• Was ist Osteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit)
• Statistik über Osteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit)
• Risikofaktoren für Osteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit)
• Verlauf der Osteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit)
• Symptome der Osteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit)
• Klinische Untersuchung der Osteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit)
• Wie wird die Osteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit) diagnostiziert?
• Prognose der Osteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit)
• Wie wird die Osteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit) behandelt?
• Osteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit) Referenzen

Was ist Osteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit)

Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine der häufigsten erblichen Knochenerkrankungen. Die Krankheit betrifft typischerweise die Knochen, Zähne, Bänder, Augen und die Haut und ist durch brüchige Knochen gekennzeichnet, die leicht brechen. Es gibt 4 Varianten oder Subtypen der Osteogenesis imperfecta.

Diese Knochenerkrankung tritt in der Regel bei der Geburt als Erbkrankheit auf. Die Osteogenesis imperfecta (OI) wird in vier Haupttypen (und weitere Untertypen) eingeteilt.

Alle vier Typen der OI werden durch Defekte in der Menge oder Struktur von Typ-1-Kollagen, einem wichtigen Bestandteil der Knochenmatrix, verursacht. Das Kollagenproblem resultiert in der Regel aus einem dominanten genetischen Defekt.

Bei Menschen mit OI sind alle Knochen abnormal schwach. Der Schweregrad der Anomalie variiert enorm – von Typ II OI, der in der Regel im Säuglingsalter (oder sogar vor der Geburt) tödlich verläuft, bis hin zu Typ I OI, der so mild sein kann, dass die Diagnose selbst im Erwachsenenalter nicht gestellt wird.

Statistiken zur Osteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit)

Häufigkeit:

In den USA: Die Häufigkeit von OI nach Typ ist wie folgt:

• Typ I – Eine pro 30.000 Lebendgeburten
• Typ II – Eine pro 60.000 Lebendgeburten
• Typ III – Eine pro 70.000 Lebendgeburten
• Typ IV – Selten

International:
Eine höhere Inzidenz wurde in 2 großen Stammesgruppen in Simbabwe beobachtet.

Geschlecht:
Es sind keine geschlechtsspezifischen Unterschiede bekannt.

Alter:
Das Alter des Auftretens der Symptome (d.h. Frakturen) variiert je nach Typ, wie folgt:

• Typ I – Säuglingsalter
• Typ II – In utero
• Typ III – Die Hälfte der Fälle in utero, und die andere Hälfte in der Neugeborenenperiode
• Typ IV – Normalerweise im Säuglingsalter

Risikofaktoren für Osteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit)

OI ist eigentlich eine Bindegewebsstörung, Sie entsteht durch die fehlerhafte Synthese eines Proteins namens Kollagen, das ein struktureller Bestandteil von Knochen, Sehnen, Augen, Organen und Haut ist.

OI wird genetisch vererbt. Wenn ein betroffener Elternteil die Krankheit hat, besteht in der Regel eine 50-prozentige Chance, dass er die Krankheit an sein Kind weitergibt. Gelegentlich kann ein Kind mit OI geboren werden, obwohl kein Elternteil die Krankheit hat.

Verlauf der Osteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit)

Es gibt 4 klinische Varianten der OI, die sich in ihrem Erscheinungsbild und ihrer Prognose unterscheiden.

• Typ 1: die häufigste und mildeste Form der OI. Frakturen treten während des gesamten Lebens auf, Deformierungen sind jedoch selten. Zu den Merkmalen gehören blaue Skleren, hypermobile Gelenke, Hörverlust und Skoliose.
• Typ 2: ist die schwerste Form und betrifft etwa 10 % der Patienten mit OI. Schwere Deformierungen sind häufig, und die Kinder überleben in der Regel nicht lange nach der Geburt.
• Typ 3: ist eine schwere Form und macht etwa 20 % der OI aus. Sie ist gekennzeichnet durch Knochen, die leicht brechen und sich auch verbiegen. Bis zum Alter von 6 Jahren hat das Kind in der Regel mehrere Brüche erlitten und schwere Deformierungen entwickelt. Kinder, die bis zum Erwachsenenalter überleben, sind in der Regel kleinwüchsig und behindert.
• Typ 4: liegt in Bezug auf den Schweregrad zwischen den Typen 1 und 3. Die Vererbung ist autosomal dominant, und Frakturen sind vor der Pubertät häufig. Die Skleren sind blassblau und nehmen im Erwachsenenalter eine normale Farbe an.

