DNA con Caratteristiche

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Le cellule sono le unità operative fondamentali di ogni sistema vivente. Tutte le istruzioni necessarie per dirigere le loro attività sono contenute nel DNA chimico (acido desossiribonucleico). Il DNA di tutti gli organismi è costituito dagli stessi componenti chimici e fisici. La sequenza del DNA è la particolare disposizione delle basi lungo il filamento di DNA (per esempio, ATTCCGGA). Questo ordine indica le istruzioni esatte necessarie per creare un particolare organismo con i suoi tratti unici. Il genoma è l’insieme completo del DNA di un organismo. I genomi variano ampiamente in dimensioni: il più piccolo genoma conosciuto per un organismo a vita libera (un batterio) contiene circa 600.000 coppie di basi di DNA, mentre i genomi umani e di topo ne hanno circa 3 miliardi. Ad eccezione dei globuli rossi maturi, tutte le cellule umane contengono un genoma completo. Il DNA nel genoma umano è organizzato in 24 cromosomi distinti – molecole fisicamente separate che variano in lunghezza da circa 50 milioni a 250 milioni di coppie di basi. Alcuni tipi di anomalie cromosomiche importanti, tra cui copie mancanti o extra o grosse rotture e ricongiunzioni (traslocazioni), possono essere rilevate con un esame microscopico. La maggior parte dei cambiamenti nel DNA, tuttavia, sono più sottili e richiedono un’analisi più approfondita della molecola di DNA per trovare forse differenze di una singola base. Ogni cromosoma contiene molti geni, le unità fisiche e funzionali di base dell’ereditarietà. I geni sono specifiche sequenze di basi che codificano le istruzioni su come produrre proteine. I geni comprendono solo il 2% circa del genoma umano; il resto è costituito da regioni non codificanti, le cui funzioni possono includere l’integrità strutturale dei cromosomi e la regolazione di dove, quando e in quale quantità vengono prodotte le proteine. Si stima che il genoma umano contenga 25.000 geni.