Fenilchetonuria: L’incapacità ereditaria di metabolizzare (elaborare) l’aminoacido essenziale fenilalanina a causa della carenza completa o quasi completa dell’enzima fenilalanina idrossilasi.

I neonati vengono sottoposti a screening per la fenilchetonuria (PKU) tramite un esame del sangue, di solito con la scheda Guthrie ottenuta da una puntura sul tallone.

Il trattamento avviene con una dieta speciale a basso contenuto di fenilalanina. L’obiettivo è di normalizzare i livelli di fenilalanina e tirosina nel sangue per prevenire i danni al cervello. Il fallimento del trattamento si traduce in profondo ritardo mentale irreversibile, microcefalia (una testa anormalmente piccola), epilessia e problemi di comportamento. È chiaro che se la dieta non è seguita attentamente, soprattutto durante l’infanzia, qualche danno è inevitabile. La fenilchetonuria materna richiede una dieta a basso contenuto di fenilalanina.

La fenilchetonuria è ereditata in modo autosomico recessivo, come i gradi minori di deficit di fenilalanina idrossilasi. La fenilchetonuria è abbreviata e comunemente chiamata PKU.