AMINOSÄURE-STÖRUNG

Krankheitsname: Ahornsirup-Urin-Krankheit
Akronym: MSUD Typ 1A
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• Was ist MSUD?
• Was verursacht MSUD?
• Welche Probleme treten auf, wenn MSUD nicht behandelt wird?
• Was ist die Behandlung von MSUD?
• Was passiert, wenn MSUD behandelt wird?
• Was verursacht, dass die BCKAD-Enzyme fehlen oder nicht richtig funktionieren?
• Wie wird MSUD vererbt?
• Ist ein Gentest verfügbar?
• Welche anderen Tests sind verfügbar?
• Kann man während einer zukünftigen Schwangerschaft testen?
• Können andere Familienmitglieder MSUD haben oder Träger sein?
• Können andere Familienmitglieder getestet werden?
• Wie viele Menschen haben MSUD?
• Kommt MSUD in einer bestimmten ethnischen Gruppe häufiger vor?
• Kommt MSUD auch unter anderen Namen vor?
• Wo kann ich weitere Informationen finden?

Dieses Merkblatt enthält Informationen über MSUD. Jedes Kind ist anders und einige dieser Fakten treffen möglicherweise nicht auf Ihr Kind zu. Bestimmte Behandlungen können für einige Kinder empfohlen werden, für andere nicht. Alle Kinder mit MSUD sollten zusätzlich zu ihrem Hausarzt von einem Stoffwechselarzt betreut werden.

WAS IST MSUD?

MSUD steht für „Ahornsirup-Urin-Krankheit“. Sie ist benannt nach dem süßen Ahornsirupgeruch des Urins bei unbehandelten Babys. Bei dieser Krankheit handelt es sich um eine Art von Aminosäurenstörung. Menschen mit MSUD haben Probleme mit dem Abbau bestimmter Aminosäuren, die in Proteinen vorkommen, einem Molekül, aus dem viele Teile jeder Zelle im Körper bestehen. Beispiele für Proteine sind Hormone, Enzyme, Haare und Antikörper. Proteine bestehen aus 20 verschiedenen Arten von einzelnen Einheiten, die Aminosäuren genannt werden. Die Reihenfolge dieser Aminosäuren in einem Protein bestimmt, welche Form und Funktion ein Protein hat. Jedes Gen enthält die Anweisungen für die Herstellung eines einzelnen Proteins.

Aminosäurestörungen:
Aminosäurestörungen sind eine Gruppe von seltenen Erbkrankheiten. Menschen mit Aminosäurestörungen können bestimmte Aminosäuren – die Bausteine von Proteinen – nicht verdauen. Diese Aminosäuren reichern sich zusammen mit anderen toxischen Substanzen im Körper an. Dies kann schwerwiegende Auswirkungen auf die Gesundheit, das Wachstum und das Lernen haben. sind eine Gruppe seltener Erbkrankheiten, bei denen ein Merkmal von den Eltern übernommen wird. Die meisten Merkmale, wie z. B. Augen- oder Haarfarbe, werden von einem Elternteil durch Gene vererbt. Sie werden durch Enzyme verursachtEin Molekül, das bei der Durchführung chemischer Reaktionen hilft. Zum Beispiel beschleunigen Enzyme im Magen den Prozess der Nahrungsaufspaltung. Jedes Enzym kann an vielen chemischen Reaktionen teilnehmen, ohne sich zu verändern oder verbraucht zu werden. die nicht richtig funktionieren. Proteine bestehen aus kleineren Bausteinen, den AminosäurenAminosäuren sind kleine Moleküle, aus denen Proteine bestehen. Es gibt über 100 verschiedene Aminosäuren, aber unser Körper verwendet nur 20 Aminosäuren, um alle seine Proteine herzustellen. Unsere Gene bestimmen die Reihenfolge der Aminosäuren in einem Protein. Diese Sequenz bestimmt, welche Form das Protein hat und welche Funktion es im Körper erfüllt. Für die Verarbeitung dieser Aminosäuren zur Nutzung durch den Körper werden verschiedene Enzyme benötigt. Aufgrund fehlender oder nicht funktionierender Enzyme können Menschen mit Aminosäurestörungen bestimmte Aminosäuren nicht verarbeiten. Diese Aminosäuren reichern sich dann zusammen mit anderen toxischen Substanzen im Körper an und verursachen Probleme. Die Symptome und die Behandlung sind bei den verschiedenen Aminosäurestörungen unterschiedlich. Sie können auch von Person zu Person mit der gleichen Aminosäurestörung variieren. Aminosäurestörungen werden autosomal rezessiv vererbt und betreffen sowohl Männer als auch Frauen.

