Ci sono due tipi principali di marcatori tumorali che hanno usi diversi nella cura del cancro: marcatori tumorali circolanti e marcatori tissutali tumorali.

I marcatori tumorali circolanti possono essere trovati nel sangue, nelle urine, nelle feci o in altri fluidi corporei di alcuni pazienti con cancro. I marcatori tumorali circolanti sono usati per:

• stimare la prognosi
• rilevare il cancro che rimane dopo il trattamento (malattia residua) o che è tornato dopo il trattamento
• valutare la risposta al trattamento
• monitorare se un cancro è diventato resistente al trattamento

Anche se un livello elevato di un marcatore tumorale circolante può suggerire la presenza del cancro, questo da solo non è sufficiente per diagnosticare il cancro. Per esempio, condizioni non cancerose possono a volte causare l’aumento dei livelli di alcuni marcatori tumorali. Inoltre, non tutte le persone con un particolare tipo di cancro avranno un livello più alto di un marcatore tumorale associato a quel cancro. Pertanto, le misurazioni dei marcatori tumorali circolanti sono di solito combinate con i risultati di altri test, come biopsie o imaging, per diagnosticare il cancro.

I marcatori tumorali possono anche essere misurati periodicamente durante la terapia del cancro. Per esempio, una diminuzione del livello di un marcatore tumorale circolante può indicare che il cancro sta rispondendo al trattamento, mentre un livello crescente o invariato può indicare che il cancro non sta rispondendo.

I marcatori tumorali circolanti possono anche essere misurati dopo la fine del trattamento per controllare la recidiva (il ritorno del cancro).

Esempi di marcatori tumorali circolanti comunemente usati includono la calcitonina (misurata nel sangue), che è usata per valutare la risposta al trattamento, lo screening per la recidiva e la stima della prognosi nel cancro midollare della tiroide; CA-125 (misurato nel sangue), per monitorare quanto bene i trattamenti per il cancro stanno funzionando e se il cancro è tornato nel cancro alle ovaie; e beta-2-microglobulina (misurata nel sangue, nelle urine o nel liquido cerebrospinale), per stimare la prognosi e seguire la risposta al trattamento per il mieloma multiplo, la leucemia linfocitica cronica e alcuni linfomi.

I marcatori del tessuto tumorale si trovano nei tumori stessi, in genere in un campione del tumore che viene rimosso durante una biopsia. I marcatori del tessuto tumorale sono usati per:

• diagnosticare, inscenare e/o classificare il cancro
• stimare la prognosi
• selezionare un trattamento appropriato (es. trattamento con una terapia mirata)

In alcuni tipi di cancro, il livello di un marcatore tumorale riflette lo stadio (estensione) della malattia e/o la prognosi del paziente (probabile esito o corso della malattia). Un esempio è l’alfa-fetoproteina, che viene misurata nel sangue per valutare lo stadio, stimare la prognosi e seguire la risposta al trattamento dei tumori germinali. Maggiori informazioni sulla stadiazione del cancro sono disponibili alla pagina Staging.

I marcatori tumorali possono essere misurati prima del trattamento per aiutare i medici a pianificare la terapia appropriata. Per esempio, alcuni test, chiamati companion diagnostics, che sono stati sviluppati insieme al rispettivo farmaco per la terapia mirata, sono utilizzati per determinare se il trattamento con una particolare terapia mirata è appropriato. Alcuni di questi test misurano la quantità del marcatore tumorale presente; altri rilevano la presenza di un marcatore specifico, come la mutazione di un gene.

Alcuni marcatori del tessuto tumorale sono bersagli di specifiche terapie mirate. Tuttavia, non tutti i bersagli delle terapie mirate sono marcatori tumorali che vengono testati nei pazienti. Maggiori informazioni sulle terapie che sono progettate per interferire con obiettivi specifici coinvolti nella crescita e nella sopravvivenza delle cellule tumorali sono disponibili nella scheda informativa Targeted Cancer Therapies.

Esempi di marcatori di tessuto tumorale comunemente usati includono il recettore degli estrogeni e il recettore del progesterone (cancro al seno), utilizzati per determinare se il trattamento con la terapia ormonale e alcune terapie mirate è appropriato; l’analisi della mutazione del gene EGFR (cancro del polmone non a piccole cellule), per aiutare a determinare il trattamento e stimare la prognosi; e PD-L1 (molti tipi di cancro), per determinare se il trattamento con un tipo di terapia mirata chiamato inibitore del checkpoint immunitario è appropriato.

Si veda la scheda informativa sulle terapie mirate.