Questa sezione mette a confronto i quattro disturbi atipici del parkinsonismo:

• Demenza a corpi di Lewy (LBD)
• Paralisi sopranucleare progressiva (PSP)
• Atrofia del sistema multiplo (MSA)
• Degenerazione corticobasale (CBD)

Queste malattie sono spesso confuse tra loro e con il morbo di Parkinson, il morbo di Alzheimer, l’ictus e altre condizioni neurologiche. In una certa misura, affrontiamo le domande “Se non è il morbo di Alzheimer, che cos’è?” e “Se non è il morbo di Parkinson, che cos’è?”

Ottime organizzazioni si concentrano su ciascuno di questi disturbi atipici del parkinsonismo. Elenchiamo queste organizzazioni nelle nostre pagine dedicate a ciascun disturbo. Brain Support Network getta una rete più ampia, descrivendo e confrontando i quattro disturbi e i loro sottotipi.

Data la nostra vasta esperienza con la donazione del cervello, sappiamo che la precisione diagnostica di questi disturbi è bassa. Conosciamo la diagnosi prima che il cervello sia consegnato per l’autopsia e apprendiamo la diagnosi definitiva dal neuropatologo dopo l’autopsia. L’accuratezza si aggira intorno al 50%, anche per le diagnosi fornite da neurologi esperti.

Questi disturbi sono rari, difficili da diagnosticare, e bersagli mobili man mano che vengono descritti nuovi sottotipi. Una delle missioni di BSN è quella di delineare il panorama in modo che i non addetti ai lavori possano avere discussioni significative con i medici e possano servire come difensori efficaci.

Terminologia

Per essere diagnosticata la malattia di Parkinson, qualcuno deve avere due dei quattro sintomi: rigidità, bradicinesia (movimento lento), tremore o instabilità posturale. Inoltre, qualcuno deve avere una risposta robusta alla terapia con levodopa, il farmaco standard della malattia di Parkinson. E altre spiegazioni per i sintomi – come ictus, farmaci antipsicotici, o disturbi atipici del parkinsonismo – devono essere escluse.

Sintomi del parkinsonismo

Un termine chiave nel campo del parkinsonismo atipico è parkinsonismo. Il parkinsonismo è un termine che si riferisce a sintomi simili al morbo di Parkinson; in altre parole, rigidità, bradicinesia, tremore o instabilità posturale. La condizione di parkinsonismo più comune è il morbo di Parkinson.

Se qualcuno ha un parkinsonismo atipico, Parkinson’s Plus, o una sindrome da parkinsonismo, questo significa che la persona ha il parkinsonismo ma non il morbo di Parkinson. Generalmente, questo significa che non c’è una risposta robusta alla terapia con levodopa. Molti specialisti dei disturbi del movimento somministrano a una persona sospettata di avere un disturbo atipico del parkinsonismo una dose “di prova” di levodopa. Se non c’è risposta o la risposta è minima, questa è un’ulteriore prova che la persona ha una diagnosi atipica, piuttosto che la “tipica” malattia di Parkinson.

Il termine Plus in Parkinson’s Plus si riferisce al fatto che i disturbi atipici del parkinsonismo hanno sintomi oltre a quelli del parkinsonismo. Il termine Parkinson’s Plus è passato di moda perché queste malattie non assomigliano sempre al Parkinson. Potrebbero assomigliare di più al morbo di Alzheimer, alla demenza frontotemporale o all’ictus.

Per essere diagnosticato il morbo di Alzheimer, qualcuno deve avere una demenza progressiva che include la perdita di memoria. Il morbo di Alzheimer è il tipo più comune di demenza sia negli anziani che nella mezza età.

Sintomi della demenza

Che cos’è la demenza? La demenza è il declino della memoria e delle capacità di pensiero così grave da impedire la vita normale. Ci devono essere problemi in due o più domini come memoria, giudizio, linguaggio/comunicazione, percezione/capacità visuo-spaziali e attenzione. Ci può essere compromissione del funzionamento sociale, della capacità di funzionare al lavoro, della capacità di eseguire le attività della vita quotidiana (lavarsi, pettinarsi, vestirsi, andare in bagno, alimentarsi da soli, muoversi/trasferirsi), o della capacità di eseguire compiti della vita indipendente (fare la spesa, cucinare, pagare le bollette, tenere un libretto degli assegni, fare i lavori domestici, prendere le medicine come prescritto, usare il telefono, ecc.) La demenza non è una malattia specifica. I termini demenza e Alzheimer sono spesso usati come sinonimi, ma questo non è corretto. Né la demenza fa parte del normale invecchiamento.