WAS VERURSACHT MSUD?

Damit der Körper das Eiweiß aus der Nahrung verwerten kann, wird es in kleinere Teile, die Aminosäuren, zerlegt. Spezielle Enzyme verändern dann die Aminosäuren, damit der Körper sie verwenden kann.

Die klassische MSUD, die häufigste Form, wird durch das Fehlen einer Enzymgruppe namens „verzweigtkettige Ketosäure-Dehydrogenase“ (BCKAD) verursacht. Diese Enzymgruppe hat die Aufgabe, drei verschiedene Aminosäuren namens Leucin abzubauen. Leucin ist eine von 20 Aminosäuren, aus denen Eiweiß besteht. Sie wird nicht vom Körper hergestellt und muss mit der Nahrung aufgenommen werden. Sie ist in allen eiweißhaltigen Lebensmitteln enthalten, IsoleucinEine der 20 Aminosäuren, aus denen Eiweiß besteht. Sie wird nicht vom Körper hergestellt und muss mit der Nahrung aufgenommen werden. Sie ist in allen Lebensmitteln enthalten, die Eiweiß enthalten., und ValinDiese Aminosäure ist eine von 20 Aminosäuren, aus denen Eiweiß besteht. Sie wird nicht vom Körper hergestellt und muss mit der Nahrung aufgenommen werden. Sie ist in allen Lebensmitteln enthalten, die Eiweiß enthalten. Wenn sie nicht abgebaut werden können, sammeln sich diese Aminosäuren im Blut an und verursachen Probleme.

Leucin, Isoleucin und Valin werden als „verzweigtkettige Aminosäuren“ (BCAAs) bezeichnetDas sind Aminosäuren, die eine chemische Struktur haben, die wie die Äste eines Baumes aussieht. Leucin (leu), Valin (val) und Isoleucin (ile) sind drei der BCAAs. Sie sind in allen Lebensmitteln enthalten, die Eiweiß enthalten. Große Mengen sind in Fleisch, Eiern, Milch und anderen Milchnahrungsmitteln enthalten. Kleinere Mengen sind in Mehl, Getreide und in einigen Gemüsesorten und Früchten enthalten.) wegen ihrer „baumartigen“ Struktur. Sie sind in allen Lebensmitteln enthalten, die Eiweiß enthalten. Große Mengen finden sich in Fleisch, Eiern, Milch und anderen Milchnahrungsmitteln. Kleinere Mengen finden sich in Mehl, Getreide und in einigen Gemüse- und Obstsorten.

Welche Probleme treten auf, wenn MSUD nicht behandelt wird?

Es gibt verschiedene Arten von MSUD. Die häufigste Form, die „klassische MSUD“, kann lebensbedrohlich sein und muss umgehend behandelt werden, um ernsthafte gesundheitliche Probleme zu vermeiden. Andere Formen, wie die „intermediäre“ und die „intermittierende“ Form der MSUD, sind weniger schwerwiegend. Diese milderen Formen sind weniger verbreitet. Dieses Merkblatt enthält Informationen über die klassische MSUD.

Klassische MSUD
Die Symptome beginnen, sobald ein Baby mit Eiweiß gefüttert wird, normalerweise kurz nach der Geburt. Einige der ersten Symptome sind:

• schlechter Appetit
• schwaches Saugen
• Gewichtsverlust
• hohes Weinen
• Harn, der nach Ahornsirup oder verbranntem Zucker riecht

Babys mit MSUD haben Krankheitsschübe, die als Stoffwechselkrise bezeichnet werdenDies ist ein ernster Gesundheitszustand, der durch niedrigen Blutzucker und die Anhäufung toxischer Substanzen im Blut verursacht wird. Zu den Symptomen einer Stoffwechselkrise gehören Appetitlosigkeit, Übelkeit, Erbrechen, Durchfall, extreme Schläfrigkeit, gereizte Stimmung und Verhaltensänderungen. Wenn sie nicht behandelt wird, kann es zu Atemproblemen, Krampfanfällen, Koma und manchmal sogar zum Tod kommen. Stoffwechselkrisen treten häufiger bei Menschen mit bestimmten Stoffwechselstörungen auf (einige Fettsäureoxidationsstörungen, Aminosäurestörungen und Störungen der organischen Säure). Ausgelöst werden sie oft durch Krankheiten oder Infektionen, längere Zeit ohne Nahrung und in manchen Fällen durch schwere körperliche Arbeit. Einige der ersten Symptome einer Stoffwechselkrise sind:

