Trastorno de aminoácidos

Nombre del trastorno: enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
Acrónimo: MSUD Tipo 1A
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• ¿Qué es la MSUD?
• ¿Qué causa la MSUD?
• Si la MSUD no se trata, ¿qué problemas se producen?
• ¿Cuál es el tratamiento de la MSUD?
• ¿Qué ocurre cuando se trata la MSUD?
• ¿Qué hace que las enzimas BCKAD estén ausentes o no funcionen correctamente?
• ¿Cómo se hereda la MSUD?
• ¿Existen pruebas genéticas?
• ¿Qué otras pruebas existen?
• ¿Puede hacerse la prueba durante un futuro embarazo?
• ¿Pueden otros miembros de la familia tener MSUD o ser portadores?
• ¿Pueden hacerse la prueba otros miembros de la familia?
• ¿Cuántas personas tienen MSUD?
• ¿La MSUD es más frecuente en un determinado grupo étnico?
• ¿La MSUD recibe otros nombres?
• ¿Dónde puedo encontrar más información?

Esta hoja informativa contiene información sobre la MSUD. Cada niño es diferente y algunos de estos datos pueden no aplicarse a su hijo específicamente. Ciertos tratamientos pueden ser recomendados para algunos niños pero no para otros. Todos los niños con MSUD deben ser seguidos por un médico especialista en metabolismo además de su médico de cabecera.

¿Qué es la MSUD?

MSUD significa «enfermedad de la orina en forma de jarabe de arce». Se llama así por el olor a jarabe de arce dulce de la orina en los bebés no tratados. Esta enfermedad es un tipo de trastorno de aminoácidos. Las personas con MSUD tienen problemas para descomponer ciertos aminoácidos que se encuentran en las proteínasMolécula que compone muchas partes de cada célula del cuerpo. Algunos ejemplos de proteínas son las hormonas, las enzimas, el cabello y los anticuerpos. Las proteínas están formadas por 20 tipos diferentes de unidades individuales llamadas aminoácidos. El orden de estos aminoácidos en una proteína es lo que determina su forma y función. Cada gen contiene las instrucciones para fabricar una sola proteína..

Trastornos de los aminoácidos:
Trastornos de los aminoácidos (AAs)Son un grupo de condiciones hereditarias raras. Las personas con trastornos de aminoácidos no pueden digerir determinados aminoácidos, los componentes básicos de las proteínas. Estos aminoácidos, junto con otras sustancias tóxicas, se acumulan en el organismo. Esto puede causar graves efectos en la salud, el crecimiento y el aprendizaje. son un grupo de enfermedades hereditarias rarasAdquirir un rasgo de los padres. La mayoría de los rasgos, como el color de los ojos o del pelo, se heredan de uno de los padres a través de los genes. condiciones. Son causadas por enzimasMolécula que ayuda a que se produzcan reacciones químicas. Por ejemplo, las enzimas del estómago aceleran el proceso de descomposición de los alimentos. Cada enzima puede participar en muchas reacciones químicas sin cambiar ni agotarse. que no funcionan correctamente. Las proteínas están formadas por pequeños bloques de construcción llamados aminoácidosLos aminoácidos son pequeñas moléculas que forman las proteínas. Hay más de 100 aminoácidos diferentes, pero nuestro cuerpo sólo utiliza 20 aminoácidos para fabricar todas sus proteínas. Nuestros genes determinan la secuencia de aminoácidos de una proteína. Esta secuencia determina la forma que adopta la proteína y la función que cumple en el organismo. Para procesar estos aminoácidos y que el cuerpo los utilice, se necesitan varias enzimas diferentes. Debido a la falta de enzimas o a que éstas no funcionan, las personas con trastornos de aminoácidos no pueden procesar ciertos aminoácidos. Estos aminoácidos, junto con otras sustancias tóxicas, se acumulan en el cuerpo y causan problemas. Los síntomas y el tratamiento varían entre los distintos trastornos de aminoácidos. También pueden variar de una persona a otra con el mismo trastorno de aminoácidos. Los trastornos de aminoácidos se heredan de forma autosómica recesiva y afectan tanto a hombres como a mujeres.

