Hiperextensión del dedo

Los casos 1 y 2 obtuvieron una puntuación de 9/9 y 8/9 en la puntuación de Beighton, respectivamente. El caso 3 obtuvo una puntuación de 3/9 en la puntuación de Beighton, pero la paciente demostró laxitud articular en sus articulaciones glenohumeral y femoroacetabular, que no se incluyen como parte de la puntuación de Beighton. El caso 3 demostró un criterio mayor (artralgia durante tres meses en cuatro o más articulaciones) y dos criterios menores (hábito marfanoide; hiperextensibilidad de la piel), por lo que cumple los criterios revisados de Brighton7 para el SHBJ (Tabla 1).

Tanto la puntuación de Beighton como los criterios de Brighton para el SHBJ han sido examinados y han demostrado una reproducibilidad entre examinadores de buena a excelente.16 Otra medida de la hipermovilidad articular, no aplicada en esta serie de casos, es un cuestionario de cinco ítems de Hakim y Grahame (Tabla 4). Este cuestionario puede ser útil para que el clínico lo incorpore a su historia inicial para detectar el SHBJ. Responder «sí» a dos o más de estas preguntas sugiere hipermovilidad con una sensibilidad del 85% y una especificidad del 90%.17

Como en estos casos, cuando la hipermovilidad generalizada se combina con mialgias de más de tres meses de duración, se han cumplido los criterios del SHBJ (Tabla 1).18 Si se considera el SHBJ, primero deben descartarse las causas alternativas de laxitud articular generalizada: trastornos hereditarios del tejido conectivo como el síndrome de Marfan, el síndrome de Ehlers-Danlos, el síndrome de Stickler, el síndrome de Larsen y la osteogénesis imperfecta.19 La laxitud generalizada es un hallazgo prominente en estos pacientes pero, a diferencia de los que padecen SHBJ, presentan importantes anomalías cardiovasculares, cutáneas, óseas y oculares.20 Las características comunes de los síndromes de Marfan y Ehlers-Danlos se enumeran en la tabla 3. La piel puede ser elástica en el SHBJ de forma similar al síndrome de Ehlers-Danlos, y puede manifestarse como laxitud de los párpados o párpados caídos. Sin embargo, la piel de los pacientes con SHBJ carece de la textura aterciopelada y el grosor reducido que se observa en el síndrome de Ehlers-Danlos.20

Un estudio reciente21 revisó la controversia respecto a la asociación de la hipermovilidad articular y la artrosis, y añadió nuevos datos que apuntan en contra de dicha asociación. Entre las manifestaciones extraarticulares significativas del SHBJ22 se encuentran las alteraciones autonómicas23, la fragilidad de la piel24, la facilidad de aparición de hematomas25,26, la ptosis ocular, las varices20, el fenómeno de Raynaud27, los prolapsos urogenitales28,29, el retraso en la coordinación motora del desarrollo (DCD)30, alteraciones de los reflejos neuromusculares31, fibromialgia32, síndromes del túnel carpiano y tarsal y neuropatías33,34, disminución de la densidad ósea20,35, depresión36, ataques de ansiedad y pánico37, hernias discales lumbares38 y síntomas gastrointestinales39. El caso 3 incluyó en la historia clínica rasgos extraarticulares comunes del SHBJ, informando de ansiedad, ataques de pánico y depresión. Parece existir una relación entre la hipermovilidad articular y un mayor riesgo de desarrollar un trastorno de ansiedad.40 Investigaciones recientes han encontrado diferencias estructurales entre individuos con y sin hipermovilidad articular: la hipermovilidad articular se ha asociado con un mayor volumen bilateral de la amígdala, la región clave del cerebro para el procesamiento de las emociones.41 Esta asociación probablemente refleja la base genética del SHBJ.42

Se ha demostrado que el SHBJ es un trastorno heredado genéticamente que contiene un fuerte componente genético con un patrón autosómico dominante, que se cree que afecta a la codificación de la proteína del colágeno del tejido conectivo.24 Sin embargo, actualmente no existen pruebas de laboratorio para diagnosticar el SHBJ, como en otros trastornos sistémicos43 , sólo los «Criterios diagnósticos revisados para el SHBJ» (Tabla 1). En la actualidad, muchos expertos consideran que los síntomas comunes entre el SHBJ y el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil (SEDH) son indistinguibles y sugieren que el SHBJ forma parte de un espectro de hipermovilidad, como la forma más leve del tipo de hipermovilidad de Ehlers-Danlos.6

