ADN con características
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Las células son las unidades de trabajo fundamentales de todo sistema vivo. Todas las instrucciones necesarias para dirigir sus actividades están contenidas en el ADN químico (ácido desoxirribonucleico). El ADN de todos los organismos está formado por los mismos componentes químicos y físicos. La secuencia del ADN es la disposición particular de las bases a lo largo de la cadena de ADN (por ejemplo, ATTCCGGA). Este orden detalla las instrucciones exactas necesarias para crear un organismo concreto con sus propios rasgos únicos. El genoma es el conjunto completo de ADN de un organismo. Los genomas varían mucho en tamaño: el genoma más pequeño conocido de un organismo de vida libre (una bacteria) contiene unos 600.000 pares de bases de ADN, mientras que los genomas del ser humano y del ratón tienen unos 3.000 millones. Salvo los glóbulos rojos maduros, todas las células humanas contienen un genoma completo. El ADN del genoma humano está organizado en 24 cromosomas distintos, moléculas físicamente separadas cuya longitud oscila entre 50 y 250 millones de pares de bases. Algunos tipos de anomalías cromosómicas importantes, como las copias que faltan o las que sobran o las roturas y reagrupaciones brutas (translocaciones), pueden detectarse mediante un examen microscópico. Sin embargo, la mayoría de los cambios en el ADN son más sutiles y requieren un análisis más detallado de la molécula de ADN para encontrar quizás diferencias de una sola base. Cada cromosoma contiene muchos genes, las unidades físicas y funcionales básicas de la herencia. Los genes son secuencias específicas de bases que codifican instrucciones sobre cómo fabricar proteínas. Los genes comprenden sólo un 2% del genoma humano; el resto consiste en regiones no codificantes, cuyas funciones pueden incluir la provisión de integridad estructural cromosómica y la regulación de dónde, cuándo y en qué cantidad se producen las proteínas. Se calcula que el genoma humano contiene 25.000 genes.