¿QUÉ CAUSA LA MSUD?

Para que el cuerpo pueda utilizar las proteínas de los alimentos que ingerimos, éstas se descomponen en partes más pequeñas llamadas aminoácidos. A continuación, unas enzimas especiales modifican los aminoácidos para que el organismo pueda utilizarlos.

La MSUD clásica, la forma más común, está causada por la ausencia de un grupo de enzimas denominado «cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada» (BCKAD). La función de este grupo de enzimas es descomponer tres aminoácidos diferentes llamados leucinaEste es uno de los 20 aminoácidos que componen las proteínas. El organismo no la produce y debe ingerirla en la dieta. Se encuentra en todos los alimentos que contienen proteínas., isoleucinaEs uno de los 20 aminoácidos que componen las proteínas. No es producido por el cuerpo y debe ser consumido en la dieta. Se encuentra en todos los alimentos que contienen proteínas, y valinaEs uno de los 20 aminoácidos que componen las proteínas. El cuerpo no lo produce y debe ingerirse en la dieta. Se encuentra en todos los alimentos que contienen proteínas.. Cuando no se pueden descomponer, estos aminoácidos se acumulan en la sangre y causan problemas.

La leucina, la isoleucina y la valina se denominan «aminoácidos de cadena ramificada» (BCAA)Son aminoácidos que tienen una estructura química que se parece a las ramas de un árbol. La leucina (leu), la valina (val) y la isoleucina (ile) son tres de los BCAA. Se encuentran en todos los alimentos que contienen proteínas. Se encuentran en grandes cantidades en la carne, los huevos, la leche y otros productos lácteos. En cantidades más pequeñas se encuentran en la harina, los cereales y en algunas verduras y frutas.) debido a su estructura «arbórea». Se encuentran en todos los alimentos que contienen proteínas. Se encuentran en grandes cantidades en la carne, los huevos, la leche y otros productos lácteos. En cantidades más pequeñas se encuentran en la harina, los cereales y en algunas verduras y frutas.

Si la MSUD no se trata, ¿qué problemas aparecen?

Hay varios tipos diferentes de MSUD. El tipo más común, la «MSUD clásica», puede poner en peligro la vida y debe tratarse rápidamente para evitar problemas de salud graves. Otros tipos, como las formas «intermedias» e «intermitentes» de MSUD, son menos graves. Estos tipos más leves son menos comunes. Esta hoja informativa contiene información sobre la MSUD clásica.

La MSUD clásica
Los síntomas comienzan tan pronto como el bebé es alimentado con proteínas, normalmente poco después del nacimiento. Algunos de los primeros síntomas son:

• Poco apetito
• Succión débil
• Pérdida de peso
• Lloro agudo
• Orina que huele a jarabe de arce o a azúcar quemado

Los bebés con MSUD tienen episodios de enfermedad denominados crisis metabólicaSe trata de una condición de salud grave causada por el bajo nivel de azúcar en la sangre y la acumulación de sustancias tóxicas en la misma. Los síntomas de una crisis metabólica son falta de apetito, náuseas, vómitos, diarrea, somnolencia extrema, humor irritable y cambios de comportamiento. Si no se trata, pueden producirse problemas respiratorios, convulsiones, coma y, a veces, incluso la muerte.Las crisis metabólicas se producen con mayor frecuencia en personas con determinados trastornos metabólicos (algunos trastornos de oxidación de ácidos grasos, trastornos de aminoácidos y trastornos de ácidos orgánicos). A menudo se desencadenan por cosas como una enfermedad o una infección, la falta de alimentos durante mucho tiempo y, en algunos casos, el ejercicio intenso. Algunos de los primeros síntomas de una crisis metabólica son:

• somnolencia extrema
• pereza
• estado de ánimo irritable
• vómitos

Si no se trata, pueden seguir otros síntomas:

