AMINO ACID DISORDER

Nome del disturbo: Maple Syrup Urine Disease
Acronimo: MSUD Tipo 1A
Scarica PDF

• Che cos’è MSUD?
• Che cosa causa MSUD?
• Se MSUD non è trattato, quali problemi si verificano?
• Qual è il trattamento per MSUD?
• Cosa succede quando MSUD è trattato?
• Cosa causa l’assenza o il non corretto funzionamento degli enzimi BCKAD?
• Come viene ereditata la MSUD?
• Sono disponibili test genetici?
• Quali altri test sono disponibili?
• Si può fare il test durante una futura gravidanza?
• Gli altri membri della famiglia possono avere la MSUD o essere portatori?
• Gli altri membri della famiglia possono essere testati?
• Quante persone hanno la MSUD?
• La MSUD si verifica più spesso in un certo gruppo etnico?
• La MSUD ha altri nomi?
• Dove posso trovare maggiori informazioni?

Questa scheda informativa contiene informazioni sulla MSUD. Ogni bambino è diverso e alcuni di questi fatti potrebbero non applicarsi specificamente a tuo figlio. Alcuni trattamenti possono essere raccomandati per alcuni bambini ma non per altri. Tutti i bambini con MSUD dovrebbero essere seguiti da un medico metabolico oltre che dal loro medico di base.

Che cos’è MSUD?

MSUD è l’acronimo di “maple syrup urine disease”. Prende il nome dal dolce odore di sciroppo d’acero delle urine nei bambini non trattati. Questa condizione è un tipo di disturbo degli aminoacidi. Le persone con MSUD hanno problemi a scomporre certi aminoacidi che si trovano in proteinA molecola che compone molte parti di ogni cellula del corpo. Esempi di proteine includono ormoni, enzimi, capelli e anticorpi. Le proteine sono composte da 20 diversi tipi di unità individuali chiamate aminoacidi. È l’ordine di questi aminoacidi in una proteina che determina la forma e la funzione di una proteina. Ogni gene contiene le istruzioni per produrre una singola proteina..

Disturbi degli aminoacidi:
I disturbi degli aminoacidi (AAs) sono un gruppo di rare condizioni ereditate. Le persone con disordini degli aminoacidi non possono digerire particolari aminoacidi – i mattoni delle proteine. Questi aminoacidi, insieme ad altre sostanze tossiche, si accumulano nel corpo. Questo può causare gravi effetti sulla salute, la crescita e l’apprendimento. sono un gruppo di rare condizioni ereditarieAcquisire un tratto dai propri genitori. La maggior parte dei tratti, come il colore degli occhi o dei capelli, sono ereditati da un genitore attraverso i geni. condizioni. Sono causati dagli enzimiUna molecola che aiuta le reazioni chimiche ad avvenire. Per esempio, gli enzimi nello stomaco accelerano il processo di scomposizione del cibo. Ogni enzima può partecipare a molte reazioni chimiche senza cambiare o essere esaurito. che non funzionano correttamente. Le proteine sono composte da piccoli blocchi chiamati aminoacidiGli aminoacidi sono piccole molecole che compongono le proteine. Ci sono più di 100 aminoacidi diversi, ma il nostro corpo usa solo 20 aminoacidi per fare tutte le sue proteine. I nostri geni determinano la sequenza degli aminoacidi in una proteina. Questa sequenza determina la forma che la proteina assume e la funzione che la proteina svolge nel corpo. Un certo numero di enzimi diversi sono necessari per elaborare questi aminoacidi per l’uso da parte del corpo. A causa di enzimi mancanti o non funzionanti, le persone con disturbi aminoacidici non possono elaborare alcuni aminoacidi. Questi aminoacidi, insieme ad altre sostanze tossiche, si accumulano nel corpo e causano problemi. I sintomi e il trattamento variano tra i diversi disturbi aminoacidici. Possono anche variare da persona a persona con lo stesso disturbo aminoacidico. I disordini degli aminoacidi sono ereditati in modo autosomico recessivo e colpiscono sia i maschi che le femmine.

CHE COSA CAUSA IL DISORDINE DEGLI AMINOACIDI?

