Iperestensione del gomito

Flessione del tronco in avanti

I casi 1 e 2 hanno ottenuto 9/9 e 8/9 sul Beighton Score, rispettivamente. Il caso 3 ha ottenuto un punteggio di 3/9 sul Beighton Score, ma la paziente ha dimostrato lassità articolare nelle sue articolazioni gleno-omerali e femoro-acetabolari, che non sono incluse come parte del Beighton Score. Il caso 3 ha dimostrato un criterio maggiore (artralgia per tre mesi in quattro o più articolazioni) e due criteri minori (habitus marfanoide; iperestensibilità cutanea), che quindi soddisfa i criteri rivisti di Brighton7 per la BJHS (Tabella 1).

Sono stati esaminati sia il Beighton Score che i criteri di Brighton per la BJHS e si è constatato che dimostrano una riproducibilità inter-esaminatrice da buona a eccellente.16 Un’altra misura dell’ipermobilità articolare, non applicata in questa serie di casi, è un questionario a cinque voci di Hakim e Grahame (Tabella 4). Questo questionario può essere utile per il medico da incorporare nell’anamnesi iniziale per lo screening della BJHS. Rispondere “sì” a due o più di queste domande suggerisce l’ipermobilità con una sensibilità dell’85% e una specificità del 90%.17

Come in questi casi, quando l’ipermobilità generalizzata è combinata con una mialgia di oltre tre mesi, i criteri per la BJHS sono stati soddisfatti (Tabella 1).18 Se si considera la BJHS, si devono prima escludere cause alternative di lassità articolare generalizzata: disturbi ereditari del tessuto connettivo come la sindrome di Marfan, la sindrome di Ehlers-Danlos, la sindrome di Stickler, la sindrome di Larsen e l’osteogenesi imperfetta.19 La lassità generalizzata è un reperto importante in questi pazienti ma, a differenza di quelli con BJHS, essi presentano significative anomalie cardiovascolari, cutanee, ossee e oculari.20 Le caratteristiche comuni delle sindromi di Marfan e Ehlers-Danlos sono elencate nella Tabella 3. La pelle può essere elastica nella BJHS in modo simile alla sindrome di Ehlers-Danlos, e può manifestarsi come lassità palpebrale o palpebre cadenti. Tuttavia, la pelle nei pazienti con BJHS manca della consistenza vellutata e dello spessore ridotto che si vede nella sindrome di Ehlers-Danlos.20

Un recente studio21 ha rivisto la controversia sull’associazione tra ipermobilità articolare e osteoartrite e ha aggiunto nuovi dati che allontanano tale associazione. Manifestazioni extra-articolari significative della BJHS22 comprendono disturbi autonomici23, fragilità cutanea24, facilità agli ematomi25,26, ptosi oculare, vene varicose20, fenomeno di Raynaud27, prolassi urogenitali28,29, ritardo della coordinazione motoria dello sviluppo (DCD)30, alterazioni dei riflessi neuromuscolari31, fibromialgia32, sindromi del tunnel carpale e tarsale e neuropatie33,34, minore densità ossea20,35, depressione36, ansia e attacchi di panico37, ernia del disco lombare38 e sintomi gastrointestinali39. Il caso 3 includeva caratteristiche extra-articolari comuni della BJHS nella storia clinica, riportando ansia, attacchi di panico e depressione. Sembra esserci una relazione tra l’ipermobilità articolare e un rischio maggiore di sviluppare un disturbo d’ansia.40 Recenti indagini hanno riscontrato differenze strutturali tra individui con e senza ipermobilità articolare: l’ipermobilità articolare è stata associata a un maggiore volume bilaterale dell’amigdala – la regione chiave del cervello per l’elaborazione delle emozioni.41 L’associazione riflette probabilmente la base genetica della BJHS.42

BJHS è stato dimostrato essere un disordine geneticamente ereditario che contiene una forte componente genetica con un modello autosomico dominante, che si ritiene influenzi la codifica della proteina del collagene del tessuto connettivo.24 Tuttavia, attualmente non esistono test di laboratorio per diagnosticare la BJHS, come in altri disturbi sistemici43, solo i “Criteri diagnostici rivisti per la BJHS” (Tabella 1). Molti esperti considerano ormai indistinguibili le comunanze di sintomi tra la BJHS e la sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) e suggeriscono che la BJHS faccia parte di uno spettro di ipermobilità, come la forma più lieve dell’ipermobilità di tipo Ehlers-Danlos.6

