El experto:
Katy Phelan
En nuestros primeros estudios en la década de 1990 sobre el síndrome de Phelan-McDermid, un trastorno genético vinculado a la discapacidad intelectual de leve a grave, al retraso en el habla y al autismo, se diagnosticaron muy pocos adultos. Como resultado, sabíamos poco de los problemas de salud asociados a la edad avanzada en personas con este trastorno.
Pero eso está cambiando a medida que un número creciente de informes en la literatura detalla una pérdida de habilidades cognitivas, conductuales y motoras en adultos con este y otros trastornos similares. Los investigadores han publicado los resultados de al menos ocho adultos con el síndrome, con edades comprendidas entre los 20 y los 70 años1-5.
El deterioro motor, como la pérdida de la capacidad para mantenerse en pie o caminar, es uno de los problemas más comunes, observado en cinco de estos individuos. También se ha observado la pérdida de la capacidad del habla, el empeoramiento del contacto visual y de las habilidades sociales, y las convulsiones de aparición tardía. Tres de los adultos padecen un trastorno bipolar, que se complica con episodios depresivos graves en dos de ellos4, 5.
Además de la preocupación por la regresión relacionada con la edad, en la conferencia de familias de la Fundación del Síndrome de Phelan-McDermid celebrada el pasado mes de julio, varios padres de adultos describieron el deterioro del habla, la pérdida de actividad física, la pérdida de peso inexplicable y el aumento de la debilidad muscular.
Una forma de que los padres y cuidadores hagan un mejor seguimiento de los problemas de salud de los adultos con el síndrome es llevar un diario de los cambios en el comportamiento, los hábitos de sueño, el nivel de actividad y las habilidades cognitivas y de comunicación, así como de los atributos físicos -¿hay pérdida de peso, linfedema, movimiento inusual de las articulaciones?
También deben vigilar cuidadosamente los efectos secundarios de la medicación. Los fármacos que se administran para el control de la conducta son especialmente problemáticos y sus efectos secundarios pueden enmascarar o intensificar otras conductas, lo que dificulta el seguimiento de los signos de regresión.
La falta de expresión verbal en los adultos con el síndrome también puede complicar los esfuerzos para detectar la depresión y las fluctuaciones del estado de ánimo asociadas a los trastornos bipolares atípicos (trastornos inestables del estado de ánimo)4. Esto, a su vez, puede retrasar el tratamiento adecuado.
Desde el punto de vista de la investigación, los estudios a largo plazo son la mejor manera de conocer cómo cambian con la edad las características del síndrome de Phelan-McDermid u otros trastornos asociados al autismo. Siguiendo a los individuos en diferentes intervalos a medida que pasan a la edad adulta, aprenderemos cómo evoluciona el síndrome.
Podemos identificar predictores de la enfermedad o descubrir síntomas que nos ayuden a diagnosticar y tratar a las personas antes. Esta información es muy valiosa para los padres de estos adultos, y para los padres que planifican las necesidades futuras de sus hijos pequeños con el síndrome.
Katy Phelan es directora de citogenética en la Facultad de Medicina de la Universidad de Tulane en Nueva Orleans.