Perché il corpo possa utilizzare le proteine del cibo che mangiamo, esse vengono scomposte in parti più piccole chiamate aminoacidi. Enzimi speciali apportano poi modifiche agli aminoacidi in modo che il corpo possa usarli.

La MSUD classica, la forma più comune, è causata dall’assenza di un gruppo di enzimi chiamati “chetoacidi deidrogenasi a catena ramificata” (BCKAD). Il compito di questo gruppo di enzimi è quello di scomporre tre diversi aminoacidi chiamati leucinaQuesto è uno dei 20 aminoacidi che compongono le proteine. Non è prodotto dal corpo e deve essere assunto con la dieta. Si trova in tutti gli alimenti che contengono proteine, isoleucinaQuesto è uno dei 20 aminoacidi che compongono le proteine. Non è prodotto dal corpo e deve essere assunto con la dieta. Si trova in tutti gli alimenti che contengono proteine. e valinaQuesto è uno dei 20 aminoacidi che compongono le proteine. Non è prodotto dal corpo e deve essere assunto con la dieta. Si trova in tutti gli alimenti che contengono proteine. Quando non possono essere scomposti, questi aminoacidi si accumulano nel sangue e causano problemi.

Leucina, isoleucina e valina sono chiamati “aminoacidi a catena ramificata” (BCAASono aminoacidi che hanno una struttura chimica che assomiglia ai rami di un albero. Leucina (leu), valina (val) e isoleucina (ile) sono tre dei BCAA. Si trovano in tutti gli alimenti che contengono proteine. Grandi quantità si trovano nella carne, nelle uova, nel latte e in altri latticini. Piccole quantità si trovano nella farina, nei cereali e in alcune verdure e frutta) a causa della loro struttura “ad albero”. Si trovano in tutti gli alimenti che contengono proteine. Grandi quantità si trovano nella carne, nelle uova, nel latte e in altri latticini. Quantità minori si trovano nella farina, nei cereali e in alcune verdure e frutta.

Se la SMUD non viene trattata, quali problemi insorgono?

Ci sono diversi tipi di MSUD. Il tipo più comune, “MSUD classico”, può essere pericoloso per la vita e deve essere trattato prontamente per prevenire gravi problemi di salute. Altri tipi, comprese le forme “intermedie” e “intermittenti” di MSUD, sono meno gravi. Questi tipi più lievi sono meno comuni. Questa scheda informativa contiene informazioni sulla MSUD classica.

SMUD classica
I sintomi iniziano non appena un bambino viene alimentato con proteine, di solito poco dopo la nascita. Alcuni dei primi sintomi sono:

• poco appetito
• debole suzione
• perdita di peso
• pianto acuto
• urina che puzza di sciroppo d’acero o zucchero bruciato

I bambini con MSUD hanno episodi di malattia chiamati crisi metabolicaQuesta è una grave condizione di salute causata dal basso livello di zucchero nel sangue e l’accumulo di sostanze tossiche nel sangue. I sintomi di una crisi metabolica sono scarso appetito, nausea, vomito, diarrea, sonnolenza estrema, umore irritabile e cambiamenti di comportamento. Se non trattate, possono verificarsi problemi di respirazione, convulsioni, coma e a volte anche la morte. Le crisi metaboliche si verificano più spesso nelle persone con alcuni disturbi metabolici (alcuni disturbi dell’ossidazione degli acidi grassi, disturbi degli aminoacidi e disturbi degli acidi organici). Sono spesso innescate da cose come malattie o infezioni, stare senza cibo per un lungo periodo e, in alcuni casi, un pesante esercizio fisico. Alcuni dei primi sintomi di una crisi metabolica sono:

• sonnolenza estrema
• lucidità
• umore irritabile
• vomito

Se non curati, altri sintomi possono seguire:

