• Cos’è l’osteogenesi imperfetta (malattia delle ossa fragili)
• Statistiche sull’osteogenesi imperfetta (malattia delle ossa fragili)
• Fattori di rischio per l’osteogenesi imperfetta (malattia delle ossa fragili)
• Progressione dell’osteogenesi imperfetta
• Sintomi dell’osteogenesi imperfetta
• Esame clinico dell’osteogenesi imperfetta
• Come viene diagnosticata l’osteogenesi imperfetta?
• Prognosi dell’osteogenesi imperfetta
• Come viene trattata l’osteogenesi imperfetta?
• Osteogenesi imperfetta (malattia delle ossa fragili) Riferimenti

Che cos’è l’osteogenesi imperfetta (malattia delle ossa fragili)

L’osteogenesi imperfetta (OI) è una delle più comuni malattie ereditarie delle ossa. La malattia coinvolge tipicamente le ossa, i denti, i legamenti, gli occhi e la pelle, ed è caratterizzata da ossa fragili che si rompono facilmente. Ci sono 4 varianti o sottotipi di osteogenesi imperfetta.

Questo disturbo osseo è solitamente presente alla nascita come malattia ereditaria. L’osteogenesi imperfetta (OI) è classificata in quattro tipi principali (e ulteriori sottotipi).

Tutti e quattro i tipi di OI sono causati da difetti nella quantità o nella struttura del collagene di tipo 1, una parte importante della matrice ossea. Il problema del collagene di solito deriva da un difetto genetico dominante.

Quando le persone hanno l’OI, tutte le loro ossa sono anormalmente deboli. La gravità dell’anomalia varia enormemente – dall’OI di tipo II, che di solito è letale nell’infanzia (o anche prima della nascita) all’OI di tipo I, che può essere così lieve che la diagnosi non viene fatta, anche in età adulta.

Statistiche sull’osteogenesi imperfetta (malattia delle ossa fragili)

Frequenza:

Negli Stati Uniti: L’incidenza di OI per tipo è la seguente:

• Tipo I – Uno su 30.000 nati vivi
• Tipo II – Uno su 60.000 nati vivi
• Tipo III – Uno su 70.000 nati vivi
• Tipo IV – Raro

Internazionale:
Una maggiore incidenza è stata osservata in 2 grandi gruppi tribali in Zimbabwe.

Sesso:
Non esistono differenze note basate sul sesso.

Età:
L’età di comparsa dei sintomi (cioè fratture) varia a seconda del tipo, come segue:

• Tipo I – Infanzia
• Tipo II – In utero
• Tipo III – Metà dei casi in utero, e l’altra metà nel periodo neonatale
• Tipo IV – Di solito nell’infanzia

Fattori di rischio per l’osteogenesi imperfetta (malattia delle ossa fragili)

L’OI è in realtà una malattia del tessuto connettivo, risultante dalla sintesi difettosa di una proteina chiamata collagene, che è un componente strutturale di ossa, tendini, occhi, organi e pelle.

OI è geneticamente ereditato. Se un genitore affetto ha la malattia, generalmente c’è il 50% di possibilità che trasmetta la condizione al proprio figlio. Occasionalmente un bambino può nascere con l’OI nonostante nessuno dei genitori abbia la condizione.

Progressione dell’osteogenesi imperfetta (malattia delle ossa fragili)

Ci sono 4 varianti cliniche dell’OI, e queste differiscono nella presentazione e nella prognosi.

• Tipo 1: la forma più comune e lieve di OI. Le fratture si verificano per tutta la vita, ma la deformità è rara. Le caratteristiche includono sclere blu, articolazioni ipermobili, perdita dell’udito e scoliosi.
• Tipo 2: è la forma più grave e colpisce circa il 10% dei pazienti con OI. La deformità grave è comune, e i bambini generalmente non sopravvivono a lungo dopo la nascita.
• Tipo 3: è una forma grave, e rappresenta circa il 20% dell’OI. È caratterizzata da ossa che si fratturano facilmente e si piegano. All’età di 6 anni, il bambino ha di solito fratture multiple e sviluppato gravi deformità. I bambini che sopravvivono fino all’età adulta di solito hanno bassa statura e disabilità.
• Tipo 4: in termini di gravità si trova a metà strada tra i tipi 1 e 3. L’ereditarietà è autosomica dominante e le fratture sono comuni prima della pubertà. Le sclere sono blu pallido e diventano di colore normale nella vita adulta.

