La llegada de las innovaciones tecnológicas nos permite saber más que nunca sobre nosotros mismos. Podemos utilizar rápida y fácilmente dispositivos y aplicaciones de consumo que registran los pasos, controlan el ritmo cardíaco y comprueban los niveles de glucosa en sangre.

Pero cuando se trata del riesgo de enfermedad, lo rápido y fácil también puede significar inadecuado y potencialmente peligroso.

Las pruebas genéticas forman parte de la medicina de precisión, un enfoque que utiliza perfiles genéticos y moleculares para optimizar potencialmente la atención sanitaria de cada paciente. Pero no todas las pruebas son iguales. A diferencia de las pruebas certificadas de riesgo genético para la salud (GHR), las evaluaciones de grado de consumidor no son verdaderas pruebas médicas. Estos productos, como 23andMe, AncestryDNA o Living DNA, son muy populares entre los consumidores, pero no sustituyen al asesoramiento médico autorizado ni a las pruebas de detección.

Incluso con una redacción cuidadosa en el envase, es fácil pasar por alto importantes limitaciones en el alcance de una prueba, o malinterpretar matices críticos en los resultados. Para algunos usuarios, el deseo de obtener información les lleva a creer que algo de información es mejor que nada. A la confusión se suma el hecho de que el IRS ha determinado que los consumidores pueden utilizar cuentas de gastos flexibles o de salud para cubrir los costes de las evaluaciones de GHR de 23andMe. La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) también aprobó la capacidad de 23andMe para proporcionar información sobre las variantes genéticas que pueden estar relacionadas con la capacidad de un paciente para metabolizar ciertos medicamentos. Esto puede inducir a error a la gente a pensar que estas pruebas son clínicamente sólidas. Una vez más, no lo son.

Y ese es el peligro: los productos de consumo son fácilmente malinterpretados como pruebas médicas apropiadas y crean falsas seguridades en pacientes que podrían estar en riesgo legítimo.

Como oncólogo que estudia la genética del cáncer, estoy particularmente preocupado por las pruebas GHR de consumo para el riesgo de cáncer hereditario. Como ejemplo, la prueba de consumo de 23andMe de BRCA1 y BRCA2 pantallas para sólo tres de los más de 1.000 variantes BRCA clínicamente importantes. Estas tres mutaciones afectan sólo a dos de cada 100 mujeres de origen judío asquenazí, y a una de cada 1.000 mujeres de la población general. Por tanto, los resultados son inadecuados para la mayoría de las personas con alto riesgo de padecer cánceres asociados a mutaciones heredadas en los genes BRCA1 o BRCA2, incluidas las familias cuyos miembros han padecido cáncer de ovario, cáncer de mama masculino, múltiples cánceres de mama tempranos, cáncer de páncreas o cáncer de próstata. En pocas palabras, esta prueba recreativa tiene un valor nulo para la mayoría de las personas que pueden necesitarla con verdaderos fines médicos.

Y he aquí por qué es importante: recomendé a uno de mis pacientes con la mutación de riesgo de cáncer heredado BRCA2 que animara a sus familiares de primer grado a hacerse una prueba GHR certificada, ya que hay un 50 por ciento de posibilidades de que también puedan ser portadores de la mutación. Si lo son, no significa que vayan a padecer cáncer, pero el conocimiento puede proporcionarles importantes opciones para reducir el riesgo de cáncer o prevenirlo. El hermano del paciente se había sometido a la prueba de 23andMe, que no mostró ninguna mutación, porque la mutación del paciente nunca habría sido detectada por la prueba para consumidores. Al hermano se le aseguró falsamente que no era portador de la mutación, cuando en realidad no se había sometido a las pruebas adecuadas. Por el contrario, debería estar recibiendo una prueba GHR médicamente apropiada que evaluara con precisión el gen BRCA2, especialmente una que pudiera detectar la mutación que portaba su hermano, para evaluar su riesgo.

La FDA no es ajena a la confusión potencial en el mercado, y la abordó directamente en su aprobación de las pruebas BRCA de 23andMe: «La prueba no debe utilizarse como sustituto de la visita a su médico para las pruebas de detección de cáncer o el asesoramiento sobre los factores genéticos y de estilo de vida que pueden aumentar o disminuir el riesgo de cáncer», señaló el comunicado de prensa de la agencia. «El uso de la prueba conlleva riesgos significativos si las personas utilizan los resultados de la prueba sin consultar a un médico o asesor genético». Pero la mayoría de los consumidores no leen con atención ni tienen en cuenta la letra pequeña.

Los peligros asociados a las pruebas de consumo van mucho más allá del riesgo de cáncer. Estos productos también ofrecen pruebas para la diabetes, la enfermedad celíaca, la enfermedad de Parkinson y otras, lo que significa que muchas personas podrían ser inducidas a una falsa sensación de seguridad sobre su salud. Si estuviera pensando en operarse, ¿se conformaría con la opinión de alguien que ha jugado mucho al juego de mesa Operación, o buscaría en cambio a un cirujano profesional, altamente capacitado y con años de experiencia? Esa es una forma de pensar en la diferencia entre las pruebas recreativas y las pruebas médicas.

«Los riesgos asociados al uso de las pruebas de 23andMe incluyen resultados falsos positivos, que pueden ocurrir cuando una persona recibe un resultado que indica incorrectamente que tiene una determinada variante genética, y resultados falsos negativos que pueden ocurrir cuando un usuario recibe un resultado que indica incorrectamente que no tiene una determinada variante genética», señalaba la aprobación de la FDA. «Los resultados obtenidos de las pruebas no deben utilizarse para el diagnóstico ni para informar sobre las decisiones de tratamiento. Los usuarios deben consultar a un profesional de la salud si tienen preguntas o preocupaciones sobre los resultados».

En otras palabras, independientemente de los resultados de las pruebas genéticas directas al consumidor, una persona debe discutir específicamente si tiene un historial familiar de condiciones hereditarias o quiere entender su riesgo de ser portador de una mutación genética o molecular específica con su médico o un asesor genético. De hecho, hablar de las pruebas genéticas y moleculares es un tema estupendo para su próxima visita al médico.

Las pruebas genéticas de grado médico tienen el potencial de lograr avances de gran alcance y oportunidades para un diagnóstico más rápido, y una prevención y tratamientos más eficaces. El bienestar a lo largo de la vida es demasiado importante como para depender de una prueba genética recreativa cuando existen opciones rigurosamente probadas y médicamente apropiadas para su salud particular.