La principal causa subyacente de la hipermovilidad articular es la laxitud de los ligamentos, que determina principalmente el rango máximo de movimiento.44 Los primeros estudios que utilizaron la evaluación por microscopía electrónica de los ligamentos de pacientes con SHBJ demostraron un grosor reducido de las fibrillas de colágeno.45 También se ha propuesto que los individuos con SHBJ tienen una proporción anormal de colágeno de tipo III y de tipo I.2 El colágeno de tipo I, que contiene una gran propiedad de tracción, es el más común en el cuerpo. El colágeno de tipo III, localizado principalmente en órganos como el intestino, la piel y los vasos sanguíneos, es mucho más extensible.46 Además, los pacientes con SHBJ demuestran una actividad significativamente menor de la prolidasa, una enzima que influye en la estructura del colágeno de los ligamentos, lo que sugiere una alteración del metabolismo del colágeno que provoca hipermovilidad articular.47

Las investigaciones también han evaluado el solapamiento sintomático de la fibromialgia (FM) y el SHBJ32,48 tanto en adultos como en niños49. Mientras que el mecanismo subyacente de la hipersensibilidad al dolor en la FM se ha evaluado ampliamente, hay pocos conocimientos sobre la mayor sensibilización al dolor en el SHBJ.50 Los individuos con FM tienen un umbral general más bajo al dolor, atribuido a una forma de sensibilización central o polineuropatía de fibra pequeña en respuesta a la estimulación nociva repetida.51,52 Por el contrario, en el SHBJ, la hipótesis es que el dolor es el resultado de microtraumatismos repetidos debidos a la hipermovilidad anormal de las articulaciones, que contribuyen a la artralgia crónica.36 También se ha teorizado que las diferencias estructurales relacionadas con los sistemas de procesamiento de las emociones pueden hacer que los individuos con hipermovilidad tengan una mayor susceptibilidad al dolor (o a la amenaza del mismo) y/o una perturbación del control autonómico.41 Resulta interesante que las variaciones en los sistemas de procesamiento de las emociones también se produzcan en otros trastornos del dolor, como la fibromialgia, el síndrome del intestino irritable y el síndrome de dolor regional complejo.53 Además, las mujeres con fibromialgia tienen un 44% más de probabilidades de ser hipermóviles.54 En consonancia con el predominio femenino descrito en la bibliografía, nuestros tres casos eran mujeres.

Además del sexo, el origen étnico y la edad son factores significativos en la aparición del SHBJ, con una mayor prevalencia entre los individuos de ascendencia asiática y africana.55,56 En las poblaciones de adolescentes y niños, el SHBJ tiende a aparecer con la fibromialgia juvenil (FJ).57-59 Explorar los antecedentes de hipermovilidad articular y lesiones repetidas en la infancia del paciente puede ser clínicamente beneficioso para identificar a los adultos con SHBJ, como se observa en el cuestionario de cinco ítems de Hakim y Grahame17 (Tabla 4). Del mismo modo, si una paciente tiene un historial clínico de FM, la evaluación de la hipermovilidad articular puede ser beneficiosa con respecto al tratamiento clínico.

La bibliografía sobre lesiones deportivas no demuestra una relación clara entre la laxitud articular generalizada y las lesiones.60,61 Sigue sin estar claro si los individuos con SHBJ tienen un mayor riesgo de sufrir lesiones en comparación con sus homólogos no hipermóviles. Los estudios han demostrado un mayor riesgo de lesión en reclutas militares y bailarines de ballet que fueron identificados como laxos o muy laxos.62,63 Por el contrario, Krivickas y Feinberg64 descubrieron que los atletas masculinos hipermóviles (Beighton 4-6/9) tenían un 66% menos de posibilidades de lesionarse que sus colegas menos móviles. Sin embargo, no se observó ninguna diferencia en las tasas de lesiones generales en los jugadores de lacrosse de la NCAA, aunque los atletas hipermóviles mostraron una mayor tasa de lesiones de tobillo.65 Informes más recientes han encontrado mayores tasas de lesiones en los jugadores de rugby hipermóviles (frente a los «tensos»)66, los jugadores de netball (lesiones de tobillo, rodilla y dedos)67 y los jugadores de fútbol68. Por lo tanto, está aumentando el consenso sobre el riesgo de la hipermovilidad en la población atlética.

La población atlética, en cualquier caso, puede no ser una comparación ideal para la población general por dos razones. Una es que el fortalecimiento de la musculatura alrededor de la articulación puede ayudar a la estabilidad dinámica de las articulaciones en el individuo entrenado.64,69 La segunda es que el ejercicio puede mejorar la propiocepción articular70, que parece estar disminuida en ángulos articulares específicos en individuos hipermóviles en comparación con los controles70,71. El ejercicio vigoroso en individuos relativamente desaconsejados puede provocar lesiones72 , pero puede tener poco efecto sobre las tasas de lesiones en individuos altamente entrenados, ya que los atletas tienen mayores capacidades propioceptivas en comparación con los no atletas73.