Come viene diagnosticata l’osteogenesi imperfetta (malattia delle ossa fragili)?

La diagnosi si basa sui risultati clinici e fisici, accompagnati da test pertinenti.

Questi includono:

• Prelievo di un campione di pelle per valutare la produzione di collagene nel corpo
• Radiografie che possono mostrare l’assottigliamento delle ossa e fratture passate o attuali
• Una ecografia può essere usata durante la gravidanza per rilevare anomalie agli arti a 15-18 settimane di gestazione. Tuttavia, questi possono non essere sempre accurati.

Prognosi dell’osteogenesi imperfetta (malattia delle ossa fragili)

Possono verificarsi deformità permanenti delle estremità. Le fratture del cranio possono provocare danni al cervello. Il disturbo può essere fatale. La malattia è raggruppata per tipo:

• Tipo I: Lieve – Compatibile con un’aspettativa di vita normale.
• Tipo II: Letale – La maggior parte, ma non tutti, muoiono nella prima infanzia.
• Tipo III: Deformante progressivo – Ridotta aspettativa di vita.
• Tipo IV: Moderatamente grave – Compatibile con un’aspettativa di vita normale.

Come viene trattata l’osteogenesi imperfetta (malattia delle ossa fragili)?

Gli obiettivi del trattamento sono prevenire le fratture, prevenire la deformità quando le fratture si verificano, e correggere la deformità.

I genitori vengono educati su come gestire i loro figli in modo da ridurre il rischio di fratture. La consulenza genetica per le coppie che desiderano avere più figli è essenziale.

La chirurgia può essere eseguita per correggere e prevenire le deformità nei bambini con OI abbastanza gravi da impedire la camminata. La correzione della scoliosi può anche essere utile, ma difficile a causa della fragilità ossea.

L’esercizio fisico è essenziale per mantenere la forza ossea e muscolare, che può aiutare nella prevenzione delle fratture.

Si dovrebbe discutere un adeguato sollievo dal dolore, che può includere farmaci e terapie alternative. Per i pazienti con osteopenia grave e fratture eccessive, i farmaci possono essere considerati per aumentare la densità ossea e ridurre le fratture.

1. Buona alimentazione ed esercizio diretto sono fondamentali per ottimizzare la forza ossea e muscolare. La terapia fisica e di riabilitazione può essere molto utile. Il nuoto è un eccellente esercizio di condizionamento per molte persone con OI.
2. Le procedure chirurgiche, compreso il posizionamento di barre di metallo attraverso le ossa, possono aiutare a rafforzare le ossa e prevenire la deformità. Bretelle e ausili per la deambulazione sono utili per alcuni.
3. L’uso di bifosfonati nei bambini con OI è attualmente oggetto di ricerca con alcuni risultati promettenti. Altri interventi medici tra cui il trapianto di midollo osseo, l’uso dell’ormone della crescita e la terapia genica sono anche sotto esame.

Osteogenesi imperfetta (malattia delle ossa fragili) Riferimenti

Apley, Solomon. Sistema conciso di ortopedia e fratture, 2a ed. Arnold, Londra (2001).
Cotran, Kumar, Collins. Robbins Pathological Basis of Disease, 6a ed. WB Saunders, Stati Uniti d’America (1999).
Kumar e Clark. Clinical Medicine, 5a ed. WB Saunders, Toronto (2002).
Pattekar M. Osteogenesis Imperfecta. eMedicine 2003.
Smith R. Editorial: Grave osteogenesi imperfetta: nuove opzioni terapeutiche?