Danke an den InterConnect Support für die Sprache zu den untenstehenden intersexuellen Variationen.

Letzte Aktualisierung am 19. Februar 2021.

Diese Seite bietet Beschreibungen von einigen der häufigsten intersexuellen Merkmale. Intersex wird in der medizinischen Fachwelt oft noch als „Unterschiede in der Geschlechtsentwicklung“ (DSD) bezeichnet.

Was ist die Definition von Intersex?

Intersex ist ein Oberbegriff für einzigartige Variationen in der reproduktiven oder geschlechtlichen Anatomie. Variationen können bei den Chromosomen, den Genitalien oder den inneren Organen wie Hoden oder Eierstöcken einer Person auftreten. Einige intersexuelle Merkmale werden bei der Geburt festgestellt, während andere vielleicht erst in der Pubertät oder später im Leben entdeckt werden.

Menschen mit intersexuellen Merkmalen hat es schon immer gegeben, aber heute gibt es ein größeres Bewusstsein für die Vielfalt der menschlichen Körper. Menschen mit intersexuellen Körpern werden manchmal schon im Säuglingsalter diskriminiert, auch im Gesundheitswesen. Es gibt über 30 medizinische Bezeichnungen für bestimmte Kombinationen von intersexuellen Merkmalen. Jeder intersexuelle Mensch ist anders.

Geschlechtsmerkmale ist ein Begriff, der sich oft auf die inneren und äußeren Merkmale des Körpers einer Person bezieht. Geschlecht und sexuelle Orientierung sind unterschiedliche Konzepte. Intersexuelle Menschen können eine beliebige Geschlechtsidentität und sexuelle Orientierung haben.

Zu den möglichen Ursachen für intersexuelle Merkmale gehören zufällige genetische Variationen, Veränderungen in der Anzahl der Geschlechtschromosomen einer Person, gonadale Unterschiede, eine angeborene Exposition gegenüber ungewöhnlichen Mengen an Sexualhormonen oder unterschiedliche Reaktionen auf Sexualhormone. Intersexuelle Merkmale sind an und für sich nicht lebensbedrohlich, obwohl sie manchmal mit anderen schwerwiegenden medizinischen Symptomen einhergehen, wie z. B. bei der kongenitalen Nebennierenhyperplasie (SW CAH) und dem Turner-Syndrom.

Was sind einige Beispiele für intersexuelle Abweichungen?

Die folgende Liste beschreibt verschiedene medizinische Begriffe für intersexuelle Merkmale.

46, XX salt-wasting Congenital Adrenal Hyperplasia (SWCAH)

Ein Baby mit XX-Chromosomen und CAH hat normalerweise eine Gebärmutter und Eierstöcke sowie Genitalien, die sichtbar anders aussehen können. Dazu kann eine große Klitoris, eine kurze Vagina und/oder größere oder andere Schamlippen gehören. Babys mit anderen CAH-Typen haben möglicherweise keine Unterschiede im Genitalbereich.

Während die Unterschiede im Genitalbereich für sich genommen fast nie lebensbedrohlich sind, haben Kinder mit CAH aufgrund der Art und Weise, wie ihr Körper Stresshormone produziert, auch ernsthafte medizinische Bedürfnisse. 46, XX salt-wasting CAH (SWCAH) tritt auf, wenn eine genetische Mutation in Enzymen der Nebenniere vorliegt, die über den Nieren sitzt. Diese Enzyme sind Chemikalien, die die Nebenniere benötigt, um Cholesterin in drei wichtige Hormone umzuwandeln, die zur Regulierung der Körperfunktionen beitragen: Cortisol, Aldosteron und Androgen. Wenn eines der Enzyme, die zur Herstellung von Cortisol und/oder Aldosteron benötigt werden, nicht richtig funktioniert, arbeiten die Nebennieren nicht ausgewogen. Sie produzieren zu wenig Cortisol und/oder Aldosteron und mehr Androgen als üblich. Wenn zu wenig Cortisol oder Aldosteron vorhanden ist, können Babys mit SW CAH sehr krank werden. Sie können dehydrieren und ihren Blutdruck verlieren, wenn sie nicht dringend behandelt werden.

Androgeninsensitivitätssyndrom (AIS)

AIS tritt auf, wenn Babys mit Hoden und XY-Chromosomen geboren werden, ihr Körper aber immun oder unfähig ist, auf Androgene, eine Kategorie von Hormonen einschließlich Testosteron, zu reagieren. Da sich Penis und Hodensack unter dem Einfluss von Androgenen entwickeln, kann ein Baby mit AIS je nach Grad der Immunität gegen Androgene Unterschiede im Genitalbereich aufweisen.

