Abstract

Las malformaciones arteriovenosas pulmonares (MAV) son conexiones fistulosas poco frecuentes entre las arterias y las venas pulmonares que, como en nuestro caso, suelen estar asociadas a la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT). La embolización, el pilar del tratamiento de las MAV, es un procedimiento en el que las arterias de alimentación de una malformación se ocluyen por vía endovascular bajo guía fluoroscópica. Eficaz y bien tolerada, la emboloterapia ha demostrado que disminuye la derivación de derecha a izquierda tras el tratamiento y reduce los riesgos de embolización paradójica y hemorragia pulmonar, además de mejorar el intercambio gaseoso pulmonar y la función pulmonar. Los pacientes se seleccionan para el tratamiento según la sospecha clínica de la presencia de una MAV y el diámetro de la arteria de alimentación. Se recomienda la oclusión de las MAV con arterias que superen los 2-3 mm de diámetro.

La angiografía pulmonar de diagnóstico con contraste se realiza mediante la inyección de contraste a través de un catéter percutáneo para caracterizar y confirmar las MAV adecuadas para la embolización. A continuación, las lesiones se tratan mediante la colocación de material embólico -tapones vasculares en nuestro caso- en la arteria de alimentación, lo que interrumpe el flujo sanguíneo en la zona de la lesión. Aunque se pueden embolizar varios PAVM en una sola sesión, en los pacientes con HHT, que pueden presentar un gran número de PAVM, el tratamiento está limitado por la dosis máxima de contraste, y se pueden realizar sesiones adicionales si los PAVM siguen perfundidos.

Resumen del caso

Antecedentes

Las malformaciones arteriovenosas pulmonares (MAV) son conexiones fistulosas poco frecuentes entre las arterias y las venas pulmonares que, como en nuestro caso, suelen ser congénitas y estar asociadas a la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT).1 Las MAVP adquiridas pueden producirse de forma secundaria a una enfermedad hepática o sistémica, o tras la paliación de una cardiopatía congénita cianótica compleja. Las lesiones pueden progresar, con un crecimiento significativo que se cree que se produce durante la infancia y los primeros años de la edad adulta, así como durante el embarazo, lo que lleva a cambios hemodinámicos y a la derivación intrapulmonar.2 Clínicamente, esto puede manifestarse como hipoxemia, lo que lleva a cianosis, zumbidos, policitemia y deterioro de la tolerancia al ejercicio. La hemorragia pulmonar y la embolización sistémica paradójica con ictus y abscesos cerebrales también pueden producirse con lesiones no tratadas.3,4

Historia del paciente

La paciente de este caso era una mujer de 14 años con hemorragias nasales ocasionales y antecedentes médicos de HHT (diagnosticada clínicamente y confirmada con pruebas genéticas). La paciente también tenía antecedentes familiares pertinentes de HHT en la madre biológica de la paciente. En un TAC torácico de cribado se encontraron múltiples PAVM, 2 de los cuales cumplían los criterios para la embolización terapéutica. Se detectó una lesión con una arteria de alimentación de 2,5 mm en el lóbulo superior derecho y el otro PAVM con una arteria de alimentación de 2 mm se visualizó en el lóbulo inferior izquierdo.

Examen físico

La ausencia de síntomas no excluye el diagnóstico de PAVM, ya que las series de casos han informado de que el 13-55% de los pacientes adultos y niños con PAVM son asintomáticos clínicamente. La disnea de esfuerzo, atribuible a la hipoxemia debida a la derivación derecha-izquierda, es el síntoma de presentación más común.3 La epistaxis, las cefaleas, la hemoptisis, las palpitaciones, el dolor torácico y la tos también se registran con frecuencia, y las MAVP deben sospecharse siempre en un paciente con antecedentes de accidente cerebrovascular o absceso cerebral. La presentación de los síntomas suele estar relacionada con el tamaño del saco. Las lesiones de menos de 2 cm de diámetro en la radiografía de tórax suelen ser asintomáticas.3,5

Los hallazgos físicos anormales derivados de las malformaciones vasculares están presentes hasta en el 75% de los pacientes con MAVP y suelen incluir: cianosis, zumbido y soplos vasculares pulmonares o soplos sobre la zona en la que se encuentra la MAVP. La intensidad de los soplos puede aumentar con la inspiración y cuando la MAVP está en posición dependiente, debido al aumento del flujo sanguíneo pulmonar. La espiración y la maniobra de Valsalva disminuyen la intensidad del soplo.5 Deben inspeccionarse las superficies mucosas, el tronco y las yemas de los dedos en busca de telangiectasias, ya que aproximadamente el 66% de los pacientes con HHT y MAVP también presentan lesiones mucocutáneas.3,6 Las lecturas de oximetría de pulso pueden mostrar una disminución de la saturación de oxígeno en aire ambiente después del ejercicio y en reposo debido a la derivación.6 Los gases sanguíneos también pueden proporcionar evidencia de hipoxemia.

