La hemocromatosis es una enfermedad en la que el cuerpo absorbe un exceso de hierro de los alimentos.
La enfermedad está causada por un gen defectuoso y puede provocar daños graduales en varios órganos.
La hemocromatosis se conoce a veces como diabetes de bronce porque puede provocar el oscurecimiento de la piel e hiperglucemia
Síntomas
Los síntomas de la hemocromatosis se producen gradualmente y los signos suelen manifestarse por primera vez después de los 40 años.
Los síntomas pueden incluir:
- Fatiga
- Dolor en las articulaciones – que afecta especialmente a los dedos
- Bronceado inexplicable de la piel
- Disfunción eréctil
- Ausencia de la menstruación
- Aumento de la micción
- Sed
- Pérdida de vello corporal
- Cardiomiopatía – debilitamiento del corazón
Causas de la hemocromatosis
La hemocromatosis es una enfermedad genética hereditaria relativamente común. Las personas con hemocromatosis tienen dos conjuntos de un gen HFE mutado.
Las personas con un juego del gen defectuoso no tendrán hemocromatosis, pero podrían transmitirla a sus hijos si su pareja también es portadora del gen defectuoso.
El gen defectuoso hace que el cuerpo absorba demasiado hierro de los alimentos. Normalmente, el cuerpo absorbe sólo la cantidad que necesita.
El cuerpo no tiene una respuesta natural para ayudar a excretar el exceso de hierro y por ello, con el paso de los años, el cuerpo almacena el hierro en órganos como el hígado, el páncreas y la piel, en ese orden.
El exceso de hierro en el hígado puede causar daños en el hígado y el exceso de hierro en el páncreas puede conducir a la diabetes. Las formas de diabetes que están causadas por otra condición médica se denominan diabetes secundaria
Diagnóstico
La hemocromatosis puede diagnosticarse con un análisis de sangre de saturación de transferrina o de ferritina sérica, o si es necesario un análisis de sangre de ADN para comprobar la presencia de un gen HFE defectuoso.
Se puede realizar una biopsia de hígado para evaluar si se ha producido un daño hepático.
Si tiene familiares cercanos a los que se les ha diagnosticado hemocromatosis, es posible que desee someterse a una prueba de detección.
Tratamiento
La hemocromatosis suele tratarse con flebotomía periódica, un procedimiento que consiste en extraer la sangre rica en hierro del organismo.
Un tratamiento alternativo es la terapia de quelación, que consiste en tomar un medicamento llamado Deferasirox.
El tratamiento para la hemocromatosis no está indicado, ya que no se ha probado clínicamente para la hemocromatosis, pero puede recetarse si tiene una afección, como anemia o enfermedad cardíaca, que podría impedirle someterse a una flebotomía.
Hemocromatosis y diabetes
En algunos casos, el tratamiento de la hemocromatosis puede revertir el desarrollo de la diabetes. En otros casos, puede haber un daño permanente en el páncreas que requerirá medicación para la diabetes para mantener los niveles de glucosa en sangre bajo control.
Su equipo de salud podrá aconsejarle si la medicación es necesaria y, en caso afirmativo, si necesita tomar pastillas o insulina