Por el Dr. Liji Thomas, MD

Las enfermedades de inmunodeficiencia se han definido tradicionalmente como defectos en el desarrollo y la función de las células T y B, las principales células efectoras de la inmunidad celular y humoral específica, respectivamente. Sin embargo, cada vez es más evidente que los mecanismos inmunitarios innatos contribuyen en gran medida a la defensa del huésped, ya sea actuando solos o potenciando las respuestas específicas de los linfocitos T y B.

También hay muchas afecciones que se presentan de forma idéntica a los trastornos de inmunodeficiencia primaria (TIP) heredados, pero que están causadas por defectos adquiridos, como las mutaciones somáticas.

Función normal del sistema inmunitario

El sistema inmunitario detecta y elimina los antígenos no propios, como las bacterias y los virus.

La inmunidad innata es inespecífica, y está mediada por los neutrófilos y los macrófagos que responden a las señales inflamatorias y de lesión celular locales. Estas señales consisten en antígenos presentes en la superficie del patógeno, que se conservan entre las especies, así como las moléculas inducidas por el estrés que son liberadas por el huésped como parte de su reacción a la inflamación, la infección u otros tipos de enfermedad.

Estos antígenos se unen a receptores específicos, tanto estimulantes como inhibidores, y los activan. Esta interacción permite la activación inmunitaria durante la exposición al patógeno, pero mantiene al sistema inmunitario tranquilo cuando no hay peligro, y así se evita el desarrollo de enfermedades autoinmunes.

Por otro lado, la inmunidad adquirida implica la unión de receptores específicos de antígeno en la superficie de los linfocitos a antígenos en la superficie de los patógenos. La respuesta puede consistir en la activación de linfocitos que matan al patógeno, lo que se denomina inmunidad celular. Otra forma de inmunidad específica es la respuesta humoral, en la que los anticuerpos son producidos por células plasmáticas generadas en respuesta a la estimulación antigénica.

La deficiencia de anticuerpos puede ser tanto primaria como secundaria, dependiendo de la edad a la que se manifiesten. Algunas formas primarias pueden deberse a mutaciones únicas, y otras dependen de la activación de factores hereditarios por parte de factores ambientales.

Inmunodeficiencia primaria

La inmunodeficiencia primaria puede clasificarse de la siguiente manera:

Inmunodeficiencia heredada

Trastornos hereditarios de las células B

Estos conducen a infecciones tempranas graves y, a menudo, a la muerte como resultado de una marcada reducción del tejido linfoide en el organismo. Los defectos genéticos en el desarrollo de las células B son responsables de estas afecciones, y el 85% de los pacientes con un desarrollo temprano defectuoso de las células B tienen mutaciones en Btk, lo que causa la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X o agammaglobulinemia de Bruton.

Trastornos hereditarios de las células T

Estos suelen causar infecciones oportunistas recurrentes por hongos.

Inmunodeficiencia combinada heredada

Esta afecta tanto a las células T como a las B y suele ser mortal en la infancia, sin un tratamiento temprano. La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) es un término genérico que engloba una serie de trastornos que se presentan en las primeras etapas de la vida con defectos de la inmunidad tanto humoral como celular, y que conducen a la muerte en pocos años. Aproximadamente 1 de cada 50.000 a 100.000 bebés nacen con una de estas afecciones.
Sufren infecciones por bacterias, virus y hongos, que son recurrentes y persistentes, lo que provoca un retraso en el desarrollo. La forma ligada al cromosoma X es responsable de la mitad de los casos, pero también hay muchos casos debidos a la deficiencia de adenosina deaminasa, la deficiencia de la cadena alfa del receptor de interleucina 7 y la deficiencia de JAK3. Estos pacientes tienen un recuento bajo de células T y no tienen células NK. Los linfocitos B son normales o elevados, aunque con una función deteriorada.

Inmunodeficiencia adquirida

La inmunodeficiencia también puede ser una afección adquirida, debido a infecciones, neoplasias malignas y trastornos metabólicos que interfieren en la producción o función normal de las células inmunitarias. Algunas causas importantes de inmunodeficiencia adquirida son las infecciones por el VIH, el citomegalovirus o el sarampión; las discrasias sanguíneas, como la anemia aplásica o la leucemia; y las afecciones metabólicas, como la diabetes mellitus o la insuficiencia renal.

Síntomas de inmunodeficiencia

Se debe sospechar de inmunodeficiencia si se presentan síntomas como infecciones bacterianas recurrentes de los oídos, los senos paranasales o los pulmones; mala respuesta a la terapia antibacteriana y retraso en la recuperación; o infecciones oportunistas.

Complicaciones

La inmunodeficiencia puede dar lugar a:

• Enfermedades persistentes o recurrentes, especialmente infecciones
• Aumento del riesgo de padecer ciertos cánceres o tumores

Diagnóstico y tratamiento

Pueden ser necesarias diversas pruebas para diagnosticar un trastorno de inmunodeficiencia. Estas incluyen:

• Niveles de complemento en sangre,
• Pruebas de VIH
• Niveles de inmunoglobina
• Electroforesis en sangre u orina para medir los niveles y tipos de anticuerpos
• Cuento de glóbulos blancos y función de los neutrófilos ensayos
• Ensayos de citoquinas tras la estimulación
• Cuento de linfocitos y ensayos de proliferación

El tratamiento tiene como objetivo prevenir y tratar las enfermedades infecciosas. Implica la cuarentena de los pacientes con infecciones o que han recibido vacunas vivas. Es necesario un tratamiento antimicrobiano agresivo y precoz en caso de infección, que puede requerir la continuación de antibióticos o antifúngicos a largo plazo para prevenir la reinfección.
La sustitución de IgG es esencial en todos los trastornos de las células B y en muchos pacientes con trastornos combinados. La restauración de la función inmunitaria es el objetivo en los trastornos de células T. Por lo tanto, el trasplante de células madre con compatibilidad HLA es el estándar de oro para el tratamiento de los niños con IDCG, con una tasa de éxito del 75 al 90%.

Los medicamentos antivirales, los interferones y la esplenectomía son opciones que pueden ser útiles en diferentes situaciones.

• http://asheducationbook.hematologylibrary.org/content/2003/1/314.long
• https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000818.htm
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3245434/
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4001072/
• http://www.msdmanuals.com/professional/immunology;-allergic-disorders/immunodeficiency-disorders/overview-of-immunodeficiency-disorders

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Escrito por

Dr. Liji Thomas

La Dra. Liji Thomas es ginecóloga-obstetra y se graduó en la Facultad de Medicina de la Universidad de Calicut, Kerala, en 2001. Liji ejerció como consultora a tiempo completo en obstetricia/ginecología en un hospital privado durante algunos años tras su graduación. Ha asesorado a cientos de pacientes con problemas relacionados con el embarazo y la infertilidad, y ha estado a cargo de más de 2.000 partos, esforzándose siempre por conseguir un parto normal en lugar de operatorio.

Citaciones