Imagen

La TAC tiene una sensibilidad de más del 95% en la detección de las MAV. Muchos pacientes se presentan con hallazgos anormales en la TC, ya que la angiografía pulmonar con contraste no se utiliza de forma rutinaria para la evaluación diagnóstica de las lesiones sospechosas, a menos que sean adecuadas para la embolización. Los hallazgos diagnósticos clásicos de la TC incluyen un nódulo redondo u ovalado (3 cm) de densidad uniforme que representa el saco, normalmente de 0,5-5 cm de diámetro y ocasionalmente de más de 10 cm, con vasos visibles de alimentación y drenaje. La angiografía arterial pulmonar con contraste es el patrón de oro para definir la anatomía de una MAV previamente identificada para la embolización o el diagnóstico definitivo. En el caso de los sacos de más de 0,5 cm, los hallazgos suelen incluir regiones con realce de contraste con una arteria de alimentación que conduce a una comunicación arteriovenosa anormal y un drenaje posterior por una vena pulmonar. Las imágenes tridimensionales de las malformaciones complejas facilitan la planificación de las embolizaciones transarteriales y son especialmente útiles en las lesiones que afectan a más de un vaso de alimentación.7,8

Historia natural

La historia natural de las MAVP y las estimaciones reales de morbilidad y mortalidad asociadas a las lesiones no tratadas son poco conocidas, ya que los datos consisten principalmente en series de casos retrospectivas. En el contexto de la HHT, la morbilidad y la mortalidad se atribuyen a las devastadoras secuelas neurológicas, los accidentes cerebrovasculares y los abscesos cerebrales, debidos a émbolos paradójicos de origen trombótico o séptico. También pueden producirse insuficiencia respiratoria hipoxémica y hemoptisis y hemotórax potencialmente mortales.9-12

Cuando no se trata, las tasas de complicaciones alcanzan el 50% y superan este valor durante el embarazo.13 Las formas difusas se asocian a mayores complicaciones, con una morbilidad neurológica que alcanza el 70% en las lesiones no tratadas.14 En consecuencia, las recomendaciones actuales incluyen el cribado a intervalos regulares en las familias con HHT. Esto ha dado lugar a preguntas sobre los protocolos en lo que respecta a los niños, ya que la necesidad de minimizar la exposición de por vida a la radiación ionizante debe equilibrarse con la necesidad de identificar y mitigar los riesgos asociados a la MAVP.15,16

Opciones de tratamiento

Para minimizar el riesgo de complicaciones neurológicas y de otro tipo de la MAVP, la emboloterapia es actualmente el tratamiento preferido en la mayoría de los pacientes. Las terapias alternativas incluyen la escisión quirúrgica y el trasplante de pulmón. La posibilidad de la escisión existe para los pacientes que han tenido repetidos intentos fallidos de embolización, así como para los pacientes con hemorragia aguda potencialmente mortal en un centro sin acceso a la embolización. Dependiendo de la localización y la extensión de las MAV, el tratamiento quirúrgico de las MAV incluye la ligadura vascular, la escisión local, la lobectomía y la neumonectomía mediante cirugía toracoscópica asistida por vídeo o toracotomía abierta, siendo la morbilidad y la mortalidad de la intervención quirúrgica comparables a otras formas de cirugía torácica. El trasplante de pulmón se reserva para pacientes con enfermedad refractaria, a menudo bilateral y difusa, y para aquellos que tienen un mayor riesgo de morir por complicaciones.9,17

