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A – B | C – D | E – G | H – L | M – O | P – S | T – Z

Termini A-B

Malattia di Alzheimer
Una condizione progressiva e incurabile che distrugge le cellule cerebrali, causando gradualmente la perdita di abilità intellettuali come la memoria e creando potenzialmente cambiamenti nella personalità o nei comportamenti.

Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)
Comunemente nota come malattia di Lou Gehrig, la SLA è una malattia neuromuscolare progressiva che causa la degenerazione dei motoneuroni, cellule nervose che controllano il movimento dei muscoli volontari. La malattia fa sì che i motoneuroni degenerino e alla fine muoiano. Quando muoiono, i muscoli corrispondenti sono paralizzati.

Sindrome di Angelman
Un raro disordine neuro-genetico che si verifica in 1 su 15.000 nati vivi. È spesso mal diagnosticato come paralisi cerebrale o autismo. Le caratteristiche della sindrome di Angelman includono ritardo nello sviluppo, mancanza di linguaggio, convulsioni, un contegno allegro, disturbi della deambulazione e dell’equilibrio e movimenti a scatti, specialmente lo sbattere delle mani, frequenti risate o sorrisi.

Sindrome di Asperger
Un disturbo pervasivo dello sviluppo comunemente indicato come una forma di autismo “ad alto funzionamento”. Gli individui con la sindrome di Asperger sono considerati avere una maggiore capacità intellettuale, mentre soffrono di una minore capacità sociale.

Atassia
Bandierosità. mancanza di coordinazione e instabilità dovuta all’incapacità del cervello di regolare la postura del corpo e regolare la forza e la direzione dei movimenti degli arti. L’atassia è di solito una conseguenza di una malattia nel cervello, in particolare nel cervelletto che si trova sotto la parte posteriore del cervello.

Disordine da deficit di attenzione/iperattività (ADHD)
Un regolare disturbo dello sviluppo e del comportamento caratterizzato da scarsa concentrazione, distraibilità, iperattività e impulsività. I bambini e gli adulti affetti da ADHD sono facilmente distratti da immagini e suoni nel loro ambiente, non possono concentrarsi per lunghi periodi di tempo, sono irrequieti e impulsivi, o hanno la tendenza a sognare ad occhi aperti e sono lenti a completare un compito

Autismo
Classificato dall’Organizzazione Mondiale della Sanità e dall’American Psychological Association come una disabilità di sviluppo che risulta da un disturbo del sistema nervoso centrale umano, è diagnosticato da menomazioni dell’interazione sociale, comunicazione, interessi, immaginazione e attività.

Disturbi dello spettro autistico
Questo si riferisce a una varietà di disturbi neurologici che più marcatamente comportano un certo grado di complessità nella comunicazione e nelle relazioni interpersonali, così come ossessioni e comportamenti ripetitivi. Come indica il termine “spettro”, ci può essere una vasta gamma di effetti. Quelli all’estremità a basso funzionamento dello spettro possono essere profondamente incapaci di uscire dal proprio mondo e possono essere descritti come autistici di Kanner. Quelli a più alto funzionamento, a volte diagnosticati con la sindrome di Asperger, possono essere in grado di condurre una vita indipendente ma possono ancora essere goffi nelle loro interazioni sociali.

Disturbo bipolare
Caratterizzato da periodi di eccitabilità (mania) alternati a periodi di depressione. Gli sbalzi d’umore tra mania e depressione possono essere molto bruschi. Il disturbo bipolare colpisce ugualmente uomini e donne e di solito compare tra i 15 e i 25 anni. La causa esatta è sconosciuta, ma si verifica più spesso nei parenti delle persone con disturbo bipolare. Il disturbo bipolare deriva da disturbi nelle aree del cervello che regolano l’umore. Durante i periodi maniacali, una persona con disturbo bipolare può essere eccessivamente impulsiva ed energica con un esagerato senso di sé. La fase depressiva porta sentimenti opprimenti di ansia, bassa autostima e pensieri suicidi.

Cecità
La perdita o la diminuzione della capacità di percepire le immagini visive. La cecità è la condizione di una persona che ha meno di 1/10 della vista normale, 20/200, al test di Snellen.

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Termini C-D

Palisi cerebrale
Un termine generale per un gruppo di lesioni cerebrali permanenti che colpiscono un bambino nel grembo materno, durante la nascita, o nei mesi successivi alla nascita. Le persone con paralisi cerebrale possono avere capacità motorie limitate, difficoltà di parola, difficoltà di apprendimento o altre condizioni correlate.

Sindrome di Cornelia de Lange (CdLS)
Sindrome di anomalie congenite multiple caratterizzata da un aspetto facciale caratteristico, deficit di crescita prenatale e postnatale, difficoltà di alimentazione, ritardo psicomotorio, problemi comportamentali, e malformazioni associate che coinvolgono principalmente le estremità superiori.

