Gracias al apoyo de InterConnect por el lenguaje sobre las variaciones de intersexualidad que se encuentra a continuación.

Última actualización: 19 de febrero de 2021.

Esta página ofrece descripciones de algunos de los rasgos intersexuales más comunes. La comunidad médica todavía se refiere a menudo a la intersexualidad como «diferencias de desarrollo sexual» (DSD).

¿Cuál es la definición de intersexualidad?

La intersexualidad es un término general para las variaciones únicas en la anatomía reproductiva o sexual. Las variaciones pueden aparecer en los cromosomas, los genitales o los órganos internos de una persona, como los testículos o los ovarios. Algunos rasgos intersexuales se identifican al nacer, mientras que otros pueden no descubrirse hasta la pubertad o más tarde en la vida.

Las personas con rasgos intersexuales siempre han existido, pero ahora hay más conciencia sobre la diversidad de los cuerpos humanos. Las personas con cuerpos intersexuales se enfrentan a veces a la discriminación, incluso en entornos sanitarios, desde la infancia. Hay más de 30 términos médicos para combinaciones específicas de rasgos intersexuales. Cada persona intersexual es diferente.

Características sexuales es un término que suele referirse a los rasgos internos y externos del cuerpo de un individuo. El género y la orientación sexual son conceptos diferentes. Las personas intersexuales pueden tener cualquier identidad de género y orientación sexual.

Las causas potenciales de los rasgos intersexuales incluyen variaciones genéticas aleatorias, cambios en el número de cromosomas sexuales de una persona, diferencias gonadales, exposición natal a niveles inusuales de hormonas sexuales o respuestas diferentes a las hormonas sexuales. Los rasgos intersexuales en sí mismos no ponen en peligro la vida, aunque a veces se asocian con otros síntomas médicos graves, como en el caso de la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) y el síndrome de Turner.

¿Cuáles son algunos ejemplos de variaciones intersexuales?

La siguiente lista describe diferentes términos médicos para los rasgos intersexuales.

Hiperplasia suprarrenal congénita con pérdida de sal (SWCAH)

Un bebé con cromosomas XX y CAH suele tener un útero y ovarios, y genitales que pueden parecer visiblemente diferentes. Esto puede incluir tener un clítoris grande, una vagina corta y/o unos labios mayores o diferentes. Los bebés con otros tipos de HAC pueden no tener diferencias genitales.

Aunque las diferencias genitales por sí solas casi nunca ponen en peligro la vida, los bebés con HAC también tienen necesidades médicas graves debido a la forma en que sus cuerpos producen hormonas del estrés. La CAH 46, XX de pérdida de sal (SWCAH) se produce cuando hay una mutación genética en las enzimas de la glándula suprarrenal, que se encuentra encima de los riñones. Estas enzimas son sustancias químicas que la glándula suprarrenal necesita para convertir el colesterol en tres importantes hormonas que ayudan a regular las funciones del organismo: cortisol, aldosterona y andrógenos. Si una de las enzimas necesarias para fabricar cortisol y/o aldosterona no funciona correctamente, las glándulas suprarrenales no pueden trabajar de forma equilibrada. Producen muy poco cortisol y/o aldosterona, y más andrógenos de lo normal. Cuando no hay suficiente cortisol o aldosterona, los bebés con HSC del SW pueden ponerse muy enfermos. Pueden deshidratarse y perder la presión arterial si no se les trata urgentemente.

Síndrome de insensibilidad a los andrógenos (AIS)

El AIS se produce cuando los bebés nacen con testículos y cromosomas XY, pero sus cuerpos son inmunes o incapaces de responder a los andrógenos, una categoría de hormonas que incluye la testosterona. Dado que el pene y el escroto se desarrollan bajo la influencia de los andrógenos, un bebé con AIS puede desarrollarse con diferencias genitales, dependiendo de su nivel de inmunidad a los andrógenos.

