L’emocromatosi è una condizione in cui il corpo assorbe ferro in eccesso dal cibo.
La condizione è causata da un gene difettoso e può portare a danni graduali a diversi organi.
L’emocromatosi è talvolta chiamata diabete di bronzo perché può portare all’imbrunimento della pelle e all’iperglicemia
Sintomi
I sintomi dell’emocromatosi si presentano gradualmente con segni che spesso diventano evidenti dopo i 40 anni.
I sintomi possono includere:
- Affaticamento
- Dolore alle articolazioni – in particolare alle dita
- Inspiegabile abbronzatura della pelle
- Disfunzione erettile
- Mestruazioni perse
- Aumento minzione
- Sete
- Perdita di capelli
- Cardiomiopatia – indebolimento del cuore
Cause dell’emocromatosi
L’emocromatosi è una condizione genetica ereditata relativamente comune. Le persone con emocromatosi hanno due serie di un gene HFE mutato.
Le persone con un set del gene difettoso non avrà emocromatosi, ma potrebbe passare sui bambini se il loro partner è anche un portatore del gene difettoso.
Il gene difettoso fa sì che il corpo assorba troppo ferro dal cibo. Di solito il corpo assorbe solo il necessario.
Il corpo non ha una risposta naturale per aiutare ad espellere il ferro in eccesso e così, nel corso degli anni, il corpo immagazzina il ferro in organi come il fegato, il pancreas e la pelle, in questo ordine.
L’eccesso di ferro nel fegato può causare danni al fegato e l’eccesso di ferro nel pancreas può portare al diabete. Le forme di diabete che sono causate da un’altra condizione medica sono definite diabete secondario
Diagnosi
L’emocromatosi può essere diagnosticata con un esame del sangue della saturazione della transferrina o della ferritina nel siero, o se necessario un esame del DNA per verificare la presenza di un gene HFE difettoso.
Una biopsia del fegato può essere effettuata per valutare se si è verificato un danno epatico.
Se hai dei familiari stretti a cui è stata diagnosticata l’emocromatosi, potresti voler fare il test.
Trattamento
L’emocromatosi è solitamente trattata con regolare flebotomia, una procedura che comporta la rimozione del sangue ricco di ferro dal corpo.
Un trattamento alternativo è la terapia chelante che comporta l’assunzione di un farmaco chiamato Deferasirox.
Il trattamento per l’emocromatosi è ‘off-label’ in quanto non è stato clinicamente testato per l’emocromatosi, ma può essere prescritto se si dispone di una condizione, come l’anemia o malattia cardiaca, che potrebbe impedire di avere flebotomia.
Emocromatosi e diabete
In alcuni casi, il trattamento dell’emocromatosi può invertire lo sviluppo del diabete. In altri casi, ci può essere un danno permanente al pancreas che richiederà farmaci per il diabete per mantenere i livelli di glucosio nel sangue sotto controllo.
Il tuo team sanitario sarà in grado di consigliare se i farmaci sono necessari, e se è così, se hai bisogno di prendere compresse o insulina
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