Sordità
Definita come perdita parziale o completa dell’udito. I livelli di ipoacusia variano da una lieve ma importante perdita di sensibilità a una perdita totale dell’udito. Gli adulti più anziani soffrono più spesso di perdita dell’udito. La perdita uditiva legata all’età colpisce il 30-35% della popolazione tra i 65 e i 75 anni e il 40% della popolazione oltre i 75 anni. La causa più comune di perdita dell’udito nei bambini è l’otite media, un disturbo che colpisce soprattutto i neonati e i bambini piccoli. Molte perdite uditive neurosensoriali derivano da una predisposizione genetica.

Depressione
Una malattia mentale in cui le persone provano tristezza, mancanza di interesse nelle attività e negli eventi quotidiani, e provano un senso di inutilità. La depressione può essere scatenata da un evento tragico o da nessuna causa apparente.

Disabilità dello sviluppo
Una disabilità che si manifesta prima che una persona raggiunga i 22 anni di età e che costituisce una disabilità sostanziale per l’individuo colpito. La disabilità dello sviluppo è attribuibile al ritardo mentale o a condizioni correlate, che includono paralisi cerebrale, epilessia, autismo o altre condizioni neurologiche quando tali condizioni comportano la compromissione del funzionamento intellettuale generale o di un comportamento adattivo simile a quello di una persona con ritardo mentale.

Sindrome di Down
Una disabilità dello sviluppo che causa crescita rallentata, caratteristiche facciali anomale e ritardo mentale. La sindrome di Down è causata da una copia extra di tutto o parte del cromosoma 21. Molti individui con la sindrome di Down sviluppano il morbo di Alzheimer in età adulta.

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Termini E-G

Epilessia
Quando le cellule nervose nel cervello sparano impulsi elettrici ad una velocità fino a quattro volte superiore al normale causando una “tempesta elettrica” nel cervello nota come un attacco. Un modello di convulsioni ripetute è definito epilessia. Le cause conosciute includono lesioni alla testa, tumori al cervello, avvelenamento da piombo, cattivo sviluppo del cervello e malattie genetiche e infettive.

Disturbo dello spettro fetale dell’alcol (FASD)
Un termine generico usato per spiegare la gamma di effetti che possono verificarsi in un individuo la cui madre ha bevuto alcol durante la gravidanza. Questi effetti possono includere disabilità fisiche, mentali, comportamentali e/o di apprendimento con possibili implicazioni per tutta la vita.

Sindrome delle cinque P meno
La sindrome è caratterizzata alla nascita da un pianto acuto, basso peso alla nascita, scarso tono muscolare, microcefalia e potenziali complicazioni mediche. “5p-” è un termine usato dai genetisti per descrivere una porzione del cromosoma numero cinque che manca in questi individui. La maggior parte degli individui che hanno la sindrome 5p- hanno difficoltà con il linguaggio. Alcuni diventano capaci di usare brevi frasi, mentre altri si esprimono con poche parole di base, gesti o linguaggio dei segni.

Fragile X
La più comune forma ereditaria di ritardo mentale, risulta da un cambiamento, o mutazione, in un singolo gene, che può essere passato da una generazione alla successiva. Si verifica perché il gene mutato non può produrre abbastanza di una proteina che è necessaria alle cellule del corpo, specialmente alle cellule del cervello, per svilupparsi e funzionare normalmente. La quantità e l’utilizzabilità di questa proteina, in parte, determinano la gravità degli effetti dell’X Fragile. Inoltre, avere l’X fragile è spesso associato a problemi con le sensazioni, le emozioni e il comportamento.

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Termini H-L

Virus dell’immunodeficienza umana (HIV/AIDS)
Un retrovirus che consiste in acido ribonucleico (RNA) e contiene uno speciale enzima virale chiamato trascrittasi inversa, che permette al virus di convertire il suo RNA in DNA e poi integrarsi e prendere possesso del materiale genetico di una cellula. Una volta che il materiale genetico è stato acquisito, la nuova cellula infettata dall’HIV inizia a produrre nuovi retrovirus HIV. L’HIV si replica e uccide le cellule T helper, che sono la principale difesa del corpo contro le malattie. L’AIDS (sindrome da immunodeficienza acquisita) è causato quando l’infezione avanza. L’avanzamento avviene quando la carica virale è inferiore a 200/ml ed è caratterizzato dalla comparsa di infezioni opportunistiche, che approfittano di un sistema immunitario indebolito.