Los bebés con AIS completo (CAIS) no tienen respuesta a los andrógenos y suelen desarrollar una vulva y un clítoris de tamaño típico, mientras que los bebés con AIS parcial (PAIS) pueden tener diferencias genitales, con genitales externos que aparecen en un espectro. Durante el desarrollo, los testículos también fabrican una hormona (sustancia inhibidora de Mullerian, o MIS) que impide la formación del útero, las trompas de Falopio y una pequeña parte de la parte superior de la vagina. Los niños con testículos y menos sensibilidad, o capacidad de respuesta a los andrógenos, pueden pasar por una pubertad feminizante por sí mismos. Como los testículos producen algo de estrógeno, y el cuerpo puede convertir el andrógeno en estrógeno, estos niños pueden tener rasgos como el desarrollo de las mamas a partir de sus propias hormonas en la pubertad, y a menudo lo complementan con hormonas sintéticas para desarrollarse plenamente. La extirpación quirúrgica de los testículos (gonadectomía) puede recomendarse en el PAIS porque puede haber un riesgo de desarrollo de cáncer en los testículos. El riesgo de desarrollo de cáncer antes de la pubertad en el CAIS es muy bajo, y es una práctica médica aceptada dejar los testículos del CAIS para que la pubertad sea más natural. Dado que los andrógenos también influyen en la formación de los espermatozoides, algunos hombres adultos no descubren que tienen un PAIS mínimo hasta que acuden al médico por infertilidad.

46, disgenesia gonadal completa XY (síndrome de Swyer)

El síndrome de Swyer se produce cuando un bebé nace con cromosomas XY, pero los testículos no se desarrollan. Durante el desarrollo prenatal, estos bebés desarrollan una vulva y un útero pequeño. Los supuestos testículos subdesarrollados se convierten en un tejido fibroso llamado «estrías», que no son ni testículos ni ovarios. Estos niños necesitan tomar hormonas para iniciar cualquier tipo de pubertad. Dado que existe un mayor riesgo de que se desarrolle un cáncer en las gónadas en raya, se suele recomendar su extirpación.

Disgenesia gonadal parcial XY

La disgenesia gonadal parcial en un bebé con cromosomas XY provoca el desarrollo de testículos que no funcionan al mismo nivel que los testículos típicos. A veces, los testículos desaparecen o retroceden. El aspecto de los genitales de los bebés puede variar en función del funcionamiento de los testículos. Los tumores se producen en un 20-30 % de los casos.

Deficiencia de 5 alfa reductasa-3 (deficiencia de 5 ARD) y deficiencia de 17beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa-3 (deficiencia de 17 BHSD)

En la deficiencia de 5 alfa reductasa-3 (deficiencia de 5 ARD) y la deficiencia de 17beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa-3 (deficiencia de 17 BHSD), las mutaciones genéticas en los bebés XY con testículos dan lugar a niveles atípicos de hormonas sexuales. Todas las hormonas se fabrican a partir del colesterol mediante enzimas, y estas mutaciones cambian la función de las enzimas necesarias para fabricar andrógenos. Los niños con deficiencia de 5 ARD y 17 BHSD tienen cromosomas XY y testículos, pero sus testículos fabrican una versión de andrógenos más débil de lo habitual. Los bebés pueden tener una vulva o variar a lo largo del espectro de la diferencia genital. En la pubertad, cuando los niveles de andrógenos aumentan drásticamente, la gran cantidad de andrógenos más débiles puede provocar cambios como el engrosamiento de la voz, el crecimiento del vello facial y el desarrollo muscular. Si el niño no desea estos cambios, la pubertad puede bloquearse con medicamentos. Existen informes sobre la fertilidad en adultos con deficiencia de 5 ARD, pero no de 17 BHSD.

