygotischen) dar.

„Es ist wahrscheinlich, dass die Eizelle der Mutter gleichzeitig von zwei Spermien des Vaters befruchtet wurde, bevor sie sich teilte“, sagte Professor Fisk, der das fötalmedizinische Team leitete, das die Mutter und die Zwillinge 2014 im Royal Brisbane and Women’s Hospital betreute. Professor Fisk, ein ehemaliger Präsident der International Fetal Medicine and Surgery Society, arbeitete mit Dr. Gabbett zusammen.

„Der Ultraschall der Mutter in der sechsten Woche zeigte eine einzelne Plazenta und die Anordnung der Fruchtblasen, was darauf hindeutete, dass sie eineiige Zwillinge erwartete. Eine Ultraschalluntersuchung in der 14. Woche zeigte jedoch, dass die Zwillinge männlich und weiblich waren, was bei eineiigen Zwillingen nicht möglich ist.“

Eiige Zwillinge entstehen, wenn sich die Zellen einer einzigen Eizelle, die von einem einzigen Spermium befruchtet wurde, in zwei teilen, so dass eineiige Zwillinge das gleiche Geschlecht haben und eine identische DNA besitzen. Zweieiige Zwillinge entstehen, wenn sich jeder Zwilling aus einer separaten Eizelle entwickelt und diese von einem eigenen Spermium befruchtet wird.

Dr. Gabbett sagte, wenn eine Eizelle von zwei Spermien befruchtet wird, entstehen drei Chromosomensätze, einer von der Mutter und zwei vom Vater.

„Drei Chromosomensätze sind in der Regel nicht mit dem Leben vereinbar, und die Embryonen überleben normalerweise nicht“, sagte er.

„Im Fall der sesquizygoten Zwillinge aus Brisbane scheint die befruchtete Eizelle die drei Chromosomensätze gleichmäßig auf Zellgruppen aufgeteilt zu haben, die sich dann in zwei teilen, wodurch die Zwillinge entstehen.

„Einige der Zellen enthalten die Chromosomen des ersten Spermas, während die übrigen Zellen Chromosomen des zweiten Spermas enthalten, was dazu führt, dass die Zwillinge nur einen Teil, eher 100 Prozent, der gleichen väterlichen DNA teilen.“

Sesquizygote Zwillinge wurden erstmals 2007 in den USA gemeldet. Die Ärzte wurden auf diese Zwillinge im Säuglingsalter aufmerksam, nachdem bei einem von ihnen uneindeutige Genitalien festgestellt worden waren. Bei der Untersuchung von Mischchromosomen stellten die Ärzte fest, dass der Junge und das Mädchen mütterlicherseits identisch waren, aber etwa die Hälfte ihrer väterlichen DNA teilten.

Professor Fisk sagte, eine Analyse weltweiter Zwillingsdatenbanken habe gezeigt, wie selten sesquizygote Zwillinge sind.

„Wir fragten uns zunächst, ob es vielleicht andere Fälle gab, die falsch klassifiziert oder nicht gemeldet worden waren, und untersuchten deshalb genetische Daten von 968 zweieiigen Zwillingen und ihren Eltern“, sagte er.

„Wir fanden jedoch keine anderen zweieiigen Zwillinge in diesen Daten und auch keinen Fall von zweieiigen Zwillingen in großen globalen Zwillingsstudien.

„Wir wissen, dass dies ein außergewöhnlicher Fall von zweieiigen Zwillingen ist. Während Ärzte dies bei scheinbar eineiigen Zwillingen im Hinterkopf behalten können, bedeutet seine Seltenheit, dass es keinen Grund für routinemäßige Gentests gibt.“

Die Arbeit, Molecular Support for Heterogonesis Resulting in Sesquizygotic Twinning, wird am 28. Februar im New England Journal of Medicine veröffentlicht.