La sindrome del cancro ereditario al seno e alle ovaie (HBOC) è una condizione genetica associata ad un rischio aumentato di alcuni tipi di cancro. Gli individui con questa sindrome hanno maggiori probabilità di sviluppare il cancro al seno e/o alle ovaie e i tumori hanno anche maggiori probabilità di verificarsi in un’età più giovane del solito. La sindrome del cancro ereditario al seno e alle ovaie è stata anche associata ad un aumento del rischio di altri tipi di cancro; i tipi di cancro che hanno più probabilità di svilupparsi dipendono dai cambiamenti genetici specifici che sono presenti.
Cosa causa la sindrome del cancro ereditario al seno e alle ovaie?
La sindrome del cancro ereditario al seno e alle ovaie è una condizione causata da un cambiamento genetico ereditato chiamato mutazione. Si ritiene che tra il 5 e il 10% dei tumori al seno e fino al 24% dei tumori ovarici siano ereditari.
Un gene è un’unità ereditaria di DNA che occupa una posizione specifica su un cromosoma. I geni portano indicazioni alle cellule e dicono loro di produrre proteine specifiche che eseguono e regolano tutte le funzioni del corpo. I geni sono in grado di replicarsi ad ogni divisione cellulare. Una mutazione è un cambiamento nella normale sequenza del DNA di un particolare gene. Le mutazioni possono essere benefiche, dannose o neutre. Molte malattie, compreso il cancro, iniziano nei geni. Le mutazioni genetiche possono essere ereditate da un genitore o possono essere mutazioni casuali che si verificano come risultato di un errore durante la divisione cellulare o in risposta a fattori ambientali.
I due geni coinvolti nello sviluppo della sindrome del cancro al seno e ovarico ereditario sono BRCA1 e BRCA2. Stanno per Breast Cancer Gene 1 e Breast Cancer Gene 2. Quando qualcuno ha ereditato una mutazione nei geni BRCA1 o BRCA2 significa che ogni singola cellula del suo corpo ha questa mutazione genica e che il suo corpo non è in grado di riparare correttamente il DNA. In parole povere, c’è un errore in un gene che normalmente aiuta a prevenire il cancro – ecco perché le mutazioni in questi geni sono associate a un rischio più elevato di alcuni tumori.
Quali sono le probabilità di ereditare la sindrome del cancro ovarico e del seno ereditario?
C’è un 50% di possibilità che una persona con la sindrome del cancro ovarico e del seno ereditario passi la sua mutazione ai propri figli. La sindrome ereditaria del cancro al seno e alle ovaie non salta le generazioni e i figli maschi e femmine hanno la stessa possibilità di ereditare la mutazione. Questa è chiamata eredità autosomica dominante. Per saperne di più sull’ereditarietà clicca qui.
Ecco come funziona: Ogni persona ha due copie dei geni della sindrome ereditaria del cancro al seno e alle ovaie – una copia ereditata dalla madre e una copia ereditata dal padre. Hai bisogno di questi geni per aiutare a riparare i danni al DNA che si verificano nel corso della vita. Una mutazione ereditata in una di queste copie causerà la sindrome del cancro al seno e alle ovaie. In altre parole, qualcuno che ha un gene normale e un gene mutato avrà la sindrome ereditaria del cancro al seno e alle ovaie. Quando qualcuno con questa sindrome ha un figlio, può trasmettere il gene normale o il gene mutato, il che significa che il bambino ha il 50% di possibilità di a) ereditare la mutazione del gene, il che significa una maggiore probabilità di sviluppare il cancro al seno e/o alle ovaie o b) ereditare il gene normale, il che significa un rischio medio di sviluppare il cancro (lo stesso della popolazione generale).
Rischio di cancro e sindrome ereditaria del cancro al seno e alle ovaie
La sindrome ereditaria del cancro al seno e alle ovaie non è una garanzia di sviluppare il cancro, ma aumenta il rischio.
Cancro al seno: Una donna con una mutazione ereditaria BRCA1 o BRCA2 ha una probabilità del 50-85% di sviluppare un cancro al seno entro i 70 anni, rispetto a un rischio del 12% nella donna media. Per le donne che hanno avuto un cancro al seno, le probabilità di un secondo cancro al seno, nello stesso o nell’altro seno, sono del 40-60%. Gli uomini con mutazioni in BRCA1 o BRCA2 hanno una probabilità dell’1-10% di sviluppare un cancro al seno maschile.
Cancro ovarico: Una donna che ha una mutazione in BRCA1 ha una probabilità del 20-50% di sviluppare un cancro alle ovaie entro i 70 anni. Le probabilità di sviluppare un cancro alle ovaie con una mutazione BRCA2 sono un po’ più basse, tra il 10-30%, rispetto a un rischio dell’1-2% di cancro alle ovaie nella popolazione generale. I tumori delle tube di Falloppio e del peritoneo (rivestimento della cavità addominale) sono anche visti più frequentemente nelle persone con mutazioni BRCA1 e BRCA2. Si pensa che la maggior parte dei tumori ovarici possa effettivamente insorgere nelle tube di Falloppio e non nelle ovaie.
Altri tumori: Mentre i tumori al seno e alle ovaie sono i tumori più comuni nelle persone con mutazioni BRCA1 e BRCA2, questi cambiamenti genetici possono anche predisporre ad altri tumori. Gli uomini con BRCA1 e BRCA2 sono stati osservati per sviluppare il cancro alla prostata in età più precoce rispetto all’uomo medio. Altri tumori osservati, in particolare negli individui con mutazioni BRCA2, includono una probabilità dell’1-7% nella vita di sviluppare il cancro al pancreas e il melanoma.
Se avete domande e volete parlare con un consulente genetico sulla sindrome ereditaria del cancro al seno e alle ovaie, contattate i consulenti genetici Kintalk UCSF o potete trovare un consulente genetico per il cancro vicino a voi sulla National Society of Genetic Counselors.
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