• episodi dove il tono muscolarePer mantenere la postura e controllare i movimenti, è necessaria una certa tensione nei nostri muscoli. Questa tensione è chiamata “tono muscolare”. Le persone con ipotonia hanno troppo poca tensione nei loro muscoli e appaiono “flosce”. Le persone con ipertonia hanno troppa tensione nei loro muscoli e hanno problemi con muscoli e articolazioni stretti e rigidi. alterna tra essere rigido e floscio
• gonfiore del cervello
• crisiQueste sono anche chiamate “convulsioni” o “attacchi”. Durante una crisi, una persona perde la coscienza e il controllo dei suoi muscoli. Può anche causare movimenti involontari. Le convulsioni possono avvenire per molte ragioni. Alcune cause sono disturbi metabolici, una crisi metabolica, lesioni cerebrali e infezioni.
• Alti livelli di sostanze acide nel sangue, chiamati acidosi metabolicaSi verifica quando le sostanze acide si accumulano nel sangue. Può causare respirazione rapida, confusione e sonnolenza estrema. Se non trattata, può portare a shock, coma o morte.
• comaQuesta è una condizione simile al sonno dalla quale una persona non può essere svegliata. Le persone in coma sono incoscienti. Un coma può essere causato da molte cose. Due cause sono un basso livello di zucchero nel sangue non trattato (ipoglicemia) e una crisi metabolica, che a volte porta alla morte

Sintomi di una crisi metabolica spesso si verificano:

• dopo essere rimasti troppo tempo senza cibo
• durante una malattia o un’infezione
• durante eventi stressanti come un intervento chirurgico

Senza trattamento, possono verificarsi danni al cervello. Questo può causare disabilità intellettuali o spasticitàQuesta è rigidità dei muscoli e aumento dei riflessi. È causata da un aumento del tono muscolare. Si traduce in una stretta anormale o rigidità dei muscoli e delle articolazioni. Alcuni bambini diventano ciechi. Se non viene trattato, la maggior parte dei bambini con la MSUD classica muore entro pochi mesi

Qual è il trattamento per la MSUD?

Il medico del vostro bambino lavorerà con un medico metabolicoQuesto è un medico o genetista medico che ha una formazione speciale nella diagnosi e nel trattamento dei disturbi metabolici. Spesso lavorano in ospedali universitari o grandi centri medici. e dietista per prendersi cura del tuo bambino.

Il trattamento tempestivo è necessario per prevenire disabilità intellettuali e gravi problemi medici. La maggior parte dei bambini ha bisogno di mangiare una dieta molto povera di proteine e di bere una speciale formula medica. Dovreste iniziare la dieta e la formula non appena sapete che vostro figlio ha la MSUD. Il tuo dietologoQuesta è una persona con una formazione speciale in cibo e nutrizione. Un dietologo registrato (RD) ha soddisfatto i requisiti educativi necessari e ha superato un esame nazionale. Se tuo figlio ha un disturbo metabolico, è importante che tu lavori con un dietologo registrato. Essi aiutano a creare piani alimentari sani per le persone con disturbi metabolici o altri bisogni speciali. può creare un piano alimentare che contiene la giusta quantità di proteine, nutrienti ed energia per mantenere il vostro bambino sano.

I seguenti sono trattamenti spesso raccomandati per i bambini con MSUD:

1. Formula medica
Oltre ad una dieta a basso contenuto proteico, ai bambini viene spesso data una speciale formula medica come sostituto del latte. Questa formula dà loro i nutrienti e le proteine di cui hanno bisogno mentre aiuta a mantenere i loro livelli di BCAA in un intervallo sicuro.

Il vostro medico metabolico e dietologo vi dirà quale tipo di formula è meglio e quanto usare.

2. Dieta a basso contenuto di aminoacidi a catena ramificata
La dieta è composta da alimenti che sono molto bassi in BCAA che si trovano nelle proteine. Questo significa che il tuo bambino dovrà evitare gli alimenti ad alto contenuto proteico come il latte di mucca, la formula regolare, la carne, il pesce, il formaggio e le uova. Anche la farina normale, i fagioli secchi, le noci e il burro di arachidi contengono BCAA e devono essere evitati o strettamente limitati.

Molte verdure e frutta hanno solo piccole quantità di BCAA e possono essere mangiate in quantità attentamente misurate.

Ci sono altri alimenti medici come farine speciali a basso contenuto proteico, pasta e riso che sono fatti specialmente per le persone con MSUD. Alcuni stati offrono un aiuto per il pagamento di questi alimenti medici, mentre altri richiedono una copertura assicurativa privata per la formula medica e altri alimenti medici speciali.