• episodios en los que el tono muscularPara mantener nuestra postura y controlar nuestros movimientos, se necesita cierta tensión en nuestros músculos. Esta tensión se llama «tono muscular». Las personas con hipotonía tienen muy poca tensión en sus músculos y parecen «flojos». Las personas con hipertonía tienen demasiada tensión en los músculos y tienen problemas con los músculos y las articulaciones tensos y rígidos. alterna entre estar rígido y flácido
• inflamación del cerebro
• convulsionesTambién se llaman «convulsiones» o «ataques». Durante una convulsión, la persona pierde el conocimiento y el control de sus músculos. También puede provocar movimientos involuntarios. Las convulsiones pueden producirse por muchas razones. Algunas causas son los trastornos metabólicos, una crisis metabólica, una lesión cerebral y una infección.
• Altos niveles de sustancias ácidas en la sangre, denominados acidosis metabólicaSe produce cuando se acumulan sustancias ácidas en la sangre. Puede causar respiración rápida, confusión y somnolencia extrema. Si no se trata, puede provocar un shock, un coma o la muerte.
• comaEs una condición similar al sueño de la que una persona no puede ser despertada. Las personas en coma están inconscientes. Un coma puede ser causado por muchas cosas. Dos causas son el bajo nivel de azúcar en sangre no tratado (hipoglucemia) y una crisis metabólica, que a veces conduce a la muerte

Los síntomas de una crisis metabólica suelen producirse:

• después de pasar demasiado tiempo sin comer
• durante una enfermedad o infección
• durante acontecimientos estresantes como una cirugía

Sin tratamiento, puede producirse daño cerebral. Esto puede causar discapacidad intelectual o espasticidadEsto es rigidez de los músculos y aumento de los reflejos. Está causada por un aumento del tono muscular. Produce una tensión o rigidez anormal de los músculos y las articulaciones.. Algunos bebés se quedan ciegos. Si no se trata, la mayoría de los bebés con MSUD clásica mueren en pocos meses

¿Cuál es el tratamiento de la MSUD?

El médico de su bebé trabajará con un médico especialista en metabolismoSe trata de un médico o genetista médico que tiene una formación especial en el diagnóstico y tratamiento de los trastornos metabólicos. Suelen trabajar en hospitales universitarios o en grandes centros médicos. y dietista para atender a su hijo.

El tratamiento rápido es necesario para prevenir discapacidades intelectuales y problemas médicos graves. La mayoría de los niños necesitan seguir una dieta muy baja en proteínas y tomar una fórmula médica especial. Debe comenzar la dieta y la fórmula tan pronto como sepa que su hijo tiene MSUD. Su dietistaEs una persona con formación especial en alimentación y nutrición. Un dietista registrado (RD) ha cumplido los requisitos educativos necesarios y ha aprobado un examen nacional. Si su hijo tiene un trastorno metabólico, es importante que trabaje con un dietista titulado. Ellos ayudan a crear planes de alimentación saludables para personas con trastornos metabólicos u otras necesidades especiales. puede crear un plan de alimentación que contenga la cantidad adecuada de proteínas, nutrientes y energía para mantener a su hijo sano.

Los siguientes son tratamientos que se recomiendan a menudo para los niños con MSUD:

1. Fórmula médica
Además de una dieta baja en proteínas, los niños suelen recibir una fórmula médica especial como sustituto de la leche. Esta fórmula les proporciona los nutrientes y las proteínas que necesitan, a la vez que ayuda a mantener sus niveles de BCAA en un rango seguro.

Su médico especialista en metabolismo y su dietista le dirán qué tipo de fórmula es la mejor y qué cantidad debe utilizar.

2. Dieta baja en aminoácidos de cadena ramificada
La dieta se compone de alimentos muy bajos en BCAA que se encuentran en las proteínas. Esto significa que su hijo tendrá que evitar los alimentos ricos en proteínas como la leche de vaca, la leche de fórmula habitual, la carne, el pescado, el queso y los huevos. La harina normal, las judías secas, los frutos secos y la mantequilla de cacahuete también tienen BCAA y deben evitarse o limitarse estrictamente.

Muchas verduras y frutas sólo tienen pequeñas cantidades de BCAA y pueden comerse en cantidades cuidadosamente medidas.

