DNA mit Merkmalen

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Zellen sind die grundlegenden Arbeitseinheiten eines jeden lebenden Systems. Alle Anweisungen, die zur Steuerung ihrer Aktivitäten benötigt werden, sind in der chemischen DNA (Desoxyribonukleinsäure) enthalten. Die DNA aller Organismen besteht aus denselben chemischen und physikalischen Bestandteilen. Die DNA-Sequenz ist die besondere Anordnung der Basen entlang des DNA-Strangs (z. B. ATTCCGGA). Diese Anordnung gibt die genauen Anweisungen vor, die erforderlich sind, um einen bestimmten Organismus mit seinen einzigartigen Merkmalen zu schaffen. Das Genom ist der vollständige Satz der DNA eines Organismus. Genome sind sehr unterschiedlich groß: Das kleinste bekannte Genom eines freilebenden Organismus (einer Bakterie) enthält etwa 600 000 DNA-Basenpaare, während das Genom von Menschen und Mäusen etwa 3 Milliarden umfasst. Mit Ausnahme der reifen roten Blutkörperchen enthalten alle menschlichen Zellen ein vollständiges Genom. Die DNA im menschlichen Genom ist in 24 verschiedenen Chromosomen angeordnet – physikalisch getrennte Moleküle, deren Länge zwischen 50 Millionen und 250 Millionen Basenpaaren liegt. Einige wenige Arten größerer Chromosomenanomalien, darunter fehlende oder zusätzliche Kopien oder grobe Brüche und Wiedervereinigungen (Translokationen), lassen sich durch mikroskopische Untersuchung nachweisen. Die meisten Veränderungen in der DNA sind jedoch subtiler und erfordern eine genauere Analyse des DNA-Moleküls, um vielleicht nur einzelne Basen zu finden. Jedes Chromosom enthält viele Gene, die grundlegenden physikalischen und funktionellen Einheiten der Vererbung. Gene sind spezifische Basenabfolgen, die Anweisungen für die Herstellung von Proteinen kodieren. Gene machen nur etwa 2 % des menschlichen Genoms aus; der Rest besteht aus nichtcodierenden Regionen, die unter anderem für die strukturelle Integrität der Chromosomen sorgen und regulieren, wo, wann und in welcher Menge Proteine gebildet werden. Man schätzt, dass das menschliche Genom 25.000 Gene enthält.