Fenilcetonuria: incapacidad hereditaria para metabolizar (procesar) el aminoácido esencial fenilalanina debido a una deficiencia completa o casi completa de la enzima fenilalanina hidroxilasa.

Los recién nacidos se someten a la prueba de detección de la fenilcetonuria (PKU) mediante un análisis de sangre, normalmente con la tarjeta de Guthrie, obtenida mediante un pinchazo en el talón.

El tratamiento es con una dieta especial baja en fenilalanina. El objetivo es normalizar los niveles de fenilalanina y tirosina en la sangre para prevenir el daño cerebral. El fracaso del tratamiento provoca un retraso mental profundo e irreversible, microcefalia (una cabeza anormalmente pequeña), epilepsia y problemas de comportamiento. Está claro que si la dieta no se sigue al pie de la letra, sobre todo durante la infancia, es inevitable que se produzca algún deterioro. La fenilcetonuria materna requiere una dieta baja en fenilalanina.

La fenilcetonuria se hereda de forma autosómica recesiva, al igual que los grados menores de deficiencia de fenilalanina hidroxilasa. La fenilcetonuria se abrevia y se conoce comúnmente como PKU.