Hay otros alimentos médicos como harinas, pastas y arroces especiales bajos en proteínas que están hechos especialmente para personas con MSUD. Algunos estados ofrecen ayuda con el pago de estos alimentos médicos y otros requieren la cobertura de un seguro privado para la fórmula médica y otros alimentos médicos especiales.

Su médico metabólico y su dietista decidirán el mejor plan de alimentación para su hijo. El plan exacto dependerá de muchas cosas, como la edad, el peso y la salud general de su hijo. Su dietista ajustará la dieta con el tiempo. Cualquier cambio en la dieta debe realizarse bajo la orientación de un dietista.

Es necesario un tratamiento de por vida con la dieta MSUD. Los niños corren el riesgo de sufrir episodios de crisis metabólica cuando no siguen la dieta.

3. Suplementos
Los niños con un tipo raro de MSUD, llamado «MSUD que responde a la tiamina», a menudo pueden ser ayudados con suplementos de tiamina. Algunos niños con MSUD clásica también pueden beneficiarse de la tiaminaEste es un tipo de vitamina B. La tiamina se encuentra en los cereales, la carne de cerdo, las judías, las semillas y los frutos secos. Desempeña un papel fundamental en la transformación de los alimentos en energía.. Pregunte a su médico si su hijo debe tomar suplementos de tiamina. No utilice ningún suplemento sin consultarlo con su médico.

4. RastreoEs el proceso de analizar una enfermedad en una persona que no parece tenerla (no sintomática o asintomática). El objetivo del rastreo es encontrar la enfermedad en sus etapas más tempranas. Niveles de BCAA
Su hijo se someterá a análisis de sangre regulares para medir los niveles de aminoácidos. Puede ser necesario ajustar la dieta y la fórmula en función de los resultados de los análisis de sangre.

5. Llame a su médico al comienzo de cualquier enfermedad
Para los niños con MSUD, incluso una enfermedad menor puede causar una crisis metabólica. Con el fin de prevenir problemas, llame a su médico de inmediato cuando su hijo tenga cualquiera de los siguientes síntomas:

• poco apetito
• baja energía o somnolencia extrema
• vómitos
• una infección o enfermedad
• fiebre
• cambios de comportamiento o personalidad
• dificultad para caminar o problemas de equilibrio

Los niños con MSUD necesitan comer más hidratos de carbono y beber más líquidos durante cualquier enfermedad -aunque no tengan hambre- o podrían sufrir una crisis metabólica. Los niños que están enfermos pueden no querer comer. Si no pueden comer, o si muestran signos de una crisis metabólica, es posible que deban ser tratados en el hospital.

Pregunte a su médico especialista en metabolismo si debe llevar una carta especial de viaje con instrucciones médicas para el cuidado de su hijo.

6. Trasplante de hígado
La cirugía de trasplante de hígado es un tratamiento opcional para las personas con MSUD. La enzima BCKAD que causa la MSUD se localiza en el hígado. Debido a esto, algunos niños con MSUD se han sometido a una cirugía de trasplante de hígado (extirpación de su hígado y sustitución por el hígado de un donante) para tratar sus síntomas de MSUD.

El trasplante de hígado es un procedimiento quirúrgico importante y tiene algunos riesgos. Las personas que se han sometido a un trasplante de hígado deben tomar medicación durante el resto de su vida para evitar que su organismo rechace el hígado del donante. Sin embargo, un trasplante de hígado con éxito cura a las personas de los síntomas de la MSUD.

Deben tenerse en cuenta muchos factores antes de la cirugía y esta opción debe discutirse muy a fondo con los médicos de su hijo.

¿Qué ocurre cuando se trata la MSUD?

Con un tratamiento rápido y de por vida, los niños con MSUD suelen tener vidas saludables con un crecimiento y desarrollo típicos. El tratamiento temprano puede ayudar a prevenir daños cerebrales y discapacidades intelectuales.

Sin embargo, los niños con MSUD tienen un mayor riesgo de tener déficit de atención e hiperactividadEsto se refiere a los niños que son inusualmente hiperactivos. Estos niños tienen serios problemas para permanecer sentados. Tienden a moverse y a correr mucho más de lo normal. Algunos niños con hiperactividad necesitan tratamiento. Se les puede ayudar con un tratamiento conductual, con medicación o con ambas terapias. trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), la ansiedad y la depresión, incluso si han recibido un trasplante de hígado. Las razones de esto no se comprenden bien en este momento.