• extreme Schläfrigkeit
• Trägheit
• reizbare Stimmung
• Erbrechen

Wenn sie nicht behandelt werden, können weitere Symptome folgen:

• Episoden, bei denen der MuskeltonusUm unsere Haltung zu halten und unsere Bewegungen zu kontrollieren, ist eine bestimmte Spannung in unseren Muskeln erforderlich. Diese Spannung wird als „Muskeltonus“ bezeichnet. Menschen mit Hypotonie haben zu wenig Spannung in ihren Muskeln und wirken „schlaff“. Menschen mit Hypertonie haben zu viel Spannung in ihren Muskeln und haben Probleme mit festen, starren Muskeln und Gelenken. wechselt zwischen starr und schlaff
• Schwellungen des Gehirns
• AnfälleDiese werden auch „Krämpfe“ oder „Anfälle“ genannt. Während eines Krampfanfalls verliert eine Person das Bewusstsein und die Kontrolle über ihre Muskeln. Es kann auch zu unwillkürlichen Bewegungen kommen. Krampfanfälle können aus vielen Gründen auftreten. Einige Ursachen sind Stoffwechselstörungen, eine Stoffwechselkrise, eine Hirnverletzung und eine Infektion.
• Hoher Gehalt an sauren Substanzen im Blut, die so genannte metabolische AzidoseDies geschieht, wenn sich saure Substanzen im Blut ansammeln. Sie kann zu schneller Atmung, Verwirrung und extremer Schläfrigkeit führen. Wenn sie nicht behandelt wird, kann sie zu Schock, Koma oder Tod führen.
• KomaDies ist ein schlafähnlicher Zustand, aus dem eine Person nicht geweckt werden kann. Menschen, die im Koma liegen, sind bewusstlos. Ein Koma kann viele Ursachen haben. Zwei Ursachen sind eine unbehandelte Unterzuckerung (Hypoglykämie) und eine Stoffwechselkrise, die manchmal zum Tod führt

Symptome einer Stoffwechselkrise treten häufig auf:

• nach zu langem Verzicht auf Nahrung
• bei Krankheiten oder Infektionen
• bei belastenden Ereignissen wie Operationen

Ohne Behandlung können Hirnschäden auftreten. Dies kann zu geistigen Behinderungen oder Spastizität führen. Dies ist eine Steifheit der Muskeln und erhöhte Reflexe. Sie wird durch einen erhöhten Muskeltonus verursacht. Sie führt zu einer abnormen Anspannung oder Steifheit der Muskeln und Gelenke. Einige Säuglinge werden blind. Wenn sie nicht behandelt werden, sterben die meisten Babys mit klassischer MSUD innerhalb weniger Monate

WAS IST DIE BEHANDLUNG VON MSUD?

Der Arzt Ihres Babys wird mit einem Stoffwechselmediziner zusammenarbeiten Das ist ein Arzt oder medizinischer Genetiker, der speziell für die Diagnose und Behandlung von Stoffwechselstörungen ausgebildet ist. Sie arbeiten oft in Universitätskliniken oder großen medizinischen Zentren. und Ernährungsberater, um Ihr Kind zu betreuen.

Eine frühzeitige Behandlung ist notwendig, um geistige Behinderungen und schwere medizinische Probleme zu verhindern. Die meisten Kinder müssen eine sehr eiweißarme Diät einhalten und eine spezielle medizinische Nahrung zu sich nehmen. Sobald Sie wissen, dass Ihr Kind an MSUD leidet, sollten Sie mit der Diät und der Nahrung beginnen. Ihr ErnährungsberaterEine Person mit einer speziellen Ausbildung im Bereich Lebensmittel und Ernährung. Ein registrierter Diätassistent (RD) hat die erforderlichen Ausbildungsanforderungen erfüllt und eine nationale Prüfung abgelegt. Wenn Ihr Kind eine Stoffwechselstörung hat, ist es wichtig, dass Sie mit einem zugelassenen Ernährungsberater zusammenarbeiten. Sie helfen bei der Erstellung gesunder Ernährungspläne für Menschen mit Stoffwechselstörungen oder anderen besonderen Bedürfnissen. Sie können einen Ernährungsplan erstellen, der die richtige Menge an Proteinen, Nährstoffen und Energie enthält, damit Ihr Kind gesund bleibt.