Il vostro medico metabolico e il dietologo decideranno il miglior piano alimentare per vostro figlio. Il piano esatto dipenderà da molte cose come l’età, il peso e la salute generale del vostro bambino. Il vostro dietologo affinerà la dieta nel tempo. Qualsiasi cambiamento nella dieta dovrebbe essere fatto sotto la guida di un dietologo.

Il trattamento permanente con la dieta MSUD è necessario. I bambini sono a rischio di episodi di crisi metabolica quando non seguono la dieta.

3. Integratori
I bambini con un raro tipo di MSUD, chiamato “MSUD tiamino-responsivo”, possono spesso essere aiutati da integratori di tiamina. Alcuni bambini con MSUD classica possono anche beneficiare della tiaminaQuesto è un tipo di vitamina B. La tiamina si trova in cereali, carne di maiale, fagioli, semi e noci. Svolge un ruolo chiave nel trasformare il cibo in energia. Chiedete al vostro medico se il vostro bambino dovrebbe prendere integratori di tiamina. Non usate nessun integratore senza aver controllato con il vostro medico.

4. TrackingIl processo di testare una malattia per una persona che non sembra avere la malattia (non sintomatico o asintomatico). L’obiettivo del monitoraggio è quello di trovare la malattia nelle sue prime fasi. Livelli di BCAA
Il bambino sarà sottoposto a regolari esami del sangue per misurare i livelli di aminoacidi. La dieta e la formula potrebbero dover essere regolate in base ai risultati degli esami del sangue.

5. Chiamate il vostro medico all’inizio di qualsiasi malattia
Per i bambini con MSUD, anche le malattie minori possono causare una crisi metabolica. Per evitare problemi, chiamate subito il vostro medico quando il vostro bambino ha uno dei seguenti sintomi:

• poco appetito
• scarsa energia o sonnolenza estrema
• vomito
• infezione o malattia
• febbre
• comportamento o cambiamenti di personalità
• difficoltà camminare o problemi di equilibrio

I bambini con MSUD devono mangiare più carboidrati e bere più liquidi durante qualsiasi malattia – anche se non hanno fame – o potrebbero avere una crisi metabolica. I bambini che sono malati possono non voler mangiare. Se non possono mangiare, o se mostrano segni di una crisi metabolica, potrebbero aver bisogno di essere curati in ospedale.

Chiedete al vostro medico del metabolismo se dovete portare con voi una speciale lettera di viaggio con istruzioni mediche per la cura del vostro bambino.

6. Trapianto di fegato
L’intervento di trapianto di fegato è un trattamento opzionale per le persone con MSUD. L’enzima BCKAD che causa la MSUD si trova nel fegato. A causa di questo, alcuni bambini con MSUD hanno avuto un intervento di trapianto di fegato (rimozione del loro fegato e sostituzione con un fegato di un donatore) per trattare i loro sintomi MSUD.

Il trapianto di fegato è una procedura chirurgica importante e ha alcuni rischi. Gli individui che hanno avuto un trapianto di fegato devono prendere farmaci per il resto della loro vita per evitare che il loro corpo rigetti il fegato del donatore. Tuttavia, un trapianto di fegato riuscito guarisce le persone dai loro sintomi MSUD.

Molti fattori devono essere considerati prima dell’intervento chirurgico e questa opzione dovrebbe essere discussa molto accuratamente con i medici di vostro figlio.

Che cosa succede quando la MSUD viene trattata?

Con un trattamento tempestivo e per tutta la vita, i bambini con MSUD spesso hanno una vita sana con crescita e sviluppo tipici. Il trattamento precoce può aiutare a prevenire danni cerebrali e disabilità intellettuali.

Tuttavia, i bambini con MSUD sono a maggior rischio di avere un deficit di attenzione e iperattivitàQuesto si riferisce a bambini che sono insolitamente iperattivi. Questi bambini hanno seri problemi a stare fermi. Tendono ad agitarsi e a correre molto più del solito. Alcuni bambini con iperattività hanno bisogno di un trattamento. Possono essere aiutati da un trattamento comportamentale, da farmaci o da entrambe queste terapie. disordine di comportamento (ADHD), ansia e depressione anche se hanno avuto un trapianto di fegato. Le ragioni di questo non sono ben comprese in questo momento.