Incluso con tratamiento, algunos niños siguen desarrollando inflamación del cerebro o tienen episodios de crisis metabólica. Los niños que tienen crisis metabólicas repetidas pueden desarrollar daños cerebrales permanentes. Esto puede causar problemas de aprendizaje de por vida, discapacidades intelectuales o espasticidad.

¿Qué provoca que las enzimas de la BCKAD no existan o no funcionen correctamente?

Los genes indican al cuerpo que debe fabricar varias enzimas. Hay tres genesSegmento de ADN que contiene las instrucciones para fabricar una proteína específica (o parte de una proteína). Los genes están contenidos en los cromosomas. Los cromosomas, y los genes que contienen, se transmiten de padres a hijos. Los errores en el ADN que componen un gen se denominan variantes y pueden dar lugar a enfermedades. que pueden causar la MSUD: BCKDHA, BCKDHB y DBT. Cada persona tiene dos copias de cada uno de estos genes. Las personas con MSUD tienen variantes (cambios) en sus dos copias de uno de estos genes. Debido a estas variantes genéticas, una variante es un cambio o alteración en la secuencia de ADN de una persona. Las variantes pueden darse en los genes y afectar a su funcionamiento. Existen diferentes tipos de variantes: pueden ser no problemáticas (benignas), causantes de enfermedades (patógenas) o de significado desconocido. El término variantes se utiliza ahora en lugar del término mutación., las enzimas BCKAD no funcionan correctamente o no se producen en absoluto.

¿Cómo se hereda la MSUD?

La MSUD se hereda de forma autosómica recesiva. Afecta a niños y niñas por igual.

En los niños con MSUD, ambas copias de un gen necesario para producir las enzimas BCKAD no funcionan correctamente. Estos niños heredan un gen de la MSUD que no funciona de cada uno de sus padres.

Los padres de los niños con MSUD rara vez tienen la enfermedad ellos mismos. En cambio, cada progenitor tiene un único gen no funcional para la MSUD. Se les llama portadoresEs una persona que tiene una copia de una mutación genética para un trastorno autosómico recesivo particular (recuerde que los genes vienen en pares). Los portadores no están afectados por el trastorno. Sin embargo, pueden transmitir la variante genética a sus hijos. Los niños que heredan dos de estas variantes genéticas se verán afectados por el trastorno. El término variantes se utiliza ahora en lugar del término mutación.. Los portadores no tienen MSUD porque su otra copia de este gen funciona correctamente.

Cuando ambos padres son portadores, hay un 25% de posibilidades en cada embarazo de que el niño tenga MSUD. Hay un 50% de posibilidades de que el niño sea portador, al igual que los padres. Y hay un 25% de posibilidades de que el niño tenga dos genes activos.

GenéticaSe refiere a (o se debe a) los genes y la herencia o al campo de estudio de los genes y la herencia. Los asesores genéticos pueden responder a sus preguntas sobre cómo se hereda la enfermedad, las opciones durante los futuros embarazos y cómo realizar pruebas a otros miembros de la familia. Pida a su médico que le remita a un asesor genéticoSon profesionales de la salud con formación especial en enfermedades genéticas. Ayudan a las familias a entender los trastornos genéticos y cómo se transmiten. Los asesores genéticos ofrecen información y apoyo a las personas que tienen afecciones genéticas en sus familias o que están preocupadas por la posibilidad de tener un hijo con un trastorno hereditario..

¿Hay pruebas genéticas disponibles?

Las pruebas genéticas para la MSUD pueden realizarse en una muestra de sangre. Las pruebas genéticas, también llamadas pruebas de ADN, buscan cambios, también llamados variantes, en los genes que causan la MSUD.