Die folgenden Behandlungen werden häufig für Kinder mit MSUD empfohlen:

1. Medizinische Formel
Zusätzlich zu einer eiweißarmen Diät erhalten Kinder oft eine spezielle medizinische Formel als Ersatz für Milch. Diese Formel gibt ihnen die Nährstoffe und Proteine, die sie brauchen, und hilft gleichzeitig, den BCAA-Spiegel in einem sicheren Bereich zu halten.

Ihr Stoffwechselarzt und Ihr Ernährungsberater werden Ihnen sagen, welche Art von Formel am besten geeignet ist und wie viel Sie verwenden sollten.

2. Diät mit wenig verzweigtkettigen Aminosäuren
Die Diät besteht aus Lebensmitteln, die sehr wenig BCAAs enthalten, die in Proteinen vorkommen. Das bedeutet, dass Ihr Kind Lebensmittel mit hohem Proteingehalt wie Kuhmilch, Säuglingsnahrung, Fleisch, Fisch, Käse und Eier meiden sollte. Normales Mehl, getrocknete Bohnen, Nüsse und Erdnussbutter enthalten ebenfalls BCAAs und müssen vermieden oder streng begrenzt werden.

Viele Gemüse- und Obstsorten enthalten nur geringe Mengen an BCAAs und können in wohldosierten Mengen verzehrt werden.

Es gibt weitere medizinische Nahrungsmittel wie spezielle proteinarme Mehle, Nudeln und Reis, die speziell für Menschen mit MSUD hergestellt werden. Einige Staaten bieten Unterstützung bei der Bezahlung dieser medizinischen Nahrungsmittel an, während in anderen Staaten eine private Versicherung für medizinische Säuglingsnahrung und andere medizinische Spezialnahrung abgeschlossen werden muss.

Ihr Stoffwechselarzt und Ihr Ernährungsberater werden den besten Ernährungsplan für Ihr Kind festlegen. Der genaue Plan hängt von vielen Faktoren ab, wie dem Alter, dem Gewicht und dem allgemeinen Gesundheitszustand Ihres Kindes. Ihr Ernährungsberater wird den Ernährungsplan im Laufe der Zeit feinabstimmen. Jede Ernährungsumstellung sollte unter der Anleitung eines Ernährungsberaters erfolgen.

Eine lebenslange Behandlung mit der MSUD-Diät ist notwendig. Bei Kindern, die sich nicht an die Diät halten, besteht die Gefahr einer Stoffwechselkrise.

3. Nahrungsergänzungsmittel
Kindern mit einer seltenen Form der MSUD, der so genannten „thiaminempfindlichen MSUD“, kann oft durch Thiaminpräparate geholfen werden. Einige Kinder mit klassischer MSUD können auch von Thiamin profitieren. Thiamin ist in Getreide, Schweinefleisch, Bohnen, Samen und Nüssen enthalten. Es spielt eine Schlüsselrolle bei der Umwandlung von Nahrung in Energie. Fragen Sie Ihren Arzt, ob Ihr Kind Thiaminpräparate einnehmen sollte. Nehmen Sie keine Nahrungsergänzungsmittel ein, ohne dies mit Ihrem Arzt abzuklären.

4. TrackingDer Prozess des Testens einer Krankheit bei einer Person, die die Krankheit nicht zu haben scheint (nicht symptomatisch oder asymptomatisch). Ziel des Tracking ist es, die Krankheit in ihrem frühesten Stadium zu erkennen. BCAA-Spiegel
Ihr Kind wird regelmäßig Blutuntersuchungen zur Messung des Aminosäurespiegels unterzogen. Je nach den Ergebnissen der Bluttests müssen die Ernährung und die Säuglingsnahrung möglicherweise angepasst werden.

