Der Experte:
Katy Phelan
In unseren frühen Studien in den 1990er Jahren zum Phelan-McDermid-Syndrom, einer genetischen Störung, die mit leichter bis schwerer geistiger Behinderung, verzögerter Sprache und Autismus einhergeht, wurden nur sehr wenige Erwachsene diagnostiziert. Daher wussten wir nur wenig über die gesundheitlichen Probleme, die bei Menschen mit dieser Störung mit zunehmendem Alter auftreten.
Das ändert sich jedoch, da in der Literatur immer mehr Berichte über den Verlust kognitiver, verhaltensbezogener und motorischer Fähigkeiten bei Erwachsenen mit dieser und ähnlichen Störungen zu finden sind. Forscher haben Ergebnisse zu mindestens acht Erwachsenen mit dem Syndrom veröffentlicht, die zwischen 20 und 70 Jahre alt sind1-5.
Motorische Beeinträchtigungen, wie der Verlust der Fähigkeit zu stehen oder zu gehen, sind eines der häufigsten Probleme, die bei fünf dieser Personen beobachtet wurden. Auch ein Verlust der Sprachfähigkeit, eine Verschlechterung des Augenkontakts und der sozialen Fähigkeiten sowie spät einsetzende Krampfanfälle wurden festgestellt. Drei der Erwachsenen leiden an einer bipolaren Störung, die bei zwei von ihnen durch schwere depressive Episoden verkompliziert wird4, 5.
Auf der Familienkonferenz der Phelan-McDermid-Syndrom-Stiftung im vergangenen Juli berichteten einige Eltern von Erwachsenen über eine Verschlechterung der Sprache, einen Verlust an körperlicher Aktivität, einen unerklärlichen Gewichtsverlust und zunehmende Muskelschwäche.
Eine Möglichkeit für Eltern und Betreuer, gesundheitliche Probleme bei Erwachsenen mit dem Syndrom besser zu verfolgen, ist das Führen eines Tagebuchs über Veränderungen im Verhalten, in den Schlafgewohnheiten, im Aktivitätsniveau und in den kognitiven und kommunikativen Fähigkeiten sowie über körperliche Merkmale – gibt es Gewichtsverlust, Lymphödeme, ungewöhnliche Gelenkbewegungen?
Sie müssen auch sorgfältig auf Nebenwirkungen von Medikamenten achten. Medikamente, die zur Verhaltenssteuerung verabreicht werden, sind besonders problematisch, und ihre Nebenwirkungen können andere Verhaltensweisen maskieren oder verstärken, so dass es schwierig ist, Anzeichen für eine Rückentwicklung zu erkennen.
Das Fehlen verbaler Äußerungen bei Erwachsenen mit dem Syndrom kann auch die Erkennung von Depressionen und Stimmungsschwankungen erschweren, die mit atypischen bipolaren Störungen (instabilen Stimmungsstörungen) einhergehen4. Dies kann wiederum eine angemessene Behandlung verzögern.
Aus Sicht der Forschung sind Langzeitstudien der beste Weg, um zu erfahren, wie sich die Merkmale des Phelan-McDermid-Syndroms oder anderer mit Autismus assoziierter Störungen mit dem Alter verändern. Indem wir die Betroffenen in verschiedenen Zeitabständen bis ins Erwachsenenalter verfolgen, erfahren wir, wie sich das Syndrom entwickelt.
Wir können möglicherweise Prädiktoren für die Krankheit identifizieren oder Symptome aufdecken, die uns helfen, die Betroffenen früher zu diagnostizieren und zu behandeln. Diese Informationen sind von unschätzbarem Wert für die Eltern dieser Erwachsenen und für Eltern, die für die zukünftigen Bedürfnisse ihrer kleinen Kinder mit dem Syndrom planen.
Katy Phelan ist Direktorin der Zytogenetik an der Tulane University School of Medicine in New Orleans.