Relación con el tratamiento

Aunque las directrices óptimas para el cribado y el tratamiento de las MAV en niños y adolescentes siguen siendo controvertidas, la embolización endovascular es un método factible y seguro para tratar las MAV pediátricas. La primera gran serie de casos de pacientes pediátricos sometidos a embolización por MAV en 2004 por Faughnan et al. demostró que la embolización era segura en niños y adultos jóvenes y que las tasas de complicaciones eran similares a las de los pacientes adultos.14 Se observó que las tasas de reperfusión eran del 15% a los 7 años.14 Aunque las tasas de reperfusión siguen siendo relativamente elevadas en los pacientes pediátricos sometidos a terapia de embolización, en comparación con la intervención quirúrgica, el beneficio de la terapia de embolización en cuanto a la preservación del parénquima, así como una menor morbilidad y una estancia hospitalaria más corta, hacen que sea el tratamiento de elección.2,14,18

Consideraciones especiales

Actualmente, la terapia de embolización es el tratamiento preferido de las MAV y se realiza en ausencia de contraindicaciones como la hipertensión pulmonar grave, la insuficiencia renal y el embarazo temprano.19

Discusión

Introducción

En 1988, White et al. documentaron las técnicas y los resultados a largo plazo de la embolización en pacientes con MAV, la mayoría de los cuales tenían HHT subyacente, e hicieron hincapié en la necesidad de realizar un cribado en estas familias debido al alto riesgo de secuelas neurológicas catastróficas.20 En el transcurso de las tres décadas siguientes, aunque los avances en el equipamiento y la imagen han mejorado los resultados del intervencionismo y han permitido la embolización de MAV múltiples y bilaterales durante una única sesión, los principios rectores del tratamiento han permanecido en gran medida constantes.1,15 La oclusión de la arteria de alimentación está diseñada para eliminar el flujo hacia la lesión, permitiendo la trombosis y la retracción del saco.15

Resumen del procedimiento

El primer componente del procedimiento es el diagnóstico. La angiografía pulmonar con contraste se utiliza para confirmar y caracterizar la presencia de los PAVM, incluidas las lesiones que no se detectaron en las imágenes de TC anteriores, que son adecuadas para la embolización. La visualización de las lesiones se consigue mediante la inserción de un catéter percutáneo a través de las venas transfemorales o transyugulares y la inyección de contraste en las arterias pulmonares principales derecha e izquierda.15

El segundo componente del procedimiento, limitado por la dosis máxima de contraste por paciente, es la embolización terapéutica. Normalmente se suministra heparina durante el procedimiento para minimizar el riesgo de formación de trombos en el catéter que podrían dar lugar a émbolos paradójicos, estimados en menos del 1%.15 Para reducir aún más el riesgo de formación de émbolos paradójicos a través de la entrada de aire en la circulación, se recomienda aplicar filtros de aire a todas las líneas intravenosas y que los intercambios de cables y catéteres se realicen bajo inmersión salina.21

El proceso de embolización comienza con la localización de las lesiones dentro del parénquima pulmonar a través de inyecciones selectivas de contraste. El contraste se utiliza para guiar la colocación del material embólico, normalmente espirales no ferrosas o tapones vasculares, en la arteria de alimentación de la malformación hasta que cese el flujo a través de la conexión. Cuando se utilizan espirales, la inicial debe ser un 20-30% más ancha que la arteria de alimentación.22 Los tapones vasculares, aunque son más caros y requieren más tiempo, ya que tardan más en ocluir el flujo, permiten un despliegue preciso cerca del saco y tienen un menor riesgo de migración del dispositivo.15 Además, por lo general sólo se necesita un tapón en comparación con múltiples espirales, lo que a menudo compensa su mayor coste.

Después del procedimiento, los pacientes suelen permanecer de 2 a 3 horas en recuperación y son dados de alta el mismo día. La presencia de PAVM adicionales no tratadas en la primera sesión puede justificar una intervención adicional en las semanas o meses siguientes a la finalización del procedimiento inicial.

Complicaciones y seguimiento

La complicación más común tras el procedimiento, que se produce en aproximadamente el 10% de los pacientes, es el dolor torácico pleurítico autolimitado por la trombosis de la arteria y el saco de alimentación y/o el infarto pulmonar.21 Las tasas de pleuritis suelen ser mayores en los pacientes con vasos de alimentación que miden más de 8 mm. Las complicaciones posteriores al procedimiento relacionadas con la embolización arterial sistémica del coágulo, el aire o el dispositivo embólico se producen en menos del 2,3% de los casos y pueden manifestarse como AIT, angina o bradicardia.22