5. Rufen Sie Ihren Arzt bei Beginn einer Erkrankung an
Bei Kindern mit MSUD können schon leichte Erkrankungen eine Stoffwechselkrise auslösen. Um Probleme zu vermeiden, rufen Sie Ihren Arzt sofort an, wenn Ihr Kind eines der folgenden Symptome hat:

• schlechter Appetit
• geringe Energie oder extreme Schläfrigkeit
• Erbrechen
• eine Infektion oder Krankheit
• Fieber
• Verhaltens- oder Persönlichkeitsveränderungen
• Schwierigkeiten Geh- oder Gleichgewichtsprobleme

Kinder mit MSUD müssen während einer Krankheit mehr Kohlenhydrate essen und mehr Flüssigkeit zu sich nehmen – auch wenn sie nicht hungrig sind -, da es sonst zu einer Stoffwechselkrise kommen kann. Kinder, die krank sind, wollen vielleicht nicht essen. Wenn sie nicht essen können oder Anzeichen einer Stoffwechselkrise zeigen, müssen sie möglicherweise im Krankenhaus behandelt werden.

Fragen Sie Ihren Stoffwechselarzt, ob Sie einen speziellen Reisebrief mit medizinischen Anweisungen für die Versorgung Ihres Kindes mit sich führen sollten.

6. Lebertransplantation
Eine Lebertransplantation ist eine mögliche Behandlung für Menschen mit MSUD. Das BCKAD-Enzym, das MSUD verursacht, befindet sich in der Leber. Aus diesem Grund haben sich einige Kinder mit MSUD einer Lebertransplantation unterzogen (Entfernung ihrer Leber und Ersatz durch eine Spenderleber), um ihre MSUD-Symptome zu behandeln.

Die Lebertransplantation ist ein größerer chirurgischer Eingriff und birgt einige Risiken. Personen, die eine Lebertransplantation erhalten haben, müssen für den Rest ihres Lebens Medikamente einnehmen, um zu verhindern, dass ihr Körper die Spenderleber abstößt. Eine erfolgreiche Lebertransplantation heilt jedoch Menschen von ihren MSUD-Symptomen.

Vor einer Operation müssen viele Faktoren berücksichtigt werden, und diese Option sollte sehr gründlich mit den Ärzten Ihres Kindes besprochen werden.

Was passiert, wenn MSUD behandelt wird?

Bei rechtzeitiger und lebenslanger Behandlung haben Kinder mit MSUD oft ein gesundes Leben mit typischem Wachstum und Entwicklung. Eine frühzeitige Behandlung kann dazu beitragen, Hirnschäden und geistige Behinderungen zu verhindern.

Kinder mit MSUD haben jedoch ein erhöhtes Risiko für Aufmerksamkeitsdefizit-HyperaktivitätDies bezieht sich auf Kinder, die ungewöhnlich überaktiv sind. Diese Kinder haben große Probleme, still zu sitzen. Sie neigen dazu, viel mehr als sonst herumzappeln und herumzulaufen. Einige Kinder mit Hyperaktivität müssen behandelt werden. Ihnen kann mit Verhaltenstherapie, Medikamenten oder beidem geholfen werden. störung (ADHS), Angstzuständen und Depressionen, auch wenn sie eine Lebertransplantation hatten. Die Gründe dafür sind derzeit noch nicht ausreichend geklärt.

Selbst unter Behandlung entwickeln einige Kinder immer noch Schwellungen des Gehirns oder erleiden Episoden von Stoffwechselkrisen. Bei Kindern mit wiederholten Stoffwechselkrisen kann es zu dauerhaften Hirnschäden kommen. Dies kann zu lebenslangen Lernproblemen, geistigen Behinderungen oder Spastiken führen.

WAS VERURSACHT DAS Fehlen oder die nicht korrekte Funktion der BCKAD-ENZYME?

Gene weisen den Körper an, verschiedene Enzyme herzustellen. Es gibt drei GeneEin DNA-Abschnitt, der die Anweisungen zur Herstellung eines bestimmten Proteins (oder eines Teils eines Proteins) enthält. Gene sind auf Chromosomen enthalten. Chromosomen und die Gene auf diesen Chromosomen werden von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben. Fehler in der DNA, aus denen ein Gen besteht, werden als Varianten bezeichnet und können zu Krankheiten führen. die MSUD verursachen können – BCKDHA, BCKDHB und DBT. Jeder Mensch hat zwei Kopien von jedem dieser Gene. Menschen mit MSUD haben Varianten (Veränderungen) in ihren beiden Kopien eines dieser Gene. Aufgrund dieser genetischen Varianten ist eine Variante eine Veränderung in der DNA-Sequenz einer Person. Varianten können in Genen vorkommen und die Funktion des Gens beeinflussen. Es gibt verschiedene Arten von Varianten – sie können nicht problematisch (gutartig), krankheitsverursachend (pathogen) oder von unbekannter Bedeutung sein. Der Begriff Varianten wird heute anstelle des Begriffs Mutation verwendet. Die BCKAD-Enzyme funktionieren nicht richtig oder werden überhaupt nicht gebildet.