Anche con il trattamento, alcuni bambini sviluppano ancora gonfiore del cervello o hanno episodi di crisi metabolica. I bambini che hanno ripetute crisi metaboliche possono sviluppare danni cerebrali permanenti. Questo può causare problemi di apprendimento per tutta la vita, disabilità intellettuali o spasticità.

CHE COSA CAUSA L’ASSENZA O IL NON FUNZIONAMENTO CORRETTO DEGLI ENZIMI DEL BCKAD?

I geni dicono al corpo di produrre vari enzimi. Ci sono tre geniUn segmento di DNA che contiene le istruzioni per fare una specifica proteina (o parte di una proteina). I geni sono contenuti nei cromosomi. I cromosomi, e i geni su quei cromosomi, vengono trasmessi da genitore a figlio. Gli errori nel DNA che compongono un gene sono chiamati varianti e possono portare a malattie. che possono causare MSUD – BCKDHA, BCKDHB e DBT. Ogni persona ha due copie di ognuno di questi geni. Le persone con MSUD hanno varianti (cambiamenti) in entrambe le loro copie di uno di questi geni. A causa di queste varianti genetiche, una variante è un cambiamento o un’alterazione nella sequenza del DNA di una persona. Le varianti possono verificarsi nei geni e influenzare il modo in cui il gene funziona. Ci sono diversi tipi di varianti – possono essere non causare problemi (benigne), causare malattie (patogene) o di significato sconosciuto. Il termine varianti è ora usato al posto del termine mutazione. gli enzimi BCKAD non funzionano correttamente o non sono fatti affatto.

Come si eredita la MSUD?

La MSUD è ereditata in modo autosomico recessivo. Colpisce sia i ragazzi che le ragazze allo stesso modo.

Nei bambini con MSUD, entrambe le copie di un gene necessario per fare gli enzimi BCKAD non funziona correttamente. Questi bambini ereditano un gene non funzionante per la MSUD da ciascun genitore.

I genitori dei bambini con MSUD raramente hanno la condizione stessa. Invece, ogni genitore ha un singolo gene non funzionante per la MSUD. Sono chiamati portatoriUna persona che ha una copia della mutazione di un gene per un particolare disturbo autosomico recessivo (ricordate che i geni sono in coppia). I portatori non sono affetti dal disturbo. Tuttavia, possono trasmettere la variante del gene ai loro figli. I bambini che ereditano due varianti genetiche di questo tipo saranno affetti dal disturbo. Il termine varianti è ora usato al posto del termine mutazione. I portatori non hanno la MSUD perché l’altra copia di questo gene funziona correttamente.

Quando entrambi i genitori sono portatori, c’è una probabilità del 25% in ogni gravidanza che il bambino abbia la MSUD. C’è il 50% di possibilità che il bambino sia un portatore, proprio come i genitori. E c’è il 25% di possibilità che il bambino abbia due geni funzionanti.

GeneticoRelativo a (o dovuto a) geni ed ereditarietà o al campo di studio dei geni ed ereditarietà. La consulenza genetica è disponibile per le famiglie che hanno bambini con MSUD. I consulenti genetici possono rispondere alle vostre domande su come viene ereditata la condizione, sulle scelte durante le gravidanze future e su come testare gli altri membri della famiglia. Chiedete al vostro medico di essere indirizzati a un consulente geneticoQuesti sono fornitori di assistenza sanitaria che hanno una formazione speciale nelle condizioni genetiche. Aiutano le famiglie a capire i disturbi genetici e come vengono trasmessi. I consulenti genetici offrono informazioni e supporto alle persone che hanno condizioni genetiche nelle loro famiglie o sono preoccupati di avere un figlio con un disturbo ereditario..

E’ DISPONIBILE UN TEST GENETICO?

I test genetici per la MSUD possono essere fatti su un campione di sangue. Il test genetico, chiamato anche test del DNA, cerca cambiamenti, chiamati anche varianti, nei geni che causano la MSUD.