Idrocefalo
Un accumulo di liquido all’interno del cranio dovuto a un problema con il flusso del liquido cerebrospinale (CSF), il liquido che circonda il cervello e il midollo spinale. Questo accumulo porta al gonfiore del cervello. Idrocefalo significa “acqua sul cervello”.

Disabilità di apprendimento
Un disturbo nei processi psicologici di base coinvolti nella comprensione o nell’uso del linguaggio, che si manifesta in una capacità imperfetta di ascoltare, pensare, parlare, leggere, scrivere, compitare o usare calcoli matematici. Il termine include condizioni come la disabilità percettiva, la lesione cerebrale, la disfunzione cerebrale minima, la dislessia e l’afasia dello sviluppo.

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M-O TERMINI

Malattia mentale
Condizioni di salute che sono caratterizzate da alterazioni del pensiero, dell’umore o del comportamento (o una loro combinazione) associate a disagio e/o funzionamento alterato.

Sindrome di Down mosaica
La sindrome di Down mosaica rappresenta circa il 2-4% di tutti i casi di sindrome di Down. Questo risulta quando alcune delle cellule del corpo sono normali e altre cellule hanno la trisomia 21.

Sclerosi multipla (SM)
Una malattia degenerativa cronica del sistema nervoso centrale in cui la distruzione graduale della mielina si verifica in chiazze in tutto il cervello o il midollo spinale (o entrambi). Questo deterioramento interferisce con le vie nervose, causando debolezza muscolare, perdita di coordinazione e di parola, e disturbi visivi. Si verifica principalmente nei giovani adulti e si pensa che sia un difetto del sistema immunitario che può essere di origine genetica o virale.

Distrofia muscolare (MD)
Un termine generico usato per descrivere una malattia genetica dei muscoli. La MD fa sì che i muscoli del corpo diventino molto deboli. Col tempo i muscoli si rompono e vengono sostituiti da depositi di grasso.

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Termini P-S

Disturbo da stress post-traumatico (PTSD)
Un disturbo d’ansia che può avere luogo dopo aver subito un evento traumatico. Un evento traumatico è qualcosa di orribile e spaventoso che vedi o che ti succede. Durante questo tipo di evento, pensi che la tua vita o quella degli altri sia in pericolo. Puoi avere paura o sentire che non hai controllo su ciò che sta accadendo.

Sindrome di Prader-Willi
La più comune causa genetica conosciuta di obesità pericolosa per la vita nei bambini. Anche se la causa è complessa, risulta da un’anomalia sul 15° cromosoma. La PWS causa tipicamente un basso tono muscolare, una bassa statura se non trattata con l’ormone della crescita, uno sviluppo sessuale incompleto e una sensazione cronica di fame che, unita a un metabolismo che utilizza drasticamente meno calorie del normale, può portare a un’alimentazione eccessiva e a un’obesità pericolosa per la vita.

Sindrome di Rett
Un disordine del sistema nervoso che porta a inversioni di sviluppo, specialmente nelle aree del linguaggio espressivo e dell’uso delle mani. La sindrome di Rett si verifica quasi esclusivamente nelle ragazze e può essere erroneamente diagnosticata come autismo o paralisi cerebrale.

Sindrome di Sotos
Un raro disordine genetico caratterizzato da una crescita fisica eccessiva durante i primi anni di vita. I bambini con la sindrome di Sotos tendono ad essere grandi alla nascita e sono spesso più alti, più pesanti e hanno teste più grandi (macrocrania) di quello che è normale per la loro età. I sintomi del disturbo, che variano tra gli individui, includono una testa sproporzionatamente grande e lunga con una fronte leggermente sporgente, mani e piedi grandi, ipertelorismo (una distanza anormalmente aumentata tra gli occhi) e occhi obliqui. Il disturbo è spesso accompagnato da un lieve ritardo mentale; ritardo nello sviluppo motorio, cognitivo e sociale; ipotonia (basso tono muscolare) e disturbi del linguaggio.

Spina Bifida
Disabilità dello sviluppo derivante da un errato sviluppo del midollo spinale che può lasciare il midollo spinale esposto.

Lesione del midollo spinale (SCI)
Danno o trauma al midollo spinale che risulta in una perdita o in una funzione compromessa che causa mobilità o sensibilità ridotta. Non è necessario che il midollo spinale sia reciso perché si verifichi una perdita di funzionalità. Nella maggior parte delle persone con SCI, il midollo spinale è intatto ma il danno cellulare provoca una perdita di funzione.

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T-Z TERMS

Traumatic Brain Injury (TBI)
Si riferisce agli effetti sul cervello dopo un trauma cranico. Le lesioni cerebrali traumatiche possono portare a uno spettro di problemi tra cui commozione cerebrale, contusione (emorragia nel cervello), o lesioni diffuse che causano deficit neurologici più gravi.

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