Phenylketonurie: Die vererbte Unfähigkeit, die essentielle Aminosäure Phenylalanin zu verstoffwechseln (zu verarbeiten), die auf einem vollständigen oder nahezu vollständigen Mangel des Enzyms Phenylalaninhydroxylase beruht.

Neugeborene werden durch einen Bluttest auf Phenylketonurie (PKU) untersucht, in der Regel mit dem Guthrie-Card-Blutspot, der durch einen Fersenstich gewonnen wird.

Die Behandlung erfolgt mit einer speziellen phenylalaninarmen Diät. Ziel ist es, den Phenylalanin- und Tyrosinspiegel im Blut zu normalisieren, um Hirnschäden zu verhindern. Wenn die Behandlung fehlschlägt, kommt es zu tiefgreifender, irreversibler geistiger Retardierung, Mikrozephalie (ein abnorm kleiner Kopf), Epilepsie und Verhaltensstörungen. Es ist klar, dass eine gewisse Beeinträchtigung unvermeidlich ist, wenn die Diät nicht genau eingehalten wird, insbesondere in der Kindheit. Die mütterliche Phenylketonurie erfordert eine phenylalaninarme Ernährung.

Die Phenylketonurie wird autosomal rezessiv vererbt, ebenso wie leichtere Formen des Phenylalaninhydroxylasemangels. Phenylketonurie wird abgekürzt und allgemein als PKU bezeichnet.