Neurofibromatose (NF) ist eine komplexe genetische Störung, die fast jedes Organsystem betrifft und dazu führt, dass Tumore auf Nerven im Gehirn und im ganzen Körper wachsen. Während die Hälfte aller Betroffenen die Störung erbt, können neue Fälle spontan durch Mutationen (Veränderungen) in den NF-Genen entstehen.

Die NF wird am häufigsten bei Kindern und jungen Erwachsenen diagnostiziert, kommt aber weltweit und bei allen Rassen, ethnischen Gruppen und beiden Geschlechtern vor. NF kann in jeder Familie auftreten. Die Behandlung von NF zielt derzeit auf die Kontrolle der Symptome ab, doch kann ein chirurgischer Eingriff helfen, die schmerzhaften und entstellenden Tumoren zu lindern.

Neurofibromatose Typ 1 (NF1)

Neurofibromatose Typ 1 (NF1) gehört zu den weltweit häufigsten genetischen Störungen und tritt bei etwa einer von 3.000 Geburten auf. Damit ist sie weiter verbreitet als Mukoviszidose, erbliche Muskeldystrophie, Chorea Huntington und Tay Sachs zusammen.

In den meisten Fällen sind die Symptome der NF1 relativ mild, so dass die Patienten ein normales und produktives Leben führen können. Die Erkrankung kann jedoch auch zu einer Schwächung führen und in einigen Fällen lebensbedrohlich sein. NF1 kann zu Problemen in verschiedenen Systemen, Organen und Funktionen des Körpers führen, darunter:

• Haut, Knochen- und Augenanomalien
• Nerventumore
• Optische Nerven- und andere Gehirntumore
• Lern- und Aufmerksamkeitsdefizite
• Herzfehler

Neurofibromatose Typ 2 (NF2)

Neurofibromatose Typ 2 (NF2) ist deutlich seltener als NF1, Sie tritt bei etwa 1 von 40.000 Geburten auf. Personen, die von NF2 betroffen sind, können entwickeln:

• Tumore des Nervensystems
• Katarakte

Schwannomatose

Schwannomatose ist eine seltene Form der Neurofibromatose, die etwa 1 von 40.000 Menschen betrifft. Diese genetisch bedingte Erkrankung wurde erst vor kurzem erkannt und weist kein klares Vererbungsmuster auf. Zu den gemeinsamen Merkmalen der Schwannomatose gehört die Entwicklung von Schwannomen an den Hirn-, Rückenmarks- und peripheren Nerven, die häufig zu Problemen mit chronischen Schmerzen und neurologischen Funktionsstörungen führen.