Giovani gemelli di Brisbane, un ragazzo e una ragazza, sono stati identificati come il secondo set di gemelli semi-identici, o sesquizygotic, nel mondo – e il primo ad essere identificato dai medici durante la gravidanza.

• Il bambino e la bambina, ora di quattro anni, sono identici (monozigoti) dalla parte della madre e condividono il 100 per cento del DNA della madre, ma sono come fratelli dalla parte del padre, condividendo solo una parte del DNA del padre.
• Il caso, il primo in tutto il mondo a identificare gemelli semi-identici su test genetici mentre nel grembo materno, è stato riportato oggi in The New England Journal of Medicine (NEJM) da specialista di medicina fetale e vice rettore (ricerca) presso UNSW Professor Nicholas Fisk e Queensland University of Technology (QUT) genetista clinico e coordinatore del corso di genomica diagnostica Dr Michael Gabbett.
• Sesquizygotic rappresenta un terzo tipo di ‘gemellaggio’ tra identico e fraterno (dizygotic).

“È probabile che l’uovo della madre sia stato fecondato contemporaneamente da due spermatozoi del padre prima di dividersi”, ha detto il professor Fisk, che ha guidato il team di medicina fetale che ha curato la madre e i gemelli mentre si trovava al Royal Brisbane and Women’s Hospital nel 2014. Il professor Fisk, un ex presidente della Società Internazionale di Medicina e Chirurgia Fetale, ha lavorato a fianco del dottor Gabbett.

“L’ecografia della madre a sei settimane ha mostrato una singola placenta e il posizionamento dei sacchi amniotici che indicava che stava aspettando due gemelli identici. Tuttavia, un’ecografia a 14 settimane ha mostrato che i gemelli erano maschio e femmina, il che non è possibile per i gemelli identici.”

I gemelli identici risultano quando le cellule di un singolo uovo fecondato da un singolo sperma si dividono in due, quindi i gemelli identici sono dello stesso sesso e condividono lo stesso DNA. I gemelli fraterni si verificano quando ogni gemello si sviluppa da un uovo separato e l’uovo è fecondato dal proprio sperma.

Il dottor Gabbett ha detto che se un uovo è fecondato da due spermatozoi, si ottengono tre set di cromosomi, uno dalla madre e due dal padre.

“Tre serie di cromosomi sono tipicamente incompatibili con la vita e gli embrioni di solito non sopravvivono”, ha detto.

“Nel caso dei gemelli sesquizigotici di Brisbane, l’uovo fecondato sembra aver diviso equamente i tre set di cromosomi in gruppi di cellule che poi si sono divise in due, creando i gemelli.

“Alcune delle cellule contengono i cromosomi del primo spermatozoo mentre le cellule rimanenti contengono i cromosomi del secondo spermatozoo, con il risultato che i gemelli condividono solo una parte piuttosto che il 100% dello stesso DNA paterno.”

I gemelli sesquizigotici sono stati segnalati per la prima volta negli Stati Uniti nel 2007. Questi gemelli sono venuti all’attenzione dei medici nell’infanzia dopo che uno è stato identificato con genitali ambigui. Indagando sui cromosomi misti, i medici hanno scoperto che il ragazzo e la ragazza erano identici da parte della madre, ma condividevano circa la metà del loro DNA paterno.

Il professor Fisk ha detto che un’analisi dei database mondiali dei gemelli ha evidenziato quanto siano rari i gemelli sesquizigotici.

“Ci siamo chiesti se ci fossero altri casi che erano stati erroneamente classificati o non riportati, quindi abbiamo esaminato i dati genetici di 968 gemelli fraterni e dei loro genitori”, ha detto.

“Tuttavia non abbiamo trovato altri gemelli sesquizigotici in questi dati, né alcun caso di gemelli semi-identici in grandi studi globali sui gemelli.

“Sappiamo che questo è un caso eccezionale di gemelli semi-identici. Mentre i medici possono tenerlo a mente nei gemelli apparentemente identici, la sua rarità significa che non c’è alcun caso di test genetici di routine.”

Il documento, supporto molecolare per eterogonesi risultante in gemellaggio sesquizygotic, è pubblicato in The New England Journal of Medicine il 28 febbraio.