En cuanto al seguimiento del tratamiento, los pacientes son seguidos longitudinalmente, normalmente a través de su centro de HHT. En el período postoperatorio inmediato, se evalúan los cambios fisiológicos y sintomáticos esperados mediante el uso de la oximetría de pulso y la observación clínica.23 En la mayoría de los pacientes, los resultados clínicos y radiográficos inmediatos comunicados tras la embolización incluyen la reducción del flujo a través de la lesión en las imágenes radiográficas y la mejora de la oxigenación y de síntomas como la disnea. Los beneficios a largo plazo incluyen la disminución del riesgo de ictus isquémico y la formación de abscesos cerebrales.15,24

Actualmente se desconoce el régimen óptimo de seguimiento, ya que los seguimientos más frecuentes plantean problemas de exposición a la radiación. Los pacientes son vistos inicialmente de 3 a 12 meses en la clínica para monitorear la mejoría clínica, incluyendo los síntomas y la oxigenación, y evaluar el estado de las bobinas y los vasos de alimentación a través de TAC de tórax con contraste multidetector con formato de corte fino de 1-2 mm. Los hallazgos de imagen consistentes con el éxito del tratamiento son la reducción del diámetro de la vena de drenaje, una reducción mínima del 70% del tamaño del saco y la ausencia de realce del contraste. Las imágenes de TC sin contraste se obtienen cada 3-5 años después de la visita inicial, a menos que los síntomas del paciente cambien y justifiquen una vigilancia adicional.23

Se ha estimado que la recanalización ocurre en el 10-25% de los casos, con tasas supuestamente más altas en los pacientes pediátricos, y se evidencia por los hallazgos de venas de drenaje consistentes en tamaño cuando se comparan con las mediciones previas al procedimiento y las masas de tejido blando que no cambian asociadas a las bobinas en las imágenes.2,6,14-15,25-28 El riesgo de reperfusión a través de la recanalización de la lesión embolizada depende de la angioarquitectura, la distancia entre espirales, el número de espirales y el diámetro de la arteria de alimentación.1,21,27-28 Un estudio realizado por Kawai et al. informó de que la RM con resolución temporal es más sensible y específica que la TC sin realce a la hora de evaluar el flujo residual y puede proporcionar un diagnóstico más preciso de la reperfusión durante el seguimiento que los métodos actuales de obtención de imágenes.29

Se recomienda una evaluación adicional mediante angiografía pulmonar para los pacientes que presentan un empeoramiento de las características clínicas y los hallazgos radiográficos, ya que pueden ser signos de recanalización o de desarrollo de nuevas lesiones.15,28

Resultados en niños

Aunque se han notificado tasas de oclusión permanente en la mayoría de los pacientes sometidos a tratamiento de embolización, el aumento de las tasas de permeabilidad, recanalización y desarrollo de nuevas lesiones ha servido de obstáculo para el éxito del tratamiento de las MAV en la población pediátrica. Esto ha dificultado el desarrollo de directrices para el diagnóstico y el tratamiento de la HHT en pacientes pediátricos y los paneles de expertos han considerado que faltan pruebas para el cribado de los niños.23 En general, se ha informado de que los pacientes pediátricos tienen tasas mucho más bajas de complicaciones neurológicas derivadas de las MAVP en comparación con los adultos, especialmente los que no presentan manifestaciones clínicas de la enfermedad.2,12,25,30 Como se cree que las lesiones crecen durante la pubertad y la tasa de reperfusión debida al desarrollo de arterias de alimentación secundarias puede ser mayor durante este periodo, existen recomendaciones para retrasar la detección y el tratamiento de las MAVP hasta después del periodo primario de crecimiento en la infancia.2 Sin embargo, aunque este enfoque puede permitir el uso de menos angiogramas e intervenciones recurrentes, en general, se necesita más investigación para evaluar los resultados hemorrágicos y neurológicos de la intervención retrasada en pacientes pediátricos con HHT asintomática y sintomática.2

Equipo

Tapón vascular Amplatzer (St. Jude Medical, St. Paul, MN)

Divulgaciones

Los autores no tienen ningún conflicto de intereses potencial con respecto a la investigación, la autoría y/o la publicación.

Declaración de consentimiento

El paciente y la familia a los que se refiere este artículo de vídeo han dado su consentimiento informado para ser filmados y son conscientes de que la información y las imágenes se publicarán en línea.

Agradecimientos especiales

Nos gustaría agradecer a nuestra paciente su contribución a la educación médica. Nos gustaría agradecer al profesorado y al personal de Yale New Haven Health su cortesía y experiencia durante el proceso de filmación.

Citaciones