El Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario (HBOC) es una condición genética asociada con un mayor riesgo de ciertos tipos de cáncer. Las personas que padecen este síndrome son más propensas a desarrollar cáncer de mama y/o de ovario, y también es más probable que los cánceres se produzcan a una edad más temprana de lo habitual. El síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario también se ha asociado con un mayor riesgo de otros tipos de cáncer; los tipos de cáncer que es más probable que se desarrollen dependen de los cambios genéticos específicos que estén presentes.

¿Qué causa el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario?

El síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario es una afección causada por un cambio genético heredado llamado mutación. Se cree que entre el 5 y el 10% de los cánceres de mama y hasta el 24% de los de ovario son hereditarios.

Un gen es una unidad hereditaria de ADN que ocupa un lugar específico en un cromosoma. Los genes transmiten instrucciones a las células y les indican que deben fabricar proteínas específicas que realizan y regulan todas las funciones del organismo. Los genes son capaces de replicarse en cada división celular. Una mutación es un cambio en la secuencia habitual de ADN de un gen concreto. Las mutaciones pueden ser beneficiosas, perjudiciales o neutras. Muchas enfermedades, incluido el cáncer, comienzan en los genes. Las mutaciones genéticas pueden heredarse de uno de los padres o pueden ser mutaciones aleatorias que se producen como resultado de un error durante la división celular o en respuesta a factores ambientales.

Los dos genes implicados en el desarrollo del síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario son el BRCA1 y el BRCA2. Son las siglas del Gen del Cáncer de Mama 1 y del Gen del Cáncer de Mama 2. Cuando alguien ha heredado una mutación en sus genes BRCA1 o BRCA2 significa que cada una de las células de su cuerpo tiene esta mutación genética y que su cuerpo no es capaz de reparar correctamente el ADN. En pocas palabras, hay un error en un gen que normalmente ayuda a prevenir el cáncer, por lo que las mutaciones en estos genes se asocian a un mayor riesgo de padecer algunos tipos de cáncer.

¿Cuáles son las probabilidades de heredar el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario?

Hay un 50 por ciento de probabilidades de que una persona con el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario transmita su mutación a sus hijos. El síndrome de Cáncer de Mama y Ovarios Hereditario no salta generaciones, y los hijos varones y mujeres tienen la misma probabilidad de heredar la mutación. Esto se denomina herencia autosómica dominante. Para leer más sobre la herencia, haga clic aquí.

Así es como funciona: Cada persona tiene dos copias de los genes del síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario: una copia heredada de la madre y una copia heredada del padre. Estos genes son necesarios para ayudar a reparar los daños en el ADN que se producen a lo largo de la vida. Una mutación heredada en cualquiera de estas copias causará el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario. En otras palabras, alguien que tenga un gen normal y un gen mutado tendrá el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario. Cuando alguien con este síndrome tiene un hijo, puede transmitir el gen normal o el gen mutado, lo que significa que el hijo tiene un 50 por ciento de posibilidades de a) heredar la mutación del gen, lo que significa una mayor probabilidad de desarrollar cáncer de mama y/o de ovario, o b) heredar el gen normal, lo que significa un riesgo medio de desarrollar cáncer (el mismo que la población general).

Riesgo de cáncer y síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario

El síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario no es una garantía de desarrollar cáncer, pero sí aumenta el riesgo.

Cáncer de mama: Una mujer con una mutación heredada en el BRCA1 o el BRCA2 tiene entre un 50 y un 85% de posibilidades de desarrollar un cáncer de mama a los 70 años, frente a un riesgo del 12% en la mujer media. En el caso de las mujeres que han padecido un cáncer de mama, la probabilidad de un segundo cáncer de mama, ya sea en la misma mama o en la opuesta, es del 40-60%. Los hombres con mutaciones en el BRCA1 o el BRCA2 tienen entre un 1 y un 10% de posibilidades de desarrollar un cáncer de mama masculino.

Cáncer de ovario: Una mujer que tenga una mutación en el BRCA1 tiene un 20-50% de posibilidades de desarrollar cáncer de ovario a los 70 años. Las posibilidades de desarrollar un cáncer de ovario con una mutación en el BRCA2 son algo menores, entre el 10-30%, en comparación con un riesgo del 1-2% de cáncer de ovario en la población general. Los cánceres de trompa de Falopio y de peritoneo (revestimiento de la cavidad abdominal) también se observan con mayor frecuencia en las personas con mutaciones BRCA1 y BRCA2. Se cree que la mayoría de los cánceres de ovario pueden surgir en las trompas de Falopio y no en los ovarios.

Otros cánceres: Aunque los cánceres de mama y de ovario son los más comunes en las personas con mutaciones BRCA1 y BRCA2, estos cambios genéticos también pueden predisponer a otros cánceres. Se ha observado que los hombres con BRCA1 y BRCA2 desarrollan cáncer de próstata a edades más tempranas que el hombre medio. Otros cánceres observados, especialmente en individuos con mutaciones en BRCA2, incluyen una probabilidad de por vida del 1 al 7% de desarrollar cáncer de páncreas y melanoma.

Si tiene preguntas y desea hablar con un asesor genético sobre el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario, póngase en contacto con los asesores genéticos de Kintalk UCSF o puede encontrar un asesor genético de cáncer cerca de usted en la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos .

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