Babys mit komplettem AIS (CAIS) reagieren nicht auf Androgene und entwickeln in der Regel eine Vulva und eine Klitoris von typischer Größe, während Babys mit partiellem AIS (PAIS) Unterschiede im Genitalbereich aufweisen können, wobei die äußeren Genitalien auf einem Spektrum erscheinen. Während der Entwicklung bilden die Hoden auch ein Hormon (Mullerian inhibiting substance, oder MIS), das die Bildung der Gebärmutter, der Eileiter und eines kleinen Teils der oberen Vagina verhindert. Kinder mit Hoden, die weniger empfindlich oder fähig sind, auf Androgene zu reagieren, können von sich aus eine feminisierende Pubertät durchlaufen. Da die Hoden einen Teil des Östrogens produzieren und der Körper Androgen in Östrogen umwandeln kann, können diese Kinder in der Pubertät durch ihre eigenen Hormone Merkmale wie die Entwicklung von Brüsten aufweisen, die oft durch synthetische Hormone ergänzt werden, um sich vollständig zu entwickeln. Die chirurgische Entfernung der Hoden (Gonadektomie) kann bei PAIS empfohlen werden, da ein Risiko für die Entwicklung von Krebs in den Hoden bestehen kann. Bei CAIS ist das Risiko einer Krebsentwicklung vor der Pubertät sehr gering, und es ist anerkannte medizinische Praxis, die Hoden bei CAIS zu belassen, um eine natürlichere Pubertät zu ermöglichen. Da Androgene auch die Spermienbildung beeinflussen, stellen einige erwachsene Männer erst dann fest, dass sie ein minimales PAIS haben, wenn sie einen Arzt wegen Unfruchtbarkeit aufsuchen.

46, XY complete gonadal dysgenesis (Swyer-Syndrom)

Das Swyer-Syndrom tritt auf, wenn ein Baby mit XY-Chromosomen geboren wird, die Hoden sich aber nicht entwickeln. Während der pränatalen Entwicklung entwickeln diese Babys eine Vulva und eine kleine Gebärmutter. Die unterentwickelten, potenziellen Hoden werden zu faserigem Gewebe, den so genannten „Streaks“, die weder Hoden noch Eierstöcke sind. Diese Kinder müssen Hormone einnehmen, um in die Pubertät zu kommen. Da ein erhöhtes Risiko besteht, dass sich in den Streak-Gonaden Krebs entwickelt, wird in der Regel eine Entfernung empfohlen.

46, XY partielle Gonadendysgenesie

Die partielle Gonadendysgenesie bei einem Kind mit XY-Chromosomen führt zur Entwicklung von Hoden, die nicht auf dem gleichen Niveau wie typische Hoden funktionieren. Manchmal verschwinden die Hoden oder bilden sich zurück. Je nach Funktionsfähigkeit der Hoden können die Genitalien des Babys unterschiedlich aussehen. Tumore treten in etwa 20-30 % der Fälle auf.

5-Alpha-Reduktase-3-Mangel (5-ARD-Mangel) und 17beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-3-Mangel (17-BHSD-Mangel)

Beim 5-Alpha-Reduktase-3-Mangel (5-ARD-Mangel) und 17beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-3-Mangel (17-BHSD-Mangel) führen genetische Mutationen bei XY-Säuglingen mit Hoden zu atypischen Mengen an Sexualhormonen. Alle Hormone werden durch Enzyme aus Cholesterin hergestellt, und diese Mutationen verändern die Funktion von Enzymen, die zur Herstellung von Androgenen benötigt werden. Kinder mit einem 5-ARD-Mangel und einem 17-BHSD-Mangel haben XY-Chromosomen und Hoden, aber ihre Hoden produzieren eine Version von Androgenen, die schwächer ist als üblich. Die Babys können eine Vulva haben oder im Spektrum der genitalen Unterschiede variieren. In der Pubertät, wenn der Androgenspiegel drastisch ansteigt, kann die große Menge schwächerer Androgene zu Veränderungen wie einer tieferen Stimme, dem Wachstum von Gesichtsbehaarung und der Muskelentwicklung führen. Wenn ein Kind diese Veränderungen nicht wünscht, kann die Pubertät durch Medikamente blockiert werden. Es gibt Berichte über die Fruchtbarkeit von Erwachsenen mit 5 ARD, aber nicht 17 BHSD-Mangel.