Wie wird Osteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit) diagnostiziert?

Die Diagnose basiert auf klinischen und körperlichen Befunden, begleitet von entsprechenden Tests.

Dazu gehören:

• Entnahme einer Hautprobe, um die Kollagenproduktion im Körper zu beurteilen
• Röntgenaufnahmen, die eine Ausdünnung des Knochens und frühere oder aktuelle Brüche zeigen können
• Ein Ultraschall kann während der Schwangerschaft eingesetzt werden, um Anomalien der Gliedmaßen in der 15. bis 18. Diese sind jedoch nicht immer genau.

Prognose der Osteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit)

Es kann zu bleibenden Verformungen der Extremitäten kommen. Schädelfrakturen können zu Hirnschäden führen. Die Erkrankung kann tödlich sein. Die Krankheit wird nach Typen eingeteilt:

• Typ I: Mild – Mit normaler Lebenserwartung vereinbar.
• Typ II: Tödlich – Die meisten, aber nicht alle, sterben in der frühen Kindheit.
• Typ III: Fortschreitende Deformierung – Verminderte Lebenserwartung.
• Typ IV: Mäßig schwer – Mit normaler Lebenserwartung vereinbar.

Wie wird Osteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit) behandelt?

Ziele der Behandlung sind die Vorbeugung von Knochenbrüchen, die Verhinderung von Deformierungen, wenn es doch zu Knochenbrüchen kommt, und die Korrektur von Deformierungen.

Eltern werden darüber aufgeklärt, wie sie mit ihren Kindern umgehen müssen, um das Risiko von Knochenbrüchen zu verringern. Eine genetische Beratung für Paare mit Kinderwunsch ist unerlässlich.

Bei Kindern mit OI, die so schwer sind, dass sie nicht mehr laufen können, können chirurgische Eingriffe vorgenommen werden, um Deformierungen zu korrigieren und zu verhindern. Eine Korrektur der Skoliose kann ebenfalls hilfreich sein, ist aber aufgrund der Fragilität der Knochen schwierig.

Bewegung ist wichtig, um die Knochen- und Muskelkraft zu erhalten, was zur Vorbeugung von Knochenbrüchen beitragen kann.

Eine angemessene Schmerzbehandlung sollte besprochen werden, die Medikamente und alternative Therapien umfassen kann. Bei Patienten mit schwerer Osteopenie und übermäßigen Frakturen können Medikamente in Betracht gezogen werden, um die Knochendichte zu erhöhen und Frakturen zu verringern.

1. Gute Ernährung und gezielte Bewegung sind der Schlüssel zur Optimierung der Knochen- und Muskelkraft. Physikalische und Rehabilitationstherapie kann sehr hilfreich sein. Schwimmen ist für viele Menschen mit OI ein hervorragendes Konditionstraining.
2. Chirurgische Eingriffe, einschließlich des Einsetzens von Metallstäben in die Knochen, können dazu beitragen, die Knochen zu stärken und Deformierungen zu verhindern. Für manche Menschen sind Zahnspangen und Gehhilfen hilfreich.
3. Der Einsatz von Biphosphonaten bei Kindern mit OI wird derzeit mit einigen vielversprechenden Ergebnissen erforscht. Andere medizinische Interventionen wie Knochenmarktransplantation, die Verwendung von Wachstumshormonen und Gentherapie werden ebenfalls untersucht.

Osteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit) Referenzen

Apley, Solomon. Concise system of orthopaedics and fractures, 2nd ed. Arnold, London (2001).
Cotran, Kumar, Collins. Robbins Pathological Basis of Disease, 6. Aufl. WB Saunders, Vereinigte Staaten von Amerika (1999).
Kumar und Clark. Clinical Medicine, 5th ed. WB Saunders, Toronto (2002).
Pattekar M. Osteogenesis Imperfecta. eMedicine 2003.
Smith R. Editorial: Schwere Osteogenesis imperfecta: neue therapeutische Optionen?