La principale causa sottostante all’ipermobilità articolare è la lassità legamentosa, che determina principalmente il range massimo di movimento.44 I primi studi che utilizzano la valutazione al microscopio elettronico dei legamenti dei pazienti con BJHS hanno dimostrato uno spessore ridotto delle fibrille di collagene.45 È stato anche proposto che gli individui con BJHS abbiano un rapporto anormale tra il collagene di tipo III e quello di tipo I.2 Il collagene di tipo I, che contiene un’elevata proprietà tensile, è il collagene più comune nel corpo. Il collagene di tipo III, situato principalmente in organi come l’intestino, la pelle e i vasi sanguigni, è molto più estensibile.46 Inoltre, i pazienti con BJHS dimostrano un’attività significativamente più bassa della prolidasi, un enzima influente nella struttura del collagene dei legamenti, suggerendo un metabolismo alterato del collagene che causa ipermobilità articolare.47

La ricerca ha anche valutato la sovrapposizione sintomatica della fibromialgia (FM) e della BJHS32,48 sia negli adulti che nei bambini49. Mentre il meccanismo alla base dell’ipersensibilità al dolore nella FM è stato ampiamente valutato, ci sono poche conoscenze riguardo alla maggiore sensibilizzazione al dolore nella BJHS.50 Gli individui con FM hanno una soglia del dolore complessivamente più bassa, attribuita a una forma di sensibilizzazione centrale o polineuropatia delle piccole fibre in risposta a stimoli nocivi ripetuti.51,52 Al contrario, nella BJHS, si ipotizza che il dolore sia il risultato di microtraumi ripetuti da un’anormale ipermobilità articolare che contribuisce all’artralgia cronica.36 Si teorizza anche che le differenze strutturali correlate nei sistemi di elaborazione delle emozioni possano far sì che gli individui con ipermobilità abbiano una maggiore suscettibilità al dolore (minaccia di) e/o una perturbazione del controllo autonomo.41 È interessante notare che variazioni nei sistemi di elaborazione delle emozioni si verificano anche in altri disturbi del dolore, tra cui la FM, la sindrome dell’intestino irritabile e la sindrome del dolore regionale complesso.53 Inoltre, le donne con FM hanno il 44% di probabilità di essere ipermobili.54 In linea con la predominanza femminile riportata in letteratura, tutti e tre i nostri casi erano di sesso femminile.

Oltre al sesso, l’etnia e l’età sono fattori significativi nella comparsa della BJHS, con maggiore prevalenza tra gli individui di origine asiatica e africana.55,56 Nelle popolazioni di adolescenti e bambini, la BJHS tende a verificarsi con la fibromialgia giovanile (JFM).57-59 Esplorare la storia infantile del paziente di ipermobilità articolare e lesioni ripetute può essere clinicamente utile per identificare gli adulti con BJHS, come visto nel questionario a cinque voci di Hakim e Grahame17 (Tabella 4). Allo stesso modo, se una paziente di sesso femminile ha una storia clinica di FM, valutare l’ipermobilità articolare può essere utile per quanto riguarda la gestione clinica.

La letteratura sugli infortuni sportivi non dimostra una chiara relazione tra lassità articolare generalizzata e infortunio.60,61 Non è ancora chiaro se gli individui con BJHS siano a maggior rischio di infortunio rispetto alle loro controparti non ipermobili. Alcuni studi hanno dimostrato un maggior rischio di infortunio nelle reclute militari e nei ballerini di danza classica identificati come lassisti o molto lassisti.62,63 Al contrario, Krivickas e Feinberg64 hanno scoperto che gli atleti maschi ipermobili (Beighton 4-6/9) avevano il 66% in meno di possibilità di infortunio rispetto ai loro colleghi meno mobili. Tuttavia, nei giocatori di lacrosse della NCAA non è stata osservata alcuna differenza nei tassi di infortunio complessivi, anche se gli atleti ipermobili hanno mostrato un aumento del tasso di infortuni alla caviglia.65 Rapporti più recenti hanno riscontrato un aumento dei tassi di infortunio nei giocatori di rugby ipermobili (rispetto a quelli “stretti”)66, nei giocatori di netball (infortuni a caviglia, ginocchio e dita)67 e nei calciatori68. Quindi, il consenso sta crescendo sul rischio di ipermobilità nella popolazione atletica.

La popolazione atletica, in ogni caso, potrebbe non essere un confronto ideale per la popolazione generale per due motivi. Uno è che il rafforzamento della muscolatura intorno all’articolazione può aiutare la stabilità dinamica delle articolazioni nell’individuo allenato.64,69 Il secondo è che l’esercizio può migliorare la propriocezione articolare70, che sembra diminuita a specifici angoli articolari negli individui ipermobili rispetto ai controlli70,71. L’esercizio vigoroso in individui relativamente decondizionati può portare a lesioni72 ma può avere poco effetto sul tasso di lesioni in individui altamente allenati, poiché gli atleti hanno capacità propriocettive migliorate rispetto ai non atleti73.