Ovotestikuläre DSD

In der typischen Geschlechtsentwicklung entwickelt der Fötus zwei winzige Organe, die „Proto-Gonaden“ genannt werden. Normalerweise entwickeln sich diese Proto-Gonaden entweder zu Hoden oder zu Eierstöcken. Manchmal entwickelt sich stattdessen ein Ovotestis, der einige Zellen vom Typ Eierstock und einige Zellen vom Typ Hoden enthält. Obwohl ein Mensch mit zwei Eileitern geboren werden kann, ist es viel häufiger, dass ein Mensch mit einem typischen Eierstock oder Hoden auf der einen Seite und einem Eileiter auf der anderen Seite geboren wird. Menschen mit Ovotestes können bei der Geburt ein typisches Aussehen der Genitalien haben, entweder mit Vulva und Schamlippen oder Penis und Hodensack, und manche sehen eher dazwischen aus. Da es viele verschiedene chromosomale und interne anatomische Kombinationen geben kann, sind bei Kindern möglicherweise weitere Tests erforderlich, um ihre individuelle Situation zu beurteilen. Der testikuläre Teil der Ovotestes kann ein erhöhtes Krebsrisiko aufweisen.

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)

Kinder mit 46, XX-Chromosomen und Eierstöcken können eine atypische Entwicklung innerer Strukturen wie der Vagina, der Gebärmutter und der Eileiter aufweisen. MRKH beinhaltet manchmal auch Unterschiede in der Entwicklung des Skeletts, der inneren Ohren und in selteneren Fällen des Herzens, der Finger und der Zehen.

Hypospadie und Epispadie

Hypospadie liegt vor, wenn die Harnröhrenöffnung (Urethra) unterhalb der üblichen Position an der Spitze des Penis liegt. Sie ist eine der häufigsten und sichtbarsten Genitalveränderungen. Die Hypospadie ist die häufigste angeborene Abweichung bei Kindern mit XY-Chromosomen und tritt bei 1 von 125 bis 300 Lebendgeburten auf. Die Ursache der Hypospadie ist nicht bekannt. Die Lage der Harnröhrenöffnung kann von knapp unterhalb der Penisspitze bis kurz vor dem Rektum variieren. Eine Penisverkrümmung, auch Chordee genannt, wird häufig zusammen mit einer Hypospadie beobachtet, kann aber auch unabhängig davon auftreten.

Die Epispadie ähnelt der Hypospadie, da sich die Harnröhrenöffnung nicht in ihrer üblichen Position befindet. Bei der Epispadie befindet sich die Harnöffnung an der Oberseite des Penis oder in der Mitte der Klitoris. Sie ist viel seltener als die Hypospadie. Die Epispadie tritt in der Regel im Rahmen einer sogenannten Exstrophie auf, bei der die Blase, die Bauchdecke und das Becken vorne nicht wie üblich geschlossen sind, aber die Epispadie kann auch von selbst auftreten.

Weitere Informationen finden Sie bei der Hypospadias and Epispadias Association, Inc.

X0 Turner-Syndrom (TS)

Das Turner-Syndrom tritt auf, wenn eine Person ein vollständiges X-Chromosom hat und ihr zweites X-Chromosom fehlt oder kleiner ist als gewöhnlich. Dies kommt bei etwa 1 von 2000 Lebendgeburten vor. Das Turner-Syndrom wird manchmal vorgeburtlich durch eine Fruchtwasseruntersuchung festgestellt. Bei TS ist der Hormonspiegel, der für den Beginn der Pubertät erforderlich ist, ungewöhnlich niedrig, weil sich die Eierstöcke, die so genannten „Streak-Gonaden“, unterschiedlich entwickeln. TS kann auch in der Adoleszenz entdeckt werden, wenn die Pubertät nicht wie erwartet eintritt. Viele Menschen mit TS sind zierlich, oft unter 1,80 m groß. Andere Organe im Körper, wie das Herz, können sich ebenfalls atypisch entwickeln.

Einige Menschen haben nur ein X-Chromosom in einigen ihrer Zellen. Dies wird als „Mosaik-Turner-Syndrom“ bezeichnet. Die anderen Zellen können XX- oder XY-Chromosomen haben. Die körperlichen Unterschiede beim Mosaik-TS hängen davon ab, welcher Anteil der Zellen und Gewebe typische XX- oder XY-Chromosomen aufweist. Weitere Einzelheiten finden Sie auf der Website der Turner-Syndrom-Gesellschaft.

XXY Klinefelter-Syndrom

Das Klinefelter-Syndrom (oder XXY-Syndrom) ist eine genetische Erkrankung, bei der eine Person eine zusätzliche Kopie des X-Chromosoms hat. Das Klinefelter-Syndrom wird nicht vererbt, sondern tritt nur als Folge eines zufälligen genetischen Fehlers nach der Empfängnis auf. Menschen, die mit dem Klinefelter-Syndrom geboren werden, haben möglicherweise einen niedrigen Testosteronspiegel und weniger Muskelmasse, Gesichtsbehaarung und Körperbehaarung. Die meisten Menschen mit dieser Erkrankung produzieren wenig oder gar keine Spermien. Einige entscheiden sich für Testosteronersatz und Fruchtbarkeitsbehandlung.