• Qué es la osteogénesis imperfecta (enfermedad de los huesos frágiles)
• Estadísticas sobre la osteogénesis imperfecta (enfermedad de los huesos frágiles)
• Factores de riesgo de la osteogénesis imperfecta (enfermedad de los huesos frágiles)
• Progresión de la osteogénesis imperfecta (enfermedad de los huesos de cristal)
• Síntomas de la osteogénesis imperfecta (enfermedad de los huesos de cristal)
• Examen clínico de la osteogénesis imperfecta (enfermedad de los huesos de cristal)
• ¿Cómo se diagnostica la osteogénesis imperfecta (enfermedad de los huesos de cristal)?
• Pronóstico de la osteogénesis imperfecta (enfermedad de los huesos de cristal)
• ¿Cómo se trata la osteogénesis imperfecta (enfermedad de los huesos de cristal)?
• Osteogénesis imperfecta (enfermedad de los huesos frágiles) Referencias

Qué es la osteogénesis imperfecta (enfermedad de los huesos frágiles)

La osteogénesis imperfecta (OI) es uno de los trastornos óseos hereditarios más comunes. La enfermedad suele afectar a los huesos, los dientes, los ligamentos, los ojos y la piel, y se caracteriza por unos huesos frágiles que se rompen con facilidad. Existen 4 variantes o subtipos de osteogénesis imperfecta.

Este trastorno óseo suele presentarse al nacer como una enfermedad hereditaria. La osteogénesis imperfecta (OI) se clasifica en cuatro tipos principales (y otros subtipos).

Los cuatro tipos de OI están causados por defectos en la cantidad o la estructura del colágeno de tipo 1, una parte importante de la matriz ósea. El problema del colágeno suele ser el resultado de un defecto genético dominante.

Cuando las personas tienen OI, todos sus huesos son anormalmente débiles. La gravedad de la anomalía varía enormemente: desde la osteogénesis imperfecta de tipo II, que suele ser mortal en la infancia (o incluso antes del nacimiento), hasta la osteogénesis imperfecta de tipo I, que puede ser tan leve que no se diagnostica, ni siquiera en la edad adulta.

Estadísticas sobre la osteogénesis imperfecta (enfermedad de los huesos frágiles)

Frecuencia:

En los Estados Unidos: La incidencia de la osteogénesis imperfecta por tipo es la siguiente:

• Tipo I – Uno por cada 30.000 nacidos vivos
• Tipo II – Uno por cada 60.000 nacidos vivos
• Tipo III – Uno por cada 70.000 nacidos vivos
• Tipo IV – Raro

A nivel internacional:
Se ha observado una mayor incidencia en 2 grandes grupos tribales de Zimbabue.

Sexo:
No se conocen diferencias basadas en el sexo.

Edad:
La edad de inicio de los síntomas (es decir fracturas) varía en función del tipo, como sigue:

• Tipo I – Infancia
• Tipo II – En el útero
• Tipo III – La mitad de los casos en el útero, y la otra mitad en el período neonatal
• Tipo IV – Generalmente en la infancia

Factores de riesgo de la osteogénesis imperfecta (enfermedad de los huesos frágiles)

La osteogénesis imperfecta es en realidad un trastorno del tejido conectivo resultante de la síntesis defectuosa de una proteína llamada colágeno, que es un componente estructural de los huesos, tendones, ojos, órganos y piel.

La OI se hereda genéticamente. Si uno de los padres afectados padece la enfermedad, por lo general hay un 50% de posibilidades de que la transmita a su hijo. En ocasiones, un niño puede nacer con OI a pesar de que ninguno de los padres tenga la enfermedad.

Progresión de la osteogénesis imperfecta (enfermedad de los huesos frágiles)

Existen 4 variantes clínicas de OI, que difieren en su presentación y pronóstico.