L’acido DNADeossiribonucleico (DNA) è una molecola che si trova nei cromosomi che trasporta informazioni genetiche. Il DNA è composto da quattro unità (chiamate basi) designate A, T, G e C. La sequenza delle basi contiene le istruzioni per produrre tutte le proteine necessarie a un organismo. Un gene è una sezione di DNA che contiene le istruzioni per una specifica proteina. Un cambiamento in una o più delle basi del DNA che compongono un gene è chiamato mutazione. Alcune mutazioni cambiano le istruzioni della proteina e possono portare a particolari problemi di salute o disturbi. Ogni genitore passa metà dei suoi cromosomi, e quindi metà delle sue istruzioni del DNA, ai suoi figli. Sono queste istruzioni che causano l’ereditarietà di certi tratti, come il colore degli occhi o dei capelli. il test non è necessario per diagnosticare il vostro bambino. Può essere utile per il test del portatore o il test prenatale, discusso di seguito.

QUALI ALTRI TEST SONO DISPONIBILI?

La sindrome di SMA può essere confermata misurando la quantità di aminoacidi a catena ramificata in un campione di sangue. Può anche essere diagnosticata da un test enzimatico utilizzando un campione di sangue o di pelle. Parlate con il vostro medico o consulente genetico se avete domande sul test per la MSUD.

Si può fare il test durante una futura gravidanza?

Se entrambi i cambiamenti del gene (varianti) sono stati trovati nel vostro bambino, il test del DNA può essere fatto durante gravidanze future. Il campione necessario per questo test è ottenuto tramite CVS o amniocentesiQuesto è un test fatto durante la gravidanza. Un ago viene utilizzato per rimuovere un piccolo campione di liquido dal sacco che circonda il feto. Il campione può essere utilizzato per verificare la presenza di alcune malattie genetiche nel feto. L’amniocentesi per testare le condizioni genetiche è di solito fatto tra 13 e 20 settimane di gravidanza..

Se il test del DNA non sarebbe utile, un test enzimatico può essere fatto sulle celluleLa più piccola unità vivente. Le cellule compongono tutti gli organi e i tessuti negli organismi pluricellulari, come l’uomo. Possono anche vivere indipendentemente, come nei batteri e in altri microrganismi. Come minimo, una cellula è circondata da una membrana, contiene DNA in qualche fase della sua vita ed è in grado di replicarsi in due parti uguali. del feto. Anche in questo caso, il campione necessario per questo test è ottenuto sia dal CVSTQuesto è un test speciale fatto all’inizio della gravidanza. Durante il CVS, un piccolo campione della placenta viene rimosso per il test. Questo campione può essere utilizzato per verificare la presenza di alcune malattie genetiche nel feto. Il CVS è di solito fatto tra le 10 e le 12 settimane di gravidanza. o amniocentesi.

I genitori possono scegliere di avere test durante la gravidanza o aspettare fino alla nascita per avere il bambino testato. I genitori possono anche scegliere di utilizzare tecniche di riproduzione assistita per diminuire la possibilità che i loro futuri figli abbiano la MSUD. Un consulente genetico può parlarvi delle vostre scelte e rispondere alle domande sui test prenatali o sui test per il vostro bambino dopo la nascita.

Gli altri membri della famiglia possono avere la MSUD o esserne portatori?

Avere la MSUD
Se sono sani e crescono normalmente, è improbabile che i fratelli maggiori di un bambino con MSUD abbiano la malattia. Se avete domande su come testare gli altri vostri figli, parlate con il vostro medico metabolico o con un consulente genetico.

Fratelli e sorelle portatori di MSUD
I fratelli e le sorelle che non hanno MSUD hanno ancora la possibilità di essere portatori come i loro genitori. Tranne in casi speciali, il test del portatore dovrebbe essere fatto solo su persone di età superiore ai 18 anni.

Se sei un genitore di un bambino con MSUD, i tuoi fratelli e sorelle hanno il 50% di possibilità di essere portatori. È importante che gli altri membri della famiglia siano informati che potrebbero essere portatori. C’è una piccola possibilità che anche loro siano a rischio di avere figli con MSUD.