El ácido desoxirribonucleico (ADN) es una molécula que se encuentra en los cromosomas y que lleva la información genética. El ADN está compuesto por cuatro unidades (denominadas bases) que se denominan A, T, G y C. La secuencia de las bases detalla las instrucciones para fabricar todas las proteínas que necesita un organismo. Un gen es una sección del ADN que contiene las instrucciones para una proteína específica. Un cambio en una o más de las bases de ADN que componen un gen se denomina mutación. Algunas mutaciones cambian las instrucciones de las proteínas y pueden provocar problemas de salud o trastornos concretos. Cada progenitor transmite a sus hijos la mitad de sus cromosomas y, por tanto, la mitad de sus instrucciones de ADN. Estas instrucciones son las que hacen que se hereden determinados rasgos, como el color de los ojos o del pelo. La prueba no es necesaria para diagnosticar a su hijo. Puede ser útil para las pruebas de portadores o las pruebas prenatales, que se comentan más adelante.

¿Qué otras pruebas hay disponibles?

La MSUD puede confirmarse midiendo la cantidad de aminoácidos de cadena ramificada en una muestra de sangre. También puede diagnosticarse mediante una prueba enzimática con una muestra de sangre o de piel. Hable con su médico o asesor genético si tiene preguntas sobre la prueba de la MSUD.

¿Se puede hacer la prueba durante un futuro embarazo?

Si se han encontrado ambos cambios genéticos (variantes) en su hijo, se puede hacer la prueba de ADN durante futuros embarazos. La muestra necesaria para esta prueba se obtiene por medio de la CVS o la amniocentesisEs una prueba que se realiza durante el embarazo. Se utiliza una aguja para extraer una pequeña muestra de líquido del saco que rodea al feto. La muestra puede utilizarse para detectar determinados trastornos genéticos en el feto. La amniocentesis para detectar afecciones genéticas suele realizarse entre las semanas 13 y 20 del embarazo..

Si las pruebas de ADN no fueran útiles, se puede realizar una prueba enzimática en las célulasLa unidad viva más pequeña. Las células forman todos los órganos y tejidos de los organismos multicelulares, como los humanos. También pueden vivir de forma independiente, como en las bacterias y otros microorganismos. Como mínimo, una célula está rodeada por una membrana, contiene ADN en algún momento de su vida y es capaz de replicarse en dos partes iguales. del feto. También en este caso, la muestra necesaria para esta prueba se obtiene mediante una prueba especial que se realiza al principio del embarazo. Durante la CVS, se extrae una pequeña muestra de la placenta para su análisis. Esta muestra puede utilizarse para detectar ciertos trastornos genéticos en el feto. La CVS suele realizarse entre las 10 y las 12 semanas de embarazo. o amniocentesis.

Los padres pueden optar por someterse a las pruebas durante el embarazo o esperar hasta el nacimiento para someter al bebé a ellas. Los padres también pueden optar por utilizar técnicas de reproducción asistida para disminuir la posibilidad de que sus futuros hijos tengan MSUD. Un asesor genético puede hablar con usted sobre sus opciones y responder a sus preguntas sobre las pruebas prenatales o las pruebas del bebé después del nacimiento.

¿Pueden otros miembros de la familia tener MSUD o ser portadores?

Tener MSUD
Si están sanos y crecen con normalidad, es poco probable que los hermanos mayores de un bebé con MSUD tengan la enfermedad. Si tiene preguntas sobre la realización de pruebas a sus otros hijos, hable con su médico especialista en metabolismo o con su asesor genético.

Transportadores de MSUD
Los hermanos y hermanas que no tienen MSUD siguen teniendo la posibilidad de ser portadores como sus padres. Salvo en casos especiales, las pruebas de portador sólo deben realizarse en personas mayores de 18 años.

Si usted es padre o madre de un niño con MSUD, sus hermanos y hermanas tienen un 50% de posibilidades de ser portadores. Es importante que los demás miembros de la familia sepan que pueden ser portadores. Existe una pequeña posibilidad de que también corran el riesgo de tener hijos con MSUD.