• Tipo 1: la forma más común y leve de OI. Las fracturas se producen a lo largo de la vida, pero la deformidad es infrecuente. Las características incluyen esclerosis azul, articulaciones hipermóviles, pérdida de audición y escoliosis.
• Tipo 2: es la forma más grave y afecta aproximadamente al 10% de los pacientes con OI. La deformidad severa es común, y los niños generalmente no sobreviven mucho tiempo después del nacimiento.
• Tipo 3: es una forma severa, y representa aproximadamente el 20% de la OI. Se caracteriza por huesos que se fracturan fácilmente y que también se doblan. A la edad de 6 años, el niño suele tener múltiples fracturas y desarrollar graves deformidades. Los niños que sobreviven hasta la edad adulta suelen tener baja estatura y discapacidad.
• Tipo 4: en términos de gravedad, se encuentra entre los tipos 1 y 3. La herencia es autosómica dominante y las fracturas son frecuentes antes de la pubertad. Las escleróticas son de color azul pálido y se vuelven de color normal en la vida adulta.

¿Cómo se diagnostica la osteogénesis imperfecta (enfermedad de los huesos frágiles)?

El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y físicos, acompañados de las pruebas pertinentes.

Entre ellas se incluyen:

• La toma de una muestra de piel para evaluar la producción de colágeno en el organismo
• Las radiografías, que pueden mostrar el adelgazamiento del hueso y las fracturas pasadas o actuales
• Se puede utilizar una ecografía durante el embarazo para detectar anomalías en las extremidades a las 15-18 semanas de gestación. Sin embargo, no siempre son precisas.

Pronóstico de la osteogénesis imperfecta (enfermedad de los huesos frágiles)

Puede producirse una deformidad permanente de las extremidades. Las fracturas de cráneo pueden provocar daños cerebrales. El trastorno puede ser mortal. La enfermedad se agrupa por tipos:

• Tipo I: Leve – Compatible con una esperanza de vida normal.
• Tipo II: Letal – La mayoría, pero no todos, mueren en la primera infancia.
• Tipo III: Deformación progresiva – Disminución de la esperanza de vida.
• Tipo IV: Moderadamente grave – Compatible con una esperanza de vida normal.

¿Cómo se trata la osteogénesis imperfecta (enfermedad de los huesos frágiles)?

Los objetivos del tratamiento son prevenir las fracturas, evitar la deformidad cuando se producen y corregir la deformidad.

Se educa a los padres sobre cómo tratar a sus hijos para disminuir el riesgo de fracturas. El asesoramiento genético para las parejas que desean tener más hijos es esencial.

Puede realizarse una cirugía para corregir y prevenir las deformidades en niños con OI lo suficientemente graves como para impedirles caminar. La corrección de la escoliosis también puede ser útil, pero es difícil debido a la fragilidad de los huesos.

El ejercicio es esencial para mantener la fuerza de los huesos y los músculos, lo que puede ayudar a prevenir las fracturas.

Se debe discutir el alivio adecuado del dolor, que puede incluir medicamentos y terapias alternativas. En el caso de los pacientes con osteopenia grave y fracturas excesivas, se puede considerar el uso de medicamentos para aumentar la densidad ósea y reducir las fracturas.

1. La buena nutrición y el ejercicio dirigido son fundamentales para ayudar a optimizar la fuerza ósea y muscular. La terapia física y de rehabilitación puede ser muy beneficiosa. La natación es un excelente ejercicio de acondicionamiento para muchas personas con OI.
2. Los procedimientos quirúrgicos, incluida la colocación de varillas metálicas a través de los huesos, pueden ayudar a fortalecer los huesos y prevenir la deformidad. Los aparatos ortopédicos y las ayudas para la marcha son útiles para algunos.
3. El uso de bifosfonatos en niños con OI se está investigando actualmente con algunos resultados prometedores. También se están investigando otras intervenciones médicas, como el trasplante de médula ósea, el uso de la hormona del crecimiento y la terapia génica.

Osteogénesis imperfecta (enfermedad de los huesos frágiles) Referencias

Apley, Solomon. Concise system of orthopaedics and fractures, 2nd ed. Arnold, Londres (2001).
Cotran, Kumar, Collins. Robbins Pathological Basis of Disease, 6ª ed. WB Saunders, Estados Unidos de América (1999).
Kumar y Clark. Clinical Medicine, 5th ed. WB Saunders, Toronto (2002).
Pattekar M. Osteogenesis Imperfecta. eMedicine 2003.
Smith R. Editorial: Osteogénesis imperfecta severa: ¿nuevas opciones terapéuticas?