Tutti gli stati offrono lo screening neonatale per la MSUD. Tuttavia, quando entrambi i genitori sono portatori, lo screening neonataleUn test di screening che cerca diversi disturbi utilizzando un piccolo campione di sangue prelevato dal tallone di un neonato. Un risultato di screening neonatale positivo o anormale significa che ci sono leggere differenze che sono state trovate nel sangue del bambino, e ulteriori test sono necessari per capire se il bambino ha un disturbo metabolico. i risultati non sono sufficienti per escludere la condizione in un neonato. In questo caso, speciali test diagnostici dovrebbero essere fatti in aggiunta allo screening neonataleIl processo di test per la malattia in una persona che non mostra segni di avere la malattia (persona non sintomatica o asintomatica). L’obiettivo dello screening è quello di prendere la malattia nelle sue fasi iniziali. È molto importante che questo test sia fatto a breve – idealmente a 24 ore di età.

POSSONO ESSERE TESTATI ALTRI MEMBRI DELLA FAMIGLIA?

Test diagnostici
Se c’è la preoccupazione che abbiano la condizione, i test diagnostici possono essere fatti su fratelli o sorelle per vedere se anche loro hanno questo disturbo. Parla con il tuo medico metabolico se hai domande sui test per la MSUD.

Test del portatore
Se entrambe le varianti genetiche sono state trovate in tuo figlio, altri membri della famiglia possono fare il test del DNA per vedere se sono portatori.

Se il test del DNA non è utile, possono essere disponibili altri metodi di test del portatore. Se avete domande sul test del portatore, chiedete al vostro consulente genetico o al vostro medico metabolico.

Quante persone hanno la MSUD?

Circa un bambino su 200.000 negli Stati Uniti nasce con la MSUD.

La MSUD si verifica più spesso in un determinato gruppo etnico? È più comune nei Mennoniti in alcune parti degli Stati Uniti. Negli Stati Uniti, circa un bambino su 380 di origine mennonita nasce con la MSUD. È anche più comune nelle persone di origine franco-canadese.

LA MSUD HA ALTRI NOMI?

MSUD è talvolta chiamato anche:

• chetoaciduria a catena ramificata
• carenza di alfa-cheto deidrogenasi
• Carenza di BDKD
• Malattia dello sciroppo d’acero
• Carenza di chetoacido deidrogenasi a catena ramificata
• Carenza diBCKD

Ci sono diverse altre forme di MSUD che sono meno comuni del tipo classico. Queste altre forme non sono discusse in questo foglio informativo.

• Chetoaciduria intermittente a catena ramificata
• Chetoaciduria intermedia a catena ramificata
• SMSUD sensibile alla tiamina
• MSUD tipo 1B
• MSUD tipo II

Dove posso trovare altre informazioni?

Il gruppo di supporto della famiglia MSUD
http://www.msud-support.org/

Metabolic Support UK
https://www.metabolicsupportuk.org

Genetic Alliance
http://www.geneticalliance.org

Baby’s First Test
http://www.babysfirsttest.org

Genetics Home Reference
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/maple-syrup-urine-disease

DOCUMENT INFO:

DISCLAIMER:

QUeste informazioni non forniscono consigli medici. Tutti i contenuti (“Contenuto”), compresi testo, grafica, immagini e informazioni sono solo per scopi informativi generali. Si consiglia di conferire con il proprio medico o altro operatore sanitario per quanto riguarda le informazioni contenute in questo foglio informativo. Dopo aver letto questo foglio informativo, si consiglia di rivedere attentamente le informazioni con il proprio medico o altro operatore sanitario. Il contenuto non è inteso come un sostituto del consiglio medico professionale, della diagnosi o del trattamento. NON IGNORARE MAI UN CONSIGLIO MEDICO PROFESSIONALE, O RITARDARE LA SUA RICERCA, A CAUSA DI QUALCOSA CHE HAI LETTO SU QUESTO FOGLIO INFORMATIVO. Questo progetto è sostenuto da una sovvenzione del MaternalHaving to do with the mother. and Child Health Bureau, Health Resources and Service Administration, Genetic Services Branch, MCH Project #:UH7MC30774-01-00 http://mchb.hrsa.gov