Un cambiamento nella cognizione e nella memoria tra il normale invecchiamento e la demenza è chiamato deterioramento cognitivo. Il deterioramento cognitivo può essere lieve, moderato o grave. Un certo numero di persone con deterioramento cognitivo sviluppa la demenza.

A seconda di chi lo chiede, la demenza a corpi di Lewy è il secondo o terzo tipo di demenza più comune negli anziani. (L’Alzheimer è il più comune e la demenza vascolare è ritenuta da molti la seconda più comune). I sintomi di demenza visti nella LBD sono molto diversi dai sintomi di demenza visti nel morbo di Alzheimer e in altri tipi di demenza.

Il tipo più comune di paralisi sopranucleare progressiva, chiamata sindrome di Richardson, include il deterioramento cognitivo e la demenza come sintomi. Molte persone con Degenerazione Corticobasale hanno anche un deterioramento cognitivo o sintomi di demenza.

LBD, PSP, e CBD sono esempi di demenze non-Alzheimer. Tuttavia, mentre quelli con MSA possono sperimentare un lieve deterioramento cognitivo, la demenza è un criterio di esclusione per l’atrofia del sistema multiplo. In generale, se i sintomi della demenza sono presenti in qualcuno con diagnosi di MSA, dovremmo mettere in dubbio la diagnosi di MSA. Una diagnosi alternativa potrebbe essere la demenza a corpi di Lewy (conosciuta anche come demenza del morbo di Parkinson o demenza a corpi di Lewy).

Certamente, qualcuno può avere più disturbi, il che complica la diagnosi clinica. La LBD frequentemente co-occorre con il morbo di Alzheimer. L’AD co-occorre con la PSP in circa il 30% di tutti i casi alla Mayo Clinic Jacksonville Brain Bank. E, anche se insolito, qualcuno con MSA può anche avere il morbo di Alzheimer.

Disturbi atipici del parkinsonismo – tre buone panoramiche

Brain Support Network si concentra su quattro disturbi atipici del parkinsonismo: LBD, PSP, MSA e CBD. Ecco i link a tre eccellenti panoramiche di queste condizioni da parte delle organizzazioni del morbo di Parkinson:

Parkinsonismo atipico di Lawrence I. Golbe, MD, professore di neurologia, UMDNJ-Robert Wood Johnson Medical School, New Brunswick, NJ. Pubblicato in The American Parkinson Disease Association Winter 2008 Newsletter

Parkinsonismo atipico dalla Michael J. Fox Foundation, senza data.

Tipi di parkinsonismi dalla Parkinson’s Foundation, senza data.

Confronto di disturbi e sottotipi

La seguente tabella fornisce un breve riassunto delle differenze tra i disturbi del parkinsonismo atipico. La maggior parte presenta sintomi di parkinsonismo; alcuni presentano sintomi di demenza; ognuno è identificato da specifiche proteine mal ripiegate visibili nel cervello all’autopsia.

I disturbi atipici del parkinsonismo sono difficili da diagnosticare perché (a) non esiste un test chimico del sangue o dei tessuti, (b) non esiste un test di imaging, e (c) i vari disturbi hanno sintomi simili e addirittura condividono sintomi con disturbi non parkinsonici.

Quando un neurologo certificato dal Board emette una diagnosi per uno dei quattro disturbi atipici dell’arkinsonismo, la probabilità che la diagnosi sia errata è di circa il 50%. L’unico modo per diagnosticare definitivamente un disturbo atipico del parkinsonismo è l’analisi microscopica post mortem del tessuto cerebrale.

Tutti e quattro i disturbi hanno “sottotipi” che possono differire sottilmente nella distribuzione della patologia o riflettere sintomi clinici distinti documentati prima della morte. La professione medica non è unanime nell’abbracciare i sottotipi elencati perché diversi ricercatori riportano diversi gruppi di sottotipi.

Confronto con il morbo di Parkinson

Queste panoramiche sono focalizzate sul morbo di Parkinson (PD), e confrontano
PD con i disturbi atipici del parkinsonismo:

Malattia di Parkinson vs. Parkinsonismo, Parkinson’s Foundation, 2018

parkinson.org/sites/default/files/attachments/Parkinsons-Disease-vs-Parkinsonisms.pdf

Malattia di Parkinson vs. parkinsonismo – Qual è la differenza?
Parkinson’s Foundation Podcast, 26 febbraio 2019