La consideración del papel del ejercicio y los riesgos potenciales de la actividad de alto impacto en individuos desaconsejados tiene implicaciones para la prescripción de ejercicio en pacientes con SHBJ. Un aumento gradual de la actividad fue beneficioso en los casos presentados y parece apropiado para los pacientes desacondicionados con SHBJ. Recientemente, un estudio de Celenay y Kaya74 demostró que un programa de estabilización de la columna vertebral puede disminuir las quejas de dolor y mejorar la estabilidad postural y la resistencia muscular en mujeres con SHBJ. Una perspectiva interesante sobre el papel del ejercicio en el tratamiento de los pacientes hipermóviles es nuestro primer caso, en el que un atleta muy entrenado se desacondicionó progresivamente y tuvo un aumento de la sintomatología. La actividad vigorosa puede estar relativamente contraindicada en individuos hipermóviles58,62 , pero esta restricción podría levantarse una vez que se haya conseguido un efecto de entrenamiento suficiente. En general, el mantenimiento de la forma física es imprescindible para controlar los síntomas del SHBJ, especialmente las actividades centradas en el control neuromusculoesquelético; por ejemplo, la natación, el Tai Chi, el pilates, el yoga y la danza.75

El tratamiento de los pacientes con SHBJ puede ser un reto tanto para el paciente como para el profesional. Como describen Simmonds y Keer75, «se requiere paciencia, junto con una buena comunicación y habilidades de manejo sensibles, ya que los problemas físicos suelen ser de larga duración e incluyen complicaciones secundarias y problemas psicosociales.» No existen pruebas concluyentes en la literatura sobre las mejores prácticas para los pacientes con SHBJ. Sin embargo, un informe destaca la importancia de la educación del paciente, el ejercicio terapéutico y la modificación del trabajo y el estilo de vida en el tratamiento del SHBJ76 , lo que se refleja en nuestros casos. También se puede aconsejar a los pacientes específicamente sobre las actividades de reposo y de estimulación, y se han beneficiado del tratamiento con modalidades que incluyen los ultrasonidos y la estimulación nerviosa transcutánea, el encintado y el entablillado, o el uso de ropa de ajuste firme para mejorar la estabilidad articular percibida75. Aunque una revisión reciente sugiere que estas modalidades de tratamiento pasivo pueden ser ineficaces en el tratamiento del dolor de cuello y los trastornos asociados76, no está claro si estos resultados también son pertinentes para los pacientes hipermóviles según la ciencia existente.

Los pacientes deben tener expectativas realistas, ya que su recuperación y curación suele ser más lenta que en sus homólogos no hipermóviles36 por el tiempo necesario para mejorar la propiocepción y la fuerza articular. En los tres casos presentados anteriormente, el objetivo del tratamiento pasó a ser la protección de las articulaciones haciendo hincapié en un programa de ejercicio activo para aumentar la resistencia y la fuerza. Después de siete años, la paciente del caso 1 mantuvo sus excelentes resultados al continuar con su régimen de ejercicios, pudiendo participar en actividades de impacto relativamente alto, como el senderismo y el excursionismo con mochila.

Puede parecer paradójico aplicar la manipulación, un tratamiento destinado a impartir movilidad a las articulaciones77, en pacientes con BJHS. Sin embargo, las disfunciones articulares fueron detectadas y tratadas con manipulación en los casos descritos anteriormente. La aplicación judicial de la manipulación vertebral de alta velocidad y baja amplitud (HVLA) parece haber beneficiado a estos tres pacientes. En la actualidad, sólo otro estudio describe un tratamiento exitoso similar de un paciente con SHBJ utilizando un enfoque multimodal que incluye manipulaciones espinales HVLA.76 Sin embargo, la posibilidad de una disminución concomitante de los umbrales de dolor en individuos con laxitud de los ligamentos41,76 respalda nuestra experiencia clínica de que los individuos hipermóviles parecen informar de dolor después de las terapias físicas, como el masaje o la manipulación, con más frecuencia que los individuos no hipermóviles. Deben considerarse técnicas modificadas, incluida la modificación de la aplicación de presión y fuerza, cuando se trate a pacientes hipermóviles después de informarles de esta posibilidad.

El tratamiento del SHBJ es complejo y el manejo del dolor puede ser difícil en la mayoría de los casos. La proloterapia es una terapia alternativa, no explorada en los tres casos presentados, que puede considerarse si se ha agotado la terapia conservadora. La proloterapia consiste en la inyección de factores de crecimiento o estimuladores de factores de crecimiento que provocan una breve respuesta inflamatoria, causando así un aumento de la actividad celular que genera nuevo colágeno y matriz extracelular.78 Este proceso aumenta la resistencia del tejido conectivo y ha demostrado su potencial para ayudar a los síntomas del SHBJ.79 No obstante, las investigaciones actuales no han demostrado plenamente la eficacia de la proloterapia en el SHBJ.80

Una serie de casos no puede sacar conclusiones sobre la eficacia ni la efectividad de las intervenciones de tratamiento que se presentan aquí. Sin embargo, una serie de casos puede generar hipótesis, y la investigación futura puede iluminar la mejor práctica en el tratamiento de los pacientes con SHBJ.