Todos los estados ofrecen pruebas de detección de MSUD en los recién nacidos. Sin embargo, cuando ambos padres son portadores, el cribado neonatalEs una prueba de cribado que busca diferentes trastornos mediante una pequeña muestra de sangre extraída del talón del recién nacido. Un resultado positivo o anormal del cribado neonatal significa que se han encontrado ligeras diferencias en la sangre del bebé y que es necesario realizar más pruebas para averiguar si el bebé tiene un trastorno metabólico. Los resultados no son suficientes para descartar la enfermedad en un recién nacido. En este caso, deben realizarse pruebas diagnósticas especiales, además del cribado neonatalProceso por el que se comprueba la existencia de una enfermedad en una persona que no muestra signos de padecerla (persona no sintomática o asintomática). El objetivo del cribado es detectar la enfermedad en sus primeras fases.. Es muy importante que esta prueba se realice en breve – idealmente a las 24 horas de vida.

¿Pueden hacerse pruebas a otros miembros de la familia?

Pruebas de diagnóstico
Si existe la preocupación de que tengan la enfermedad, se pueden hacer pruebas de diagnóstico a hermanos o hermanas para ver si también tienen este trastorno. Hable con su médico especialista en metabolismo si tiene dudas sobre las pruebas para detectar la MSUD.

Pruebas de portador
Si se han encontrado ambas variantes genéticas en su hijo, otros miembros de la familia pueden someterse a pruebas de ADN para ver si son portadores.

Si las pruebas de ADN no son útiles, puede haber otros métodos de pruebas de portador. Si tiene alguna duda sobre las pruebas de portadores, pregunte a su asesor genético o a su médico especialista en metabolismo.

¿Cuántas personas tienen MSUD?

Alrededor de uno de cada 200.000 bebés en Estados Unidos nace con MSUD.

¿La MSUD es más frecuente en un determinado grupo étnico?

La MSUD se da en todos los grupos étnicos. Es más común en los menonitas en ciertas partes de los Estados Unidos. En Estados Unidos, aproximadamente uno de cada 380 bebés de origen menonita nace con MSUD. También es más común en personas de ascendencia franco-canadiense.

¿Se conoce la MSUD con otros nombres?

La MSUD también se llama a veces:

• cetoaciduria de cadena ramificada
• deficiencia de cadena ramificada alfa-ceto deshidrogenasa de cadena ramificada
• Deficiencia de BDKD
• Enfermedad del jarabe de arce
• Deficiencia de cetoácidos deshidrogenados de cadena ramificada
• Deficiencia de BCKD

Hay otras formas de MSUD que son menos comunes que el tipo clásico. Estas otras formas no se tratan en esta hoja informativa.

• Cetoaciduria de cadena ramificada intermitente
• Cetoaciduria de cadena ramificada intermedia
• MSUD sensible a la tiamina
• MSUD tipo 1B
• MSUD tipo II

¿Dónde puedo encontrar más información?

Grupo de Apoyo a la Familia MSUD
http://www.msud-support.org/

Apoyo Metabólico Reino Unido
https://www.metabolicsupportuk.org

Alianza Genética
http://www.geneticalliance.org

Primera Prueba del Bebé
http://www.babysfirsttest.org

Referencia Doméstica de Genética
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/maple-syrup-urine-disease

INFORMACIÓN SOBRE EL DOCUMENTO:

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Esta información no proporciona asesoramiento médico. Todo el contenido («Contenido»), incluido el texto, los gráficos, las imágenes y la información, tiene únicamente fines informativos generales. Le recomendamos que consulte con su médico u otro profesional de la salud sobre la información contenida en esta hoja informativa. Después de leer esta hoja informativa, se le anima a revisar la información cuidadosamente con su médico u otro profesional de la salud. El contenido no pretende sustituir el consejo médico, el diagnóstico o el tratamiento de un profesional. NO IGNORE NUNCA EL CONSEJO MÉDICO PROFESIONAL, NI SE DEMORE EN BUSCARLO, POR ALGO QUE HAYA LEÍDO EN ESTA HOJA INFORMATIVA. Este proyecto cuenta con el apoyo de una subvención de la Oficina de Salud Materna e Infantil, Administración de Recursos y Servicios de Salud, Subdivisión de Servicios Genéticos, Proyecto MCH #:UH7MC30774-01-00 http://mchb.hrsa.gov

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