Los jóvenes gemelos de Brisbane, un niño y una niña, han sido identificados como el segundo par de gemelos semi-idénticos, o sesquizigóticos, en el mundo – y el primero en ser identificado por los médicos durante el embarazo.

• El niño y la niña, que ahora tienen cuatro años, son idénticos (monocigóticos) por parte de su madre y comparten el 100% del ADN materno, pero son como hermanos por parte de su padre, ya que sólo comparten una parte del ADN paterno.
• El caso, el primero en todo el mundo en el que se identifican gemelos semi-idénticos en las pruebas genéticas mientras están en el vientre materno, ha sido publicado hoy en The New England Journal of Medicine (NEJM) por el especialista en medicina fetal y vicerrector adjunto (investigación) de la UNSW, el profesor Nicholas Fisk, y el genetista clínico de la Universidad Tecnológica de Queensland (QUT) y coordinador del curso de Genómica de Diagnóstico, el doctor Michael Gabbett.
• La sesquizigótica representa un tercer tipo de «gemelos» entre los idénticos y los fraternos (dicigóticos).

«Es probable que el óvulo de la madre fuera fecundado simultáneamente por dos de los espermatozoides del padre antes de dividirse», dijo el profesor Fisk, que dirigió el equipo de medicina fetal que atendió a la madre y a los gemelos mientras estaba basado en el Royal Brisbane and Women’s Hospital en 2014. El profesor Fisk, ex presidente de la Sociedad Internacional de Medicina y Cirugía Fetal, trabajó junto al doctor Gabbett.

«La ecografía de la madre a las seis semanas mostraba una sola placenta y la colocación de los sacos amnióticos que indicaban que esperaba gemelos idénticos. Sin embargo, una ecografía realizada a las 14 semanas mostró que los gemelos eran hombre y mujer, lo que no es posible en el caso de los gemelos idénticos».

Los gemelos idénticos se producen cuando las células de un solo óvulo fecundado por un solo espermatozoide se dividen en dos, por lo que los gemelos idénticos son del mismo sexo y comparten un ADN idéntico. Los gemelos fraternales se producen cuando cada gemelo se desarrolla a partir de un óvulo distinto y el óvulo es fecundado por su propio esperma.

El Dr. Gabbett dijo que si un óvulo es fecundado por dos espermatozoides se producen tres conjuntos de cromosomas, uno de la madre y dos del padre.

«Tres juegos de cromosomas suelen ser incompatibles con la vida y los embriones no suelen sobrevivir», dijo.

«En el caso de los gemelos sesquizigóticos de Brisbane, el óvulo fecundado parece haber dividido por igual los tres conjuntos de cromosomas en grupos de células que luego se dividieron en dos, creando los gemelos.

«Algunas de las células contienen los cromosomas del primer espermatozoide, mientras que las restantes contienen cromosomas del segundo espermatozoide, lo que hace que los gemelos compartan sólo una proporción, más bien el 100%, del mismo ADN paterno»

Los gemelos esquizigóticos se registraron por primera vez en Estados Unidos en 2007. Estos gemelos llamaron la atención de los médicos en la infancia después de que uno de ellos fuera identificado con genitales ambiguos. Al investigar la mezcla de cromosomas, los médicos descubrieron que el niño y la niña eran idénticos por parte de la madre, pero compartían alrededor de la mitad de su ADN paterno.

El profesor Fisk dijo que un análisis de las bases de datos de gemelos de todo el mundo puso de manifiesto lo raros que son los gemelos sesquizigóticos.

«Al principio nos preguntamos si tal vez había otros casos que se habían clasificado erróneamente o de los que no se había informado, así que examinamos los datos genéticos de 968 gemelos fraternos y sus padres», dijo.

«Sin embargo, no encontramos ningún otro caso de gemelos sesquizigóticos en estos datos, ni ningún caso de gemelos semi-idénticos en grandes estudios globales de gemelos.

«Sabemos que éste es un caso excepcional de gemelos semi-idénticos. Aunque los médicos pueden tenerlo en cuenta en el caso de gemelos aparentemente idénticos, su rareza significa que no hay motivo para realizar pruebas genéticas de rutina».

El artículo, Molecular Support for Heterogonesis Resulting in Sesquizygotic Twinning, se publica en The New England Journal of Medicine el 28 de febrero.