Hämochromatose ist eine Erkrankung, bei der der Körper zu viel Eisen aus der Nahrung aufnimmt.
Die Krankheit wird durch ein fehlerhaftes Gen verursacht und kann zu einer allmählichen Schädigung einer Reihe von Organen führen.
Hämochromatose wird manchmal auch als Bronze-Diabetes bezeichnet, da sie zu einer Dunkelfärbung der Haut und Hyperglykämie führen kann
Symptome
Die Symptome der Hämochromatose treten allmählich auf, wobei die ersten Anzeichen oft erst nach dem 40. Lebensjahr auftreten.
Zu den Symptomen können gehören:
- Müdigkeit
- Gelenkschmerzen – besonders in den Fingern
- Unerklärliche Bräunung der Haut
- Erektionsstörungen
- Ausbleiben der Periode
- Vermehrtes Wasserlassen
- Durst
- Verlust der Körperbehaarung
- Kardiomyopathie – Schwächung des Herzens
Ursachen der Hämochromatose
Hämochromatose ist eine relativ häufige Erbkrankheit. Menschen mit Hämochromatose haben zwei Sätze eines mutierten HFE-Gens.
Menschen mit einem Satz des fehlerhaften Gens haben keine Hämochromatose, können sie aber an ihre Kinder weitergeben, wenn ihr Partner ebenfalls Träger des fehlerhaften Gens ist.
Das fehlerhafte Gen bewirkt, dass der Körper zu viel Eisen aus der Nahrung aufnimmt. Normalerweise nimmt der Körper nur so viel auf, wie er braucht.
Der Körper hat keine natürliche Reaktion, um das überschüssige Eisen auszuscheiden, und so speichert der Körper im Laufe der Jahre das Eisen in Organen wie der Leber, der Bauchspeicheldrüse und der Haut, und zwar in dieser Reihenfolge.
Überschüssiges Eisen in der Leber kann zu Leberschäden und überschüssiges Eisen in der Bauchspeicheldrüse kann zu Diabetes führen. Formen von Diabetes, die durch eine andere Krankheit verursacht werden, werden als sekundärer Diabetes bezeichnet.
Diagnose
Hämochromatose kann mit einem Bluttest zur Bestimmung der Transferrinsättigung oder des Serumferritins diagnostiziert werden, oder, falls erforderlich, mit einem DNA-Bluttest, um das Vorhandensein eines fehlerhaften HFE-Gens zu überprüfen.
Eine Leberbiopsie kann durchgeführt werden, um festzustellen, ob eine Leberschädigung vorliegt.
Wenn bei nahen Familienmitgliedern Hämochromatose diagnostiziert wurde, sollten Sie sich auf diese Krankheit testen lassen.
Behandlung
Hämochromatose wird in der Regel mit regelmäßiger Phlebotomie behandelt, einem Verfahren, bei dem eisenhaltiges Blut aus dem Körper entfernt wird.
Eine alternative Behandlung ist die Chelat-Therapie, bei der ein Medikament namens Deferasirox eingenommen wird.
Die Behandlung der Hämochromatose ist „off-label“, da sie bei Hämochromatose nicht klinisch erprobt wurde. Sie kann jedoch verschrieben werden, wenn Sie eine Erkrankung wie Anämie oder Herzkrankheit haben, die eine Phlebotomie verhindern könnte.
Hämochromatose und Diabetes
In einigen Fällen kann die Behandlung der Hämochromatose die Entwicklung von Diabetes umkehren. In anderen Fällen kann es zu einer dauerhaften Schädigung der Bauchspeicheldrüse kommen, die eine medikamentöse Behandlung des Diabetes erforderlich macht, um den Blutzuckerspiegel unter Kontrolle zu halten.
Ihr medizinisches Team wird Ihnen sagen können, ob Medikamente erforderlich sind, und wenn ja, ob Sie Tabletten oder Insulin einnehmen müssen