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Ultimo aggiornamento 19 febbraio 2021.

Questa pagina offre descrizioni di alcuni dei tratti intersex più comuni. L’intersessualità è ancora spesso definita dalla comunità medica come “differenze di sviluppo del sesso” (DSD).

Qual è la definizione di intersessuale?

Intersessuale è un termine generico per variazioni uniche nell’anatomia riproduttiva o sessuale. Le variazioni possono apparire nei cromosomi di una persona, nei genitali o negli organi interni come i testicoli o le ovaie. Alcuni tratti intersessuali sono identificati alla nascita, mentre altri possono non essere scoperti fino alla pubertà o più tardi nella vita.

Le persone con tratti intersessuali sono sempre esistite, ma ora c’è più consapevolezza sulla diversità dei corpi umani. Le persone con corpi intersessuali a volte affrontano la discriminazione, anche in ambito sanitario, già dall’infanzia. Ci sono oltre 30 termini medici per combinazioni specifiche di tratti intersessuali. Ogni persona intersessuale è diversa.

Le caratteristiche del sesso è un termine che spesso si riferisce ai tratti interni ed esterni del corpo di un individuo. Il genere e l’orientamento sessuale sono concetti diversi. Le persone intersessuali possono avere qualsiasi identità di genere e orientamento sessuale.

Le cause potenziali dei tratti intersessuali includono variazioni genetiche casuali, cambiamenti nel numero di cromosomi sessuali di una persona, differenze gonadiche, esposizione natale a livelli insoliti di ormoni sessuali, o risposte diverse agli ormoni sessuali. I tratti intersessuali di per sé non sono pericolosi per la vita, anche se a volte sono associati ad altri gravi sintomi medici, come nel caso dell’iperplasia surrenale congenita (SW CAH) e della sindrome di Turner.

Quali sono alcuni esempi di variazioni intersessuali?

La lista seguente descrive diversi termini medici per i tratti intersessuali.

46, XX salt-wasting Congenital Adrenal Hyperplasia (SWCAH)

Un bambino con cromosomi XX e CAH di solito ha un utero e ovaie, e genitali che possono apparire visibilmente diversi. Questo può includere avere un clitoride grande, una vagina corta, e/o labbra più grandi o diverse. I bambini con altri tipi di CAH possono non avere differenze genitali.

Mentre le differenze genitali da sole non sono quasi mai pericolose per la vita, i bambini con CAH hanno anche gravi esigenze mediche a causa di come il loro corpo produce ormoni dello stress. 46, XX salt-wasting CAH (SWCAH) accade quando c’è una mutazione genetica negli enzimi della ghiandola surrenale, che si trova sopra i reni. Questi enzimi sono sostanze chimiche necessarie alla ghiandola surrenale per trasformare il colesterolo in tre importanti ormoni che aiutano a regolare le funzioni del corpo: cortisolo, aldosterone e androgeni. Se uno degli enzimi necessari per produrre cortisolo e/o aldosterone non funziona correttamente, le ghiandole surrenali non riescono a lavorare in modo equilibrato. Producono troppo poco cortisolo e/o aldosterone e più androgeni del solito. Quando non c’è abbastanza cortisolo o aldosterone, i bambini con SW CAH possono diventare molto malati. Possono diventare disidratati e perdere la pressione sanguigna se non vengono trattati urgentemente.

Sindrome di insensibilità agli androgeni (AIS)

AIS accade quando i bambini nascono con i testicoli e i cromosomi XY, ma i loro corpi sono immuni o incapaci di rispondere agli androgeni, una categoria di ormoni tra cui il testosterone. Poiché il pene e lo scroto si sviluppano sotto l’influenza degli androgeni, un bambino con AIS può svilupparsi con differenze genitali, a seconda del suo livello di immunità agli androgeni.

