Actualmente, no existe una prueba de laboratorio definitiva para el trastorno del espectro autista (TEA), aunque la investigación activa está buscando «biomarcadores» que incluyen pruebas genéticas y pruebas de imagen cerebral, diferencias en los electroencefalogramas (EEG) y pruebas de imagen cerebral. (Lea más sobre el Programa de Investigación del Autismo, que está descubriendo posibles biomarcadores en bebés de tan sólo 6 meses.)

Por ahora, sin embargo, el TEA se diagnostica basándose en los síntomas y el comportamiento del niño (haga clic en la pestaña En profundidad para saber más sobre los síntomas del TEA). Normalmente, el pediatra de atención primaria sugerirá una evaluación por parte de un especialista.

¿Qué pruebas diagnósticas se utilizan en el autismo?

En el Centro del Espectro Autista del Boston Children’s, las evaluaciones del TEA incluyen:

• un examen médico y neurológico
• una revisión de las capacidades cognitivas de su hijo
• una evaluación de las capacidades de habla y lenguaje de su hijo
• una observación del comportamiento de su hijo
• una conversación enconversación en profundidad con usted y su familia sobre el comportamiento y el desarrollo de su hijo
• preguntas sobre la historia familiar de su hijo

Hacer un diagnóstico de TEA es sólo el principio. Nuestros médicos realizarán evaluaciones en profundidad para entender los puntos fuertes y los retos únicos de su hijo. Esta evaluación es crucial para definir qué tipos de programas educativos y terapias conductuales serían más beneficiosos.

Podemos implicar a una serie de especialistas, como neurólogos infantiles, pediatras del desarrollo del comportamiento, patólogos del habla y el lenguaje, psicólogos y psiquiatras infantiles, enfermeros profesionales, especialistas en educación y terapeutas ocupacionales. Las preguntas que le pueden hacer son:

• ¿Qué tipo de habilidades lingüísticas tiene su hijo?
• ¿A qué edad comenzaron sus síntomas?
• ¿Ha experimentado una regresión en sus habilidades?
• ¿Tiene algún problema cognitivo o de aprendizaje relacionado?
• ¿Tiene algún comportamiento desafiante?
• ¿Es capaz de prestar atención durante periodos prolongados?

Si es apropiado, podemos recomendar la realización de pruebas para buscar problemas médicos relacionados, basándonos en el historial de su hijo, los resultados de la exploración física y los resultados de las pruebas cognitivas y conductuales. Por ejemplo, los niños con TEA suelen tener dificultades para dormir y algunos desarrollan convulsiones o epilepsia. Nuestro personal puede ayudar a que estas pruebas sean lo más cómodas posible para su hijo; lea más sobre nuestro trabajo para facilitar las extracciones de sangre a los niños con autismo.

Las pruebas adicionales pueden incluir:

• examen de la audición y la visión para ver si su hijo tiene algún problema que pueda estar contribuyendo a sus síntomas
• examen del plomo en la sangre
• examen de la lámpara de Wood, una prueba cutánea especial para detectar la esclerosis tuberosa
• prueba de trastornos metabólicos
• neuroimagen (como la resonancia magnética)
• electroencefalografía (EEG)
• evaluación nutricional para niños que comen alimentos muy limitados

Pruebas genéticas

En el Boston Children’s Hospital, recomendamos que todos los niños a los que se les ha diagnosticado TEA se sometan a pruebas genéticas para detectar cambios específicos en el ADN que se han relacionado con el TEA y que podrían causar otros problemas médicos. Para algunas familias, la información de las pruebas genéticas también puede ser importante para la planificación familiar.

Las pruebas genéticas para el TEA en el Boston Children’s actualmente incluyen una prueba de microarray cromosómico (CMA) y pruebas para el síndrome X frágil (en niños). Otras pruebas genéticas pueden ser apropiadas para los niños que tienen síntomas particulares. A medida que se descubran nuevos genes importantes en el TEA, algunos podrán añadirse a las pruebas de rutina.

Contacte con nosotros

Hospital Infantil de Boston
Centro del Espectro del Autismo
Centro de llamadas: 617-355-7493
Fax: 617-730-4823
[email protected]

Nuestro coordinador concertará la primera cita disponible basándose en un proceso de admisión que considera las necesidades específicas de su hijo. Por ejemplo, los niños que también tienen convulsiones pueden ser dirigidos a un neurólogo dentro del Centro, mientras que los niños con dificultades en el habla, el lenguaje y la comunicación pueden ser derivados a nuestro Programa de Lenguaje para el Autismo, que forma parte del Centro para la Mejora de la Comunicación.

Las citas están disponibles en Boston y en muchas ubicaciones satélite del Boston Children’s para proporcionarle a usted y a su hijo una atención más cercana a su hogar. El Centro de llamadas puede ayudarle a orientarse.