WIE WIRD MSUD VERERBT?

MSUD wird autosomal rezessiv vererbt. Sie betrifft Jungen und Mädchen gleichermaßen.

Bei Kindern mit MSUD funktionieren beide Kopien eines Gens, das zur Herstellung der BCKAD-Enzyme benötigt wird, nicht richtig. Diese Kinder erben von jedem Elternteil ein nicht funktionierendes Gen für MSUD.

Eltern von Kindern mit MSUD haben selten selbst die Krankheit. Stattdessen hat jeder Elternteil ein einzelnes nicht funktionierendes Gen für MSUD. Eine Person, die eine Kopie einer Genmutation für eine bestimmte autosomal rezessive Störung hat (Gene kommen immer paarweise vor), wird als Träger bezeichnet. Träger sind nicht von der Krankheit betroffen. Sie können jedoch die Genvariante an ihre Kinder weitergeben. Kinder, die zwei solcher Genvarianten erben, werden von der Krankheit betroffen sein. Der Begriff „Varianten“ wird jetzt anstelle des Begriffs „Mutation“ verwendet. Träger haben keine MSUD, weil ihre andere Kopie des Gens korrekt funktioniert.

Wenn beide Eltern Träger sind, besteht in jeder Schwangerschaft eine 25 %ige Chance, dass das Kind eine MSUD hat. Das Kind hat eine 50-prozentige Chance, Träger zu sein, genau wie die Eltern. Und es besteht eine 25-prozentige Chance, dass das Kind zwei funktionierende Gene hat.

GenetischBezogen auf (oder aufgrund von) Gene(n) und Vererbung oder das Gebiet der Untersuchung von Gene(n) und Vererbung ist Beratung für Familien verfügbar, die Kinder mit MSUD haben. Genetische Berater können Ihre Fragen darüber beantworten, wie die Krankheit vererbt wird, welche Möglichkeiten Sie bei zukünftigen Schwangerschaften haben und wie Sie andere Familienmitglieder testen können. Bitten Sie Ihren Arzt um eine Überweisung zu einem genetischen BeraterDies sind Gesundheitsdienstleister, die speziell für genetische Erkrankungen ausgebildet sind. Sie helfen Familien, genetische Störungen zu verstehen und zu verstehen, wie sie weitergegeben werden. Genetische Berater bieten Informationen und Unterstützung für Menschen an, in deren Familie genetische Erkrankungen vorkommen oder die sich Sorgen machen, dass sie ein Kind mit einer Erbkrankheit haben könnten.

SIND GENETISCHE TESTUNGEN VERFÜGBAR?

Genetische Tests auf MSUD können anhand einer Blutprobe durchgeführt werden. Genetische Tests, auch DNA-Tests genannt, suchen nach Veränderungen, auch Varianten genannt, in den Genen, die MSUD verursachen.

DNADeoxyribonukleinsäure (DNA) ist ein Molekül, das sich in den Chromosomen befindet und genetische Informationen trägt. Die DNA besteht aus vier Einheiten (Basen genannt), die mit A, T, G und C bezeichnet werden. Die Abfolge der Basen enthält die Anweisungen für die Herstellung aller von einem Organismus benötigten Proteine. Ein Gen ist ein Abschnitt der DNA, der die Anweisungen für ein bestimmtes Protein enthält. Eine Veränderung in einer oder mehreren der DNA-Basen, aus denen ein Gen besteht, wird als Mutation bezeichnet. Einige Mutationen verändern die Proteinanweisungen und können zu bestimmten gesundheitlichen Problemen oder Störungen führen. Jeder Elternteil gibt die Hälfte seiner Chromosomen und damit die Hälfte seiner DNA-Anweisungen an seine Kinder weiter. Diese Anweisungen bewirken, dass bestimmte Merkmale wie Augen- oder Haarfarbe vererbt werden. Ein Test ist nicht notwendig, um Ihr Kind zu diagnostizieren. Er kann für Träger-Tests oder pränatale Tests hilfreich sein, die weiter unten besprochen werden.