I bambini con AIS completa (CAIS) non hanno risposta agli androgeni e di solito sviluppano una vulva e un clitoride di dimensioni tipiche, mentre i bambini con AIS parziale (PAIS) possono avere differenze genitali, con genitali esterni che appaiono su uno spettro. Durante lo sviluppo, i testicoli producono anche un ormone (sostanza inibitrice mulleriana, o MIS) che impedisce la formazione dell’utero, delle tube di Falloppio e di una piccola parte della vagina superiore. I bambini con i testicoli e meno sensibilità, o capacità di rispondere agli androgeni, possono passare attraverso una pubertà femminilizzante da soli. Poiché i testicoli producono alcuni estrogeni, e il corpo può trasformare gli androgeni in estrogeni, questi bambini possono avere tratti come lo sviluppo del seno dai loro stessi ormoni nella pubertà, e spesso lo completano con ormoni sintetici per svilupparsi completamente. La rimozione chirurgica dei testicoli (gonadectomia) può essere raccomandata in PAIS perché ci può essere un rischio di sviluppo del cancro nei testicoli. Il rischio di sviluppo del cancro prima della pubertà nella CAIS è molto basso, ed è una pratica medica accettata lasciare i testicoli della CAIS al loro posto per una pubertà più naturale. Poiché gli androgeni influenzano anche la formazione dello sperma, alcuni uomini adulti non scoprono di avere una PAIS minima fino a quando non vedono un medico per l’infertilità.

46, disgenesia gonadica completa XY (sindrome di Swyer)

La sindrome di Swyer si verifica quando un bambino nasce con cromosomi XY, ma i testicoli non si sviluppano. Durante lo sviluppo prenatale, questi bambini sviluppano una vulva e un piccolo utero. I testicoli sottosviluppati diventano tessuto fibroso chiamato “strie”, che non sono né testicoli né ovaie. Questi bambini hanno bisogno di prendere ormoni per iniziare la pubertà. Poiché c’è un rischio maggiore di cancro che si sviluppa nelle gonadi striate, la rimozione è comunemente raccomandata.

46, disgenesia gonadica parziale XY

La disgenesia gonadica parziale in un bambino con cromosomi XY causa lo sviluppo di testicoli che non funzionano allo stesso livello dei testicoli tipici. A volte i testicoli scompaiono o regrediscono. I genitali dei bambini possono variare nell’aspetto a seconda del funzionamento dei testicoli. I tumori si verificano circa il 20-30% delle volte.

Carenza di 5 alfa reduttasi-3 (deficit di 5 ARD) e deficit di 17beta-idrosteroidi deidrogenasi-3 (deficit di 17 BHSD)

Nel deficit di 5 alfa reduttasi-3 (deficit di 5 ARD) e deficit di 17beta-idrosteroidi deidrogenasi-3 (deficit di 17 BHSD), le mutazioni genetiche nei bambini XY con i testicoli provocano livelli atipici di ormoni sessuali. Tutti gli ormoni sono fatti dal colesterolo da enzimi, e queste mutazioni cambiano la funzione degli enzimi necessari per fare gli androgeni. I bambini con deficit di 5 ARD e 17 BHSD hanno cromosomi XY e testicoli, ma i loro testicoli producono una versione di androgeni che è più debole del solito. I bambini possono avere una vulva o variare lungo lo spettro della differenza genitale. Alla pubertà, quando i livelli di androgeni aumentano drammaticamente, la grande quantità di androgeni più deboli può causare cambiamenti come l’approfondimento della voce, la crescita dei peli del viso e lo sviluppo dei muscoli. Se un bambino non vuole questi cambiamenti, la pubertà può essere bloccata da farmaci. Ci sono rapporti di fertilità in adulti con deficit di 5 ARD, ma non di 17 BHSD.

