La Neurofibromatosis (NF) es un conjunto de trastornos genéticos complejos que afecta a casi todos los sistemas orgánicos, provocando el crecimiento de tumores en los nervios del cerebro y de todo el cuerpo. Aunque la mitad de las personas afectadas heredan el trastorno, pueden surgir nuevos casos de forma espontánea a través de mutaciones (cambios) en los genes de la NF.
Diagnosticada con mayor frecuencia en niños y adultos jóvenes, la NF se da en todo el mundo y en todas las razas, grupos étnicos y ambos sexos. La NF puede aparecer en cualquier familia. Los tratamientos para la NF se dirigen actualmente a controlar los síntomas, pero la cirugía puede ayudar a aliviar los tumores dolorosos y desfigurantes.
Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es uno de los trastornos genéticos más comunes del mundo, ya que se da en uno de cada 3.000 nacimientos. Esto hace que esté más extendida que la fibrosis quística, la distrofia muscular hereditaria, la enfermedad de Huntington y la de Tay Sachs juntas.
En la mayoría de los casos, los síntomas de la NF1 son relativamente leves, lo que permite a los pacientes llevar una vida normal y productiva. Sin embargo, el trastorno también puede ser debilitante y, en algunos casos, poner en peligro la vida. La NF1 puede provocar problemas en varios sistemas, órganos y funciones del cuerpo, incluyendo:
- Piel, anormalidades óseas y oculares
- Tumores nerviosos
- Nervio óptico y otros tumores cerebrales
- Déficits de aprendizaje y atención
- Defectos cardíacos
Neurofibromatosis tipo 2 (NF2)
La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es significativamente menos común que la NF1, Se da en aproximadamente 1 de cada 40.000 nacimientos. Los individuos afectados por la NF2 pueden desarrollar:
- Tumores del sistema nervioso
- Cataratas
Schwannomatosis
La Schwannomatosis es una forma rara de Neurofibromatosis, que afecta aproximadamente a 1 de cada 40.000 personas. Reconocida recientemente, esta enfermedad genética no tiene un patrón de herencia claro. Las características comunes de la Schwannomatosis incluyen el desarrollo de schwannomas en los nervios craneales, espinales y periféricos, que a menudo dan lugar a problemas de dolor crónico y disfunción neurológica.