WELCHE ANDEREN TESTMÖGLICHKEITEN gibt es?

MSUD kann durch Messung der Menge der verzweigtkettigen Aminosäuren in einer Blutprobe bestätigt werden. Es kann auch durch einen Enzymtest anhand einer Blut- oder Hautprobe diagnostiziert werden. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder genetischen Berater, wenn Sie Fragen zum Test auf MSUD haben.

Können Sie während einer zukünftigen Schwangerschaft testen?

Wenn beide Genveränderungen (Varianten) bei Ihrem Kind gefunden wurden, kann ein DNA-Test während zukünftiger Schwangerschaften durchgeführt werden. Die für diesen Test benötigte Probe wird entweder durch eine CVS oder eine Amniozentese gewonnen. Mit einer Nadel wird eine kleine Flüssigkeitsprobe aus dem Sack um den Fötus entnommen. Die Probe kann zur Untersuchung auf bestimmte genetische Störungen des Fötus verwendet werden. Eine Fruchtwasseruntersuchung wird in der Regel zwischen der 13. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Wenn ein DNA-Test nicht hilfreich wäre, kann ein Enzymtest an Zellen durchgeführt werden. In mehrzelligen Organismen wie dem Menschen bestehen alle Organe und Gewebe aus Zellen. Sie können auch unabhängig voneinander leben, wie bei Bakterien und anderen Mikroorganismen. Eine Zelle ist zumindest von einer Membran umgeben, enthält zu einem bestimmten Zeitpunkt ihres Lebens DNA und ist in der Lage, sich in zwei gleiche Teile zu replizieren. Auch hier wird die für diesen Test benötigte Probe entweder durch eine CVSThis ist ein spezieller Test, der früh in der Schwangerschaft durchgeführt wird. Bei der CVS wird eine kleine Probe der Plazenta zur Untersuchung entnommen. Diese Probe kann zur Untersuchung auf bestimmte genetische Störungen des Fötus verwendet werden. Die CVS wird in der Regel zwischen der 10. und 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt. oder Fruchtwasseruntersuchung.

Eltern können sich dafür entscheiden, den Test während der Schwangerschaft durchführen zu lassen oder bis zur Geburt des Kindes zu warten, um es testen zu lassen. Die Eltern können sich auch für eine künstliche Befruchtung entscheiden, um die Wahrscheinlichkeit zu verringern, dass ihre zukünftigen Kinder eine MSUD haben. Ein genetischer Berater kann mit Ihnen über Ihre Möglichkeiten sprechen und Fragen zu pränatalen Tests oder Tests nach der Geburt beantworten.

Können andere Familienmitglieder MSUD haben oder Träger sein?

MSUD haben
Wenn sie gesund sind und normal wachsen, ist es unwahrscheinlich, dass ältere Brüder und Schwestern eines Babys mit MSUD die Krankheit haben. Wenn Sie Fragen zum Testen Ihrer anderen Kinder haben, sprechen Sie mit Ihrem Stoffwechselarzt oder genetischen Berater.

MSUD-Träger
Brüder und Schwestern, die keine MSUD haben, können trotzdem Träger sein wie ihre Eltern. Außer in besonderen Fällen sollten Trägertests nur bei Personen über 18 Jahren durchgeführt werden.

Wenn Sie ein Elternteil eines Kindes mit MSUD sind, haben Ihre Brüder und Schwestern eine 50%ige Chance, Träger zu sein. Es ist wichtig, dass andere Familienmitglieder darüber informiert werden, dass sie Träger sein könnten. Es besteht ein geringes Risiko, dass auch sie Kinder mit MSUD bekommen.

Alle Staaten bieten ein Neugeborenenscreening auf MSUD an. Wenn jedoch beide Eltern Träger von MSUD sind, ist das Neugeborenen-Screening Ein Screening-Test, bei dem anhand einer kleinen Blutprobe aus der Ferse eines Neugeborenen auf verschiedene Erkrankungen untersucht wird. Ein positives oder abnormales Ergebnis beim Neugeborenen-Screening bedeutet, dass im Blut des Babys geringfügige Unterschiede festgestellt wurden und weitere Tests erforderlich sind, um herauszufinden, ob das Baby eine Stoffwechselstörung hat. Die Ergebnisse reichen nicht aus, um die Erkrankung bei einem Neugeborenen auszuschließen. In diesem Fall sollten zusätzlich zum Neugeborenen-Screening spezielle diagnostische Tests durchgeführt werden. Dabei wird eine Person auf eine Krankheit getestet, die keine Anzeichen einer solchen aufweist (asymptomatische Person). Das Ziel des Screenings ist es, die Krankheit in einem frühen Stadium zu erkennen. Es ist sehr wichtig, dass dieser Test in Kürze durchgeführt wird – idealerweise im Alter von 24 Stunden.