Considerare il ruolo dell’esercizio e i potenziali rischi dell’attività ad alto impatto in individui decondizionati ha implicazioni per la prescrizione dell’esercizio nei pazienti con BJHS. Un aumento graduale dell’attività è stato benefico nei casi presentati e sembra appropriato per i pazienti decondizionati con BJHS. Recentemente, uno studio di Celenay e Kaya74 ha dimostrato che un programma di stabilizzazione spinale può diminuire il dolore e migliorare la stabilità posturale e la resistenza muscolare nelle donne con BJHS. Una prospettiva interessante sul ruolo dell’esercizio nella gestione dei pazienti ipermobili è il nostro primo caso, in cui un atleta altamente allenato è diventato progressivamente decondizionato e ha avuto un aumento della sintomatologia. L’attività vigorosa può essere relativamente controindicata negli individui ipermobili58,62 ma questa restrizione potrebbe essere rimossa una volta raggiunto un sufficiente effetto di allenamento. Nel complesso, il mantenimento della forma fisica è imperativo per la gestione dei sintomi della BJHS, in particolare le attività che si concentrano sul controllo neuromuscoloscheletrico; per esempio, nuoto, Tai Chi, pilates, yoga e danza.75

La gestione dei pazienti con BJHS può essere impegnativa sia per il paziente che per il medico. Come descritto da Simmonds e Keer75, “la pazienza, unita a una buona comunicazione e a una sensibile capacità di gestione sono necessarie perché i problemi fisici sono spesso di lunga data e includono complicazioni secondarie e problemi psicosociali”. Non ci sono prove conclusive in letteratura riguardo alle migliori pratiche per i pazienti con BJHS. Tuttavia, un rapporto sottolinea l’importanza dell’educazione del paziente, dell’esercizio terapeutico e della modifica del lavoro e dello stile di vita nella gestione della BJHS76 , che si riflette nei nostri casi. I pazienti possono anche essere consigliati specificamente sulle attività di riposo e di stimolazione, e hanno beneficiato del trattamento con modalità che includono ultrasuoni e stimolazione nervosa transcutanea, taping e steccatura, o indossando abiti aderenti per migliorare la stabilità articolare percepita.75 Sebbene una recente revisione suggerisca che tali modalità di trattamento passivo possano essere inefficaci nella gestione del dolore al collo e dei disturbi associati76 , non è chiaro se tali risultati siano pertinenti anche per i pazienti ipermobili sulla base della scienza esistente.

I pazienti devono avere aspettative realistiche poiché il loro recupero e la loro guarigione sono spesso più lenti rispetto alle controparti non ipermobili36 per il tempo necessario a migliorare la propriocezione e la forza articolare. Nei tre casi presentati sopra, l’obiettivo della gestione si è spostato sulla protezione delle articolazioni enfatizzando un programma di esercizio attivo per aumentare la resistenza e la forza. Dopo sette anni, la paziente del caso 1 ha mantenuto i suoi eccellenti risultati continuando il suo regime di esercizi, essendo in grado di partecipare ad attività a impatto relativamente alto, come l’escursionismo e il backpacking.

Può sembrare paradossale applicare la manipolazione, un trattamento destinato a dare mobilità alle articolazioni77, in pazienti con BJHS. Tuttavia, le disfunzioni articolari sono state individuate e trattate con la manipolazione nei casi sopra descritti. L’applicazione giudiziale della manipolazione spinale ad alta velocità e bassa ampiezza (HVLA) sembra aver giovato a questi tre pazienti. Attualmente, solo un altro studio descrive un simile trattamento di successo di un paziente con BJHS usando un approccio multimodale che include manipolazioni spinali HVLA.76 Tuttavia, il potenziale per una concomitante diminuzione della soglia del dolore in individui con lassità legamentosa41,76 supporta la nostra esperienza clinica che gli individui ipermobili sembrano riferire dolore dopo terapie fisiche, come il massaggio o la manipolazione, più spesso degli individui non ipermobili. Tecniche modificate, compresa la modifica dell’applicazione della pressione e della forza, dovrebbero essere considerate quando si trattano pazienti ipermobili dopo averli informati di questa possibilità.

La gestione della BJHS è complessa e la gestione del dolore può essere difficile nella maggior parte dei casi. La proloterapia è una terapia alternativa, non esplorata nei tre casi presentati, che può essere considerata se la terapia conservativa è stata esaurita. La proloterapia consiste nell’iniezione di fattori di crescita o stimolatori di fattori di crescita che causano una breve risposta infiammatoria, provocando così un aumento dell’attività cellulare che genera nuovo collagene e matrice extracellulare.78 Questo processo aumenta la forza del tessuto connettivo e ha dimostrato il potenziale di aiutare i sintomi della BJHS.79 Tuttavia, la ricerca attuale non ha pienamente dimostrato l’efficacia della proloterapia nella BJHS.80

Una serie di casi non può trarre conclusioni sull’efficacia o sull’efficacia degli interventi di trattamento qui presentati. Tuttavia, una serie di casi può generare ipotesi, e la ricerca futura può illuminare le migliori pratiche nella gestione dei pazienti con BJHS.