DDSOvotesticular

En el desarrollo sexual típico, el feto desarrolla dos órganos diminutos llamados «proto-gónadas». Normalmente, estas protogónadas se convierten en testículos u ovarios. A veces se desarrolla un ovotestículo, que contiene algunas células de tipo ovárico y otras de tipo testicular. Aunque una persona puede nacer con dos ovotestes, es mucho más común que una persona nazca con un ovario o testículo típico en un lado y un ovotestes en el otro. Las personas con ovotestes pueden tener un aspecto genital típico al nacer, con vulva y labios o pene y escroto, y algunas tienen un aspecto más intermedio. Como puede haber muchas combinaciones cromosómicas y anatómicas internas diferentes, los niños pueden necesitar otras pruebas para evaluar sus situaciones únicas. La parte testicular de los ovotestes puede tener un mayor riesgo de cáncer.

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)

Los niños con cromosomas 46, XX y ovarios pueden tener un desarrollo atípico de estructuras internas como la vagina, el útero y las trompas de Falopio. El MRKH a veces también implica diferencias en el desarrollo del esqueleto, los oídos internos y, en casos más raros, el corazón, los dedos de las manos y de los pies.

Hipospadias y epispadias

La hipospadias se produce cuando el orificio urinario (uretra) está situado por debajo de la posición habitual en la punta del pene. Es una de las variaciones genitales más comunes y visibles. La hipospadias es la diferencia de nacimiento más común en los niños con cromosomas XY, y se observa en 1 de cada 125 a 300 nacidos vivos. No se conoce la causa de la hipospadias. La ubicación de la abertura de la uretra puede variar desde justo debajo de la punta del pene hasta justo delante del recto. La curvatura del pene, o curvatura, se ve a menudo con la hipospadias, aunque pueden ocurrir por separado.

La epispadias es similar a la hipospadias porque la abertura urinaria no está en su posición habitual. En la epispadias, el orificio urinario se encuentra en la superficie superior del pene o en el centro del clítoris. Es mucho menos frecuente que la hipospadias. La epispadía suele producirse en condiciones denominadas extrofia, en las que la vejiga, la pared abdominal y la pelvis no están cerradas por delante como es habitual, pero la epispadía también puede producirse por sí misma.

Encuentra más información a través de la Hypospadias and Epispadias Association, Inc.

Síndrome de Turner X0 (TS)

El síndrome de Turner ocurre cuando una persona tiene un cromosoma X completo, y su segundo cromosoma X está ausente o es más pequeño de lo habitual. Esto ocurre en aproximadamente 1 de cada 2000 nacidos vivos. El síndrome de Turner se detecta a veces de forma prenatal con una amniocentesis. En el ST, el nivel de hormonas necesario para iniciar la pubertad es inusualmente bajo debido a una diferencia en el desarrollo de los ovarios, que se llaman «gónadas en raya». El ST también puede descubrirse en la adolescencia cuando la pubertad no se produce como se espera. Muchas personas con ST son pequeñas, a menudo miden menos de 1,5 metros. Otros órganos del cuerpo, como el corazón, también pueden desarrollarse de forma atípica.

Algunas personas sólo tienen un cromosoma X en algunas de sus células. Esto se llama «síndrome de Turner mosaico». Las otras células pueden tener cromosomas XX o XY. La diferencia física en el ST mosaico dependerá de la proporción de células y tejidos que tengan cromosomas XX o XY típicos. Consulte el sitio web de la Sociedad del Síndrome de Turner para obtener más detalles.

Síndrome de Klinefelter XXY

El síndrome de Klinefelter (o síndrome XXY) es una condición genética en la que una persona tiene una copia extra del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter no se hereda, sino que se produce únicamente como resultado de un error genético aleatorio después de la concepción. Las personas que nacen con el síndrome de Klinefelter pueden tener un nivel bajo de testosterona y una reducción de la masa muscular, el vello facial y el vello corporal. La mayoría de las personas con esta afección producen poco o ningún esperma. Algunos pueden optar por la sustitución de la testosterona y el tratamiento de la fertilidad.