Können andere Familienmitglieder getestet werden?

Diagnostische Tests
Wenn Bedenken bestehen, ob sie die Krankheit haben, können diagnostische Tests an Brüdern oder Schwestern durchgeführt werden, um festzustellen, ob sie ebenfalls diese Störung haben. Sprechen Sie mit Ihrem Stoffwechselarzt, wenn Sie Fragen zu MSUD-Tests haben.

Trägertests
Wenn beide genetischen Varianten bei Ihrem Kind gefunden wurden, können andere Familienmitglieder DNA-Tests durchführen lassen, um festzustellen, ob sie Träger sind.

Wenn DNA-Tests nicht hilfreich sind, gibt es möglicherweise andere Methoden für Trägertests. Wenn Sie Fragen zu Trägertests haben, wenden Sie sich an Ihren genetischen Berater oder Stoffwechselarzt.

WIE VIELE MENSCHEN HABEN MSUD?

Ungefähr eines von 200.000 Babys in den Vereinigten Staaten wird mit MSUD geboren.

Kommt MSUD in einer bestimmten ethnischen Gruppe häufiger vor?

MSUD kommt in allen ethnischen Gruppen vor. In bestimmten Teilen der Vereinigten Staaten ist sie bei Mennoniten häufiger anzutreffen. In den USA wird etwa eines von 380 Babys mit mennonitischem Hintergrund mit MSUD geboren. Sie tritt auch häufiger bei Menschen französisch-kanadischer Abstammung auf.

Kann MSUD auch unter anderen Namen auftreten?

MSUD wird manchmal auch genannt:

• verzweigtkettige Ketoazidurie
• verzweigtkettiger Alpha-.Keto-Dehydrogenase-Mangel
• BDKD-Mangel
• Ahornsirup-Krankheit
• Mangel an verzweigtkettiger Ketosäure-Dehydrogenase
• BCKD-Mangel

Es gibt eine Reihe anderer Formen von MSUD, die weniger häufig sind als der klassische Typ. Diese anderen Formen werden in diesem Merkblatt nicht behandelt.

• Intermittierende verzweigtkettige Ketoazidurie
• Intermediäre verzweigtkettige Ketoazidurie
• Thiaminreaktive MSUD
• MSUD Typ 1B
• MSUD Typ II

Wo kann ich weitere Informationen finden?

Die MSUD Family Support Group
http://www.msud-support.org/

Metabolic Support UK
https://www.metabolicsupportuk.org

Genetic Alliance
http://www.geneticalliance.org

Baby’s First Test
http://www.babysfirsttest.org

Genetics Home Reference
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/maple-syrup-urine-disease

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Diese Informationen stellen keine medizinische Beratung dar. Der gesamte Inhalt („Inhalt“), einschließlich Text, Grafiken, Bilder und Informationen, dient ausschließlich allgemeinen Informationszwecken. Wir empfehlen Ihnen, sich bezüglich der in diesem Informationsblatt enthaltenen Informationen mit Ihrem Arzt oder einer anderen medizinischen Fachkraft zu beraten. Nachdem Sie dieses Informationsblatt gelesen haben, sollten Sie die Informationen sorgfältig mit Ihrem Arzt oder einer anderen medizinischen Fachkraft besprechen. Der Inhalt ist nicht als Ersatz für eine professionelle medizinische Beratung, Diagnose oder Behandlung gedacht. IGNORIEREN SIE NIEMALS PROFESSIONELLEN MEDIZINISCHEN RAT ODER ZÖGERN SIE NICHT, IHN EINZUHOLEN, NUR WEIL SIE ETWAS IN DIESEM INFORMATIONSBLATT GELESEN HABEN. Dieses Projekt wird durch einen Zuschuss des Maternal and Child Health Bureau, Health Resources and Service Administration, Genetic Services Branch, MCH Project #:UH7MC30774-01-00 http://mchb.hrsa.gov

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