DSD ovotesticolare

Nel tipico sviluppo sessuale, il feto sviluppa due piccoli organi chiamati “proto-gonadi”. Di solito queste proto-gonadi diventeranno testicoli o ovaie. A volte si sviluppa invece un ovotesto, che contiene alcune cellule di tipo ovarico e alcune cellule di tipo testicolo. Anche se una persona può nascere con due ovociti, è molto più comune che una persona nasca con una tipica ovaia o testicolo da un lato e un ovocita dall’altro. Le persone con ovociti possono avere un tipico aspetto genitale alla nascita, con vulva e labbra o pene e scroto, e alcuni hanno un aspetto intermedio. Poiché ci possono essere molte diverse combinazioni cromosomiche e anatomiche interne, i bambini possono avere bisogno di altri test per valutare le loro situazioni uniche. La parte testicolare degli ovociti può avere un aumentato rischio di cancro.

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)

I bambini con cromosomi 46, XX e ovaie possono avere uno sviluppo atipico delle strutture interne come la vagina, l’utero e le tube di Falloppio. MRKH a volte comporta anche differenze nello sviluppo dello scheletro, delle orecchie interne e, in casi più rari, del cuore, delle dita delle mani e dei piedi.

Hypospadias e Epispadias

Hypospadias accade quando l’apertura urinaria (uretra) si trova al di sotto della posizione abituale sulla punta del pene. È una delle variazioni genitali più comuni e visibili. L’ipospadia è la differenza di nascita più comune nei bambini con cromosomi XY, vista in 1 su 125-300 nati vivi. La causa dell’ipospadia non è nota. La posizione dell’apertura dell’uretra può variare da appena sotto la punta del pene fino a appena davanti al retto. La flessione del pene, o corde, è spesso vista con l’ipospadia, anche se possono verificarsi separatamente.

L’epispadia è simile all’ipospadia perché l’apertura urinaria non è nella sua posizione abituale. Nell’epispadia, l’apertura urinaria si trova sulla superficie superiore del pene o al centro del clitoride. È molto meno comune dell’ipospadia. L’epispadia di solito si verifica in condizioni chiamate exstrofia, dove la vescica, la parete addominale e il bacino non sono chiusi davanti come al solito, ma l’epispadia può anche verificarsi da sola.

Trova maggiori informazioni tramite l’Hypospadias and Epispadias Association, Inc.

X0 Turner Syndrome (TS)

La sindrome di Turner si verifica quando una persona ha un cromosoma X completo e il suo secondo cromosoma X è assente o più piccolo del solito. Questo accade in circa 1 su 2000 nati vivi. La sindrome di Turner a volte viene trovata prenatalmente con l’amniocentesi. Nella TS, il livello di ormoni necessari per iniziare la pubertà è insolitamente basso a causa di una differenza nello sviluppo delle ovaie, che sono chiamate “gonadi di striscia”. La ST può anche essere scoperta nell’adolescenza quando la pubertà non avviene come previsto. Molte persone con ST sono piccole, spesso sotto il metro e mezzo di altezza. Altri organi del corpo, come il cuore, possono anche svilupparsi atipicamente.

Alcune persone hanno solo un cromosoma X in alcune delle loro cellule. Questo è chiamato “sindrome di Turner a mosaico”. Le altre cellule possono avere cromosomi XX o XY. La differenza fisica nella TS a mosaico dipenderà da quale proporzione delle cellule e dei tessuti hanno cromosomi XX o XY tipici. Vedi il sito della Turner Syndrome Society per maggiori dettagli.

XXY Sindrome di Klinefelter

La sindrome di Klinefelter (o sindrome XXY) è una condizione genetica in cui una persona ha una copia extra del cromosoma X. La sindrome di Klinefelter non è ereditata, ma si verifica solo come risultato di un errore genetico casuale dopo il concepimento. Le persone nate con la sindrome di Klinefelter possono avere un basso livello di testosterone e una ridotta massa muscolare, peli sul viso e sul corpo. La maggior parte delle persone con questa condizione produce poco o niente sperma. Alcuni possono scegliere la sostituzione del testosterone e il trattamento della fertilità.