La neurofibromatosi (NF) è un insieme di disturbi genetici complessi che colpisce quasi tutti gli organi, causando la crescita di tumori sui nervi nel cervello e in tutto il corpo. Mentre la metà delle persone colpite eredita il disturbo, nuovi casi possono sorgere spontaneamente attraverso mutazioni (cambiamenti) nei geni NF.

Diagnosticato più spesso nei bambini e nei giovani adulti, NF si verifica in tutto il mondo e in tutte le razze, gruppi etnici ed entrambi i sessi. La NF può comparire in qualsiasi famiglia. I trattamenti per la NF sono attualmente mirati al controllo dei sintomi, ma la chirurgia può aiutare ad alleviare i tumori dolorosi e sfiguranti.

Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1)

Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è tra le malattie genetiche più comuni al mondo, si verifica in circa una ogni 3.000 nascite. Questo la rende più diffusa della fibrosi cistica, della distrofia muscolare ereditaria, della malattia di Huntington e della Tay Sachs messe insieme.

Nella maggior parte dei casi, i sintomi della NF1 sono relativamente lievi, permettendo ai pazienti di vivere una vita normale e produttiva. Tuttavia, il disturbo può anche essere debilitante e, in alcuni casi, pericoloso per la vita. La NF1 può portare a problemi in vari sistemi, organi e funzioni del corpo, tra cui:

• Pelle, anormalità della pelle, delle ossa e degli occhi
• Tumori ai nervi
• Nervo ottico e altri tumori al cervello
• Deficit di apprendimento e di attenzione
• Difetti cardiaci

Neurofibromatosi Tipo 2 (NF2)

La neurofibromatosi Tipo 2 (NF2) è significativamente meno comune della NF1, si verifica in circa 1 su 40.000 nascite. Gli individui affetti da NF2 possono sviluppare:

• Tumori del sistema nervoso
• Cataratta

Schwannomatosis

Schwannomatosis è una forma rara di Neurofibromatosi, che colpisce circa 1 persona su 40.000. Riconosciuta solo recentemente, questa condizione genetica non ha un chiaro modello di ereditarietà. Le caratteristiche comuni della Schwannomatosi includono lo sviluppo di schwannomi sui nervi cranici, spinali e periferici, che spesso risultano in problemi